Əsas Fərq – Daun Sindromu ilə Edvard Sindromu
Genin strukturunda cüzi bir dəyişiklik belə heyrətamiz və bəzən ölümcül nəticələrə səbəb ola bilər. Daun Sindromu və Edvard Sindromu bu cür genetik qüsurlardan qaynaqlanan iki şərtdir. Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan otosomal genetik xəstəlikdir. Edvard sindromu və ya trisomiya 18 başqa bir otosomal genetik xəstəlikdir ki, bu da 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması ilə bağlıdır. Daun sindromu ilə əsas fərq Edvard sindromu, Daun Sindromunun 21-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması, Edvard Sindromu isə 18-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması ilə əlaqədardır.
Daun Sindromu nədir?
Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan otosomal genetik xəstəlikdir. Buna görə də trisomiya 21 kimi də tanınır. Daun sindromu uşaqlarda əqli geriliyin əsas səbəbidir.
Ana yaşı ilə 21-ci trisomiya tezliyi arasında güclü korrelyasiya var. Bu vəziyyətdən təsirlənən uşaq sahibi olma şansı 45 yaşdan yuxarı analarda daha çox olur.
Klinik Xüsusiyyətlər
- Düz üz profili
- Oblik palpebral çatlar
- Epikantik qıvrımlar
- Əqli gerilik
Daun sindromlu uşaqların əksəriyyətinin IQ səviyyəsi 25-50 aralığındadır. Lakin bəzi hallarda müxtəlif fenotipik dəyişikliklərə görə normal və ya normala yaxın intellektə malik xəstələr ola bilər.
- Trisomiya 21 olan demək olar ki, bütün xəstələrdə 40 yaşdan sonra Alzheimer xəstəliyinə xas olan neyrodegenerativ dəyişikliklər inkişaf edir.
- İmmun sistemində onları tez-tez infeksiyalara, xüsusən də ağciyərlərə həssas edən müəyyən qeyri-müəyyən anormallıqlar var.
- Bol boyun dərisi
- Simian qırışığı
- Anadangəlmə ürək qüsurları
- Bağırsağın stenozu
- Göbək yırtığı
- Leykemiyaya meyl
- Hipotoniya
- Birinci və ikinci barmaqlar arasında boşluq
Tibbi xidmətin xeyli təkmilləşdirilməsi sayəsində trisomiya 21 olan xəstələrin orta ömrü 47 ilə qədər artıb. Minilliyin əvvəllərində bu, təxminən 25 il idi.
Şəkil 01: Daun Sindromu
İdarəetmə
Daun sindromu sağalmazdır. Lakin klinik təzahürlərin əksəriyyəti nəzarət altına alınaraq xəstənin normal həyat sürməsinə şərait yaradır.
- Xüsusi ehtiyacı olan uşaqların təhsilini asanlaşdırmaq üçün bir çox ölkələrdə xüsusi məktəblər və institutlar yaradılmışdır.
- Nitqoterapiya və əmək terapiyası uşaqlara sosial qarşılıqlı əlaqələri yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
- Lösemi və ciddi ağciyər infeksiyaları kimi digər əlaqəli tibbi vəziyyətlərin baş verməsinə yaxından diqqət yetirilməlidir.
Edvard Sindromu nədir?
Edvard sindromu və ya trisomiya 18 başqa bir autosomal genetik xəstəlikdir və 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması ilə bağlıdır. Daun sindromu kimi Edvard sindromunun baş verməsi də ananın yaşı ilə korrelyasiyaya malikdir.
Trisomiya 21 ilə bir neçə ümumi klinik xüsusiyyətləri paylaşsa da, bu klinik əlamətlər çox daha ağırdır; buna görə də xəstə həyatının ilk ilindən sonra sağ qalmır. Təsirə məruz qalan körpələrin əksəriyyəti ilk bir neçə həftə ərzində ölür.
