Axondroplaziya ilə hipoxondroplaziya arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, axondroplaziya şiddətli qısalıq və bədən qeyri-mütənasibliyi ilə səciyyələnən genetik xəstəlikdir, hipoxondroplaziya isə daha yüngül qısalıq və bədən qeyri-mütənasibliyi ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir.
Cırtdanlıq fərd son dərəcə qısa olanda baş verir. İnsanlarda boyu 147 sm-dən az olan insanlar cırtdanlıqdan əziyyət çəkirlər. Cırtdanlıq genetik mutasiya və ya böyümə hormonunun çatışmazlığı ilə bağlı ola bilər. Cırtdanlığı iki kateqoriyaya ayıra bilərik: qeyri-mütənasib cırtdanlıq və mütənasib cırtdanlıq. Qeyri-mütənasib cırtdanlıq ya qısa ətraflar, ya da qısa gövdə ilə xarakterizə olunur, proporsional cırtdanlıqda isə həm ətraflar, həm də gövdə qeyri-adi dərəcədə kiçik olur. Axondroplaziya və hipoxondroplaziya qeyri-mütənasib cırtdanlıq göstərən iki növ genetik xəstəlikdir.
Axondroplaziya nədir?
Axondroplaziya şiddətli qısalıq və bədən uyğunsuzluğu ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Əsas xüsusiyyəti cırtdanlıq olan irsi genetik xəstəlikdir. Bu p. Tyr278Cys nəticəsidir. və FGFR3 geninin p. Ser348Cys mutasiyaları. Bu, FGFR3 geninin zülalının həddindən artıq aktiv olmasına səbəb olur. Otozomal dominant miras nümunəsini izləyir. Halların təxminən 80%-i yeni mutasiya nəticəsində yaranır. Üstəlik, atanın yaşı ilə yeni mutasiya riski artır. Təsirə məruz qalanların boyu kişilərdə 118-145 sm, qadınlarda isə 112-136 sm-dir. Digər əhəmiyyətli xüsusiyyətlər böyümüş baş, qabarıq alın, proksimal ayaqların qısalması, qısa barmaq və ayaq barmaqları, üçbucaqlı əllər, kiçik orta üz, yastı burun körpüsü, onurğa kifozu, lordoz, bowleq, diz döyüntüsü, yuxu apnoesi və tez-tez qulaq infeksiyasıdır. Bu pozğunluq ümumiyyətlə zəkaya təsir etmir. Axondroplaziya 20000-30000 diri doğulandan birində baş verir.
Şəkil 01: Axondroplaziya
Axondroplaziya prenatal ultrasəs vasitəsilə aşkar edilə bilər. Genetik mutasiyanı aşkar etmək üçün DNT testi də aparıla bilər. Bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Ən çox tövsiyə olunan müalicələr dəstək qrupları və piylənmə, hidrosefali, obstruktiv yuxu apnoesi, orta qulaq infeksiyası, onurğa kifozu kimi mürəkkəb şərtlərin müalicəsidir. İnsan böyümə hormonu müalicə üçün istifadə edilsə də, axondroplaziyalı insanlara kömək etmir. Vosoritide dərmanı axondroplaziya pozğunluğu üçün 3-cü mərhələdə insan sınaqlarında ümidverici nəticələr göstərir. Bundan əlavə, mübahisəli əzalarını uzatma əməliyyatı bu genetik xəstəlikdən əziyyət çəkən insanların ayaq və qollarının uzunluğunu artıra bilər.
Hipoxondroplaziya nədir?
Hipoxondroplaziya daha yüngül qısalıq və bədən uyğunsuzluğu ilə xarakterizə olunan genetik xəstəlikdir. Bu, p. Asn540Lys-dən əldə edilir. FGFR3 geninin mutasiyası. O, həmçinin otozomal dominant miras nümunəsini izləyir. Bu pozğunluğu olan kişilərin boyu 145 ilə 165 sm, qadınların boyu isə 133 sm ilə 151 sm arasındadır. Xarakterik xüsusiyyətlər qolların və ayaqların şortları, dirsəklərdə məhdud hərəkət diapazonu, iri baş, lordoz, braxidaktiliya, mikromeliya, onurğanın stenozu, skelet displaziyası, bud sümüyünün anomaliyaları və s. İpoxondroplaziya halları 15000-400 yeni doğulan uşaqdan 1-də baş verir..
Şəkil 02: Hipoxondroplaziya
Bu pozğunluğun diaqnozu rentgen şüaları və əlavə olaraq spesifik mutasiyalar üçün genetik testlər vasitəsilə edilə bilər. Hipoxondroplaziya üçün müalicə adətən ortopedik cərrahiyyə, fiziki terapiya və fərdlər və onların ailələri üçün genetik məsləhətdən ibarətdir. Onurğa stenozu olan insanlar laminektomiya əməliyyatı keçirə bilərlər.
Axondroplaziya və hipoxondroplaziya arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Axondroplaziya və hipoxondroplaziya FGFR3 genindəki müxtəlif mutasiyalar nəticəsində yaranır.
- Onlar irsi genetik xəstəliklərdir.
- Bunlar otozomal dominant irsiyyət nümunələrini izləyir.
- Hər iki növ genetik pozğunluq qeyri-mütənasib cırtdanlıq göstərir.
- Bu pozğunluqların xarakterik qısa boyu var.
Axondroplaziya ilə Hipoxondroplaziya Arasındakı Fərq Nədir?
Axondroplaziya şiddətli qısalıq və bədən qeyri-mütənasibliyi ilə müşayiət olunan genetik bir xəstəlikdir, hipoxondroplaziya isə daha yüngül qısalıq və bədən qeyri-mütənasibliyi ilə müşayiət olunan genetik xəstəlikdir. Bu akondroplaziya və hipokondroplaziya arasındakı əsas fərqdir. Axondroplaziya ümumiyyətlə zəkaya təsir göstərmir, lakin hipoxondroplaziya yüngül zehni geriliyə malik ola bilər. Bu, axondroplaziya ilə hipoxondroplaziya arasındakı başqa bir fərqdir.
Aşağıdakı infoqrafika axondroplaziya ilə hipoxondroplaziya arasındakı fərqi cədvəl şəklində sadalayır.
Xülasə – Axondroplaziya və İpoxondroplaziya
Cırtdanlıq normaldan daha qısa skelet böyüməsi ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Bu pozğunluq genetik və ya hormonal çatışmazlıqdan qaynaqlana bilər. 100-dən çox müxtəlif vəziyyət cırtdanlığa səbəb ola bilər. Axondroplaziya və hipokondroplaziya qeyri-mütənasib cırtdanlığa malik iki növ genetik xəstəlikdir. Axondroplaziya şiddətli qısalıq və bədən uyğunsuzluğu ilə müşayiət olunan genetik bir xəstəlikdir, hipoxondroplaziya isə daha yüngül qısalıq və bədən uyğunsuzluğu ilə müşayiət olunan genetik bir xəstəlikdir. Bu akondroplaziya və hipokondroplaziya arasındakı əsas fərqdir.
