Allelik və lokus heterojenliyi arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, allel heterojenlik eyni gen daxilindəki müxtəlif mutasiyaların eyni xəstəliyə səbəb olma qabiliyyətidir, lokus heterojenliyi isə bir sıra müxtəlif genlərdəki mutasiyaların eyni xəstəliyə səbəb olma qabiliyyətidir. xəstəlik.
Genetik heterojenlik müxtəlif genetik mexanizmlərin eyni və ya oxşar fenotipləri yaratmaq qabiliyyətidir. Eyni genin müxtəlif lokuslarındakı mutasiyalar və ya fərqli genlərdəki mutasiyalar genetik heterojenlik yarada bilər. Allelik və lokus heterojenliyi kimi iki növ genetik heterojenlik var. Allelik heterojenlik eyni gen daxilindəki müxtəlif mutasiyaların (lokusda müxtəlif allellər) vəziyyətin, xüsusən də xəstəliyin dəyişkən ifadəsini yaratmaq qabiliyyətini təsvir edir. Lokusun heterojenliyi müxtəlif gen lokuslarındakı mutasiyaların eyni xəstəlik fenotipinə səbəb olma qabiliyyətini təsvir edir.
Allelik Heterojenlik nədir?
Allelik heterojenlik eyni gen daxilindəki müxtəlif mutasiyaların eyni xəstəliyə səbəb olma qabiliyyətidir. Başqa sözlə, allel heterojenlik eyni gen daxilində fərqli allellər tərəfindən oxşar fenotipin istehsalıdır. Bu, eyni gendə bir neçə fərqli mutasiya ehtimalını göstərir. Mutasiyaların çoxu tək nukleotid dəyişiklikləri və ya dəyişiklikləridir. Allelik heterojenlik təbii seçim, ekzogen mutagenlər, genetik sürüşmə və ya genetik miqrasiya kimi bir neçə səbəbə görə yarana bilər.
Şəkil 01: Allelik Heterojenlik
Kistik fibroz allel heterojenliyin səbəb olduğu xəstəliyin ən yaxşı nümunəsidir. CFTR genindəki müxtəlif mutasiyalar (təxminən 1500 mutasiya) kistik fibroza səbəb ola bilər. Başqa bir nümunə insanlarda nadir rastlanan genetik xəstəlik olan alkaptonuriyadır.
Lokus Heterojenliyi nədir?
Lokus heterojenliyi müxtəlif lokuslarda/genlərdə mutasiyalarla oxşar fenotip yaradan bir genetik heterojenlik növüdür. Başqa sözlə, lokusun heterojenliyi bir sıra müxtəlif genlərdə, xüsusən də iki və ya daha çox gendə mutasiyalar vasitəsilə oxşar fenotip və ya eyni fenotiplər yaratmaq qabiliyyətidir.
Şəkil 02: Lokus Heterojenliyi
Cornelia de Lange sindromu lokus heterojenliyinin səbəb olduğu xəstəliyin ən yaxşı nümunəsidir. Bu xəstəlik beş fərqli genin hər hansı birində bir mutasiya nəticəsində əldə edilə bilər: NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21 və SMC3. Allelik heterojenlikdən fərqli olaraq, lokusun heterojenliyi “qeyri-allelikdir”.
Allelik və Lokus Heterojenliyi Arasındakı oxşarlıqlar nələrdir?
- Allelik və lokus heterojenliyi genetik heterojenliyin iki növüdür.
- Fərqli genetik mexanizmlər vasitəsilə eyni fenotipi və ya eyni fenotipləri əmələ gətirirlər.
- Onlar gen lokusunda və ya lokuslarda mutasiyalar nəticəsində baş verir.
Allelik və Lokus Heterojenliyi Arasındakı Fərq Nədir?
Allelik heterojenlikdə eyni gendəki fərqli allellər oxşar fenotipə səbəb ola bilər, lokus heterojenliyində isə fərqli genlərdə və ya lokuslarda mutasiyalar oxşar fenotipə səbəb ola bilər. Beləliklə, bu allel və lokus heterojenliyi arasındakı əsas fərqdir. Kistik fibroz allel heterojenliyin səbəb olduğu xəstəliyə nümunədir, Korneliya de Lange sindromu isə lokalizasiyanın heterojenliyinin səbəb olduğu xəstəliyə nümunədir.
Allelik və lokus heterojenliyi arasındakı fərqin aşağıdakı infoqrafikində hər ikisi arasında daha çox müqayisə göstərilir.
Xülasə – Allelik və Lokus Heterojenliyi
Allelik və lokus heterojenliyi genetik mexanizmlər, xüsusən mutasiyalar vasitəsilə oxşar və ya eyni fenotiplər yaradan iki növ genetik heterojenlikdir. Allelik heterojenlik eyni gendə baş verən müxtəlif mutasiyalar vasitəsilə eyni fenotipin istehsalına aiddir. Bunun əksinə olaraq, lokus heterojenliyi fərqli genlərdə və ya lokuslarda baş verən mutasiyalar vasitəsilə eyni fenotiplərin istehsalına aiddir. Beləliklə, bu, allel və lokus heterojenliyi arasındakı əsas fərqdir. Lokusdakı müxtəlif allellər allel heterojenlikdən, fərqli lokuslar və ya genlər isə lokusun heterojenliyindən məsuldur.