Klinik Xüsusiyyətlər
- Görkəmli oksiput
- Əqli gerilik
- Mikroqnatiya
- Alçaq qulaqlar
- Qısa boyun
- Üst-üstə düşən barmaqlar
- Anadangəlmə ürək qüsurları
- Böyrək qüsurları
- Məhdud omba qaçırma
- Rokçu alt ayaqlar
Şəkil 02: Edvard Sindromunda Üst-üstə düşən Barmaqlar
İdarəetmə
Eduard sindromunun müalicəsi yoxdur. Məqsəd infeksiyaların baş verməsinin qarşısını almaq və fəsadları minimuma endirməkdir. Ürək qüsurlarının və böyrək anormallıqlarının müalicəsi üçün xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Daun Sindromu ilə Edvard Sindromu arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Həm Daun sindromu, həm də Edvard sindromu otosomal xromosomların əlavə nüsxəsinin olması səbəbindən genetik xəstəliklərdir.
- Ana yaşı hər iki vəziyyətin tezliyi ilə güclü korrelyasiyaya malikdir.
- Əqli gerilik Daun və Edvard sindromlarının ümumi klinik əlamətidir.
Daun Sindromu ilə Edvard Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Daun Sindromu ilə Edvard Sindromu |
|
| Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan otosomal genetik xəstəlikdir. Buna görə də o, trisomiya 21 kimi də tanınır. | Edvard sindromu və ya trisomiya 18 başqa bir autosomal genetik xəstəlikdir və 18-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması ilə əlaqədardır. Buna görə də buna trisomiya 18 deyilir. |
| Səbəb | |
| 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsi var. | 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsi var. |
| Xromosomun Əlavə Nüsxəsi | |
| Xromosomun əlavə nüsxəsi ya tam və ya qisməndir. | Xromosomun tam əlavə nüsxəsi var. |
| Gözlənilən ömür | |
| Daun sindromlu xəstənin gözlənilən ömür uzunluğu 47 ildir. | Xəstələrin böyük əksəriyyəti həyatının ilk bir neçə həftəsində ölür. |
| Klinik Xüsusiyyətlər | |
|
Klinik Xüsusiyyətlər daxildir · Düz üz profili · oblik palpebral çatlar · Epikantik qıvrımlar · Əqli gerilik · Trisomiya 21 olan xəstələrin demək olar ki, hamısında 40 yaşdan sonra Alzheimer xəstəliyinə xas olan neyrodegenerativ dəyişikliklər inkişaf edir. · İmmunitet sistemində onları tez-tez infeksiyalara, xüsusən də ağciyərlərə həssas edən müəyyən qeyri-müəyyən anormallıqlar var. · Bol boyun dərisi · Simian büzüşü · anadangəlmə ürək qüsurları · Bağırsaq stenozu · Göbək yırtığı · Leykemiyaya meyl · Hipotoni · Birinci və ikinci barmaqlar arasında boşluq |
Klinik Xüsusiyyətlər daxildir · görkəmli oksiput · Əqli gerilik · Mikroqnatiya · Aşağı quraşdırılmış qulaqlar · Qısa boyun · Üst-üstə düşən barmaqlar · anadangəlmə ürək qüsurları · Böyrək qüsurları · Məhdud omba qaçırma · Rokçu alt ayaqlar |
Xülasə – Daun Sindromu ilə Edvard Sindromu
Daun sindromu 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan otosomal genetik xəstəlikdir. Buna görə də o, trisomiya 21 kimi də tanınır. Edvard sindromu və ya trisomiya 18, varlığından qaynaqlanan başqa bir autosomal genetik xəstəlikdir. 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin. Daun sindromu ilə Edvard sindromu arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Daun sindromunda 21-ci xromosomun əlavə nüsxəsi, Edvard sindromunda isə 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsi var.
Daun Sindromu ilə Edvard Sindromunun PDF versiyasını endirin
Bu məqalənin PDF versiyasını yükləyə və sitat qeydinə əsasən onu oflayn məqsədlər üçün istifadə edə bilərsiniz. Zəhmət olmasa PDF versiyasını buradan endirin Daun Sindromu ilə Edvard Sindromu arasındakı fərq
