Daun sindromu ilə Klaynfelter sindromu arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, daun sindromu əqli gerilik və hipotoniya ilə müşayiət olunan otozomal anomaliyadır, Klaynfelter sindromu isə kişilərin fiziki və idrak inkişafındakı problemlərlə müşayiət olunan cinsi xromosom anomaliyasıdır..
Trisomiya adi cüt xromosom əvəzinə üç xromosomun olduğu bir polisomiya növüdür. Bu anevloidiyanın bir növüdür. Əsasən iki növ trisomiya var: autosomal trisomiya (Daun sindromu, Edvards sindromu, Patau sindromu, Warkany sindromu) və cinsi xromosom trisomiyası; (üçlü X sindromu, Klinefelter sindromu). Daun sindromu və Klaynfelter sindromu trisomiyanın iki növüdür.
Daun Sindromu nədir?
Daun sindromu anormal hüceyrə bölünməsi nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir və 21-ci xromosomun əlavə tam və ya qismən nüsxəsi ilə nəticələnir. Bu əlavə genetik material Daun sindromu pozğunluğunun inkişaf dəyişikliklərinə və fiziki xüsusiyyətlərinə səbəb olur. Daun sindromunun simptomları və xüsusiyyətlərinə intellektual və inkişaf problemləri, koqnitiv pozğunluqlar, yastı üz, kiçik baş, qısa boyun, çıxıntılı dil, yuxarı əyilmiş göz qapaqları, qeyri-adi formalı və ya kiçik qulaqlar, zəif əzələ tonusu, geniş, qısa əllər, tək qırışlar daxildir. xurma, nisbətən qısa barmaqlar və kiçik əllər və ayaqlar, həddindən artıq elastiklik, gözün rəngli hissəsində kiçik ağ ləkələr və qısa boy.
Şəkil 01: Daun Sindromu
Daun sindromu qan testləri, ense şəffaflığı testləri, xorion villus nümunəsi (CVS), amniosentez, ultrasəs, perkutan göbək qanı nümunəsi və implantasiyadan əvvəl genetik testlər vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Daun sindromunun xüsusi müalicəsi yoxdur. Bununla belə, idarəetmə seçimlərinə fiziki, peşə və nitq terapiyası, ixtisaslaşdırılmış təhsil xidmətləri, sosial və istirahət fəaliyyətləri, iş təlimi təklif edən proqramlar və özünə qulluq bacarıqlarının öyrədilməsi daxildir.
Klaynfelter sindromu nədir?
Klinefelter sindromu, kişidə X xromosomunun əlavə bir nüsxəsinə malik olması ilə nəticələnən genetik bir vəziyyətdir və cinsi xromosom trisomiyası altında təsnif edilir. Bu bir növ anevloidiya vəziyyətidir. Klaynfelter sindromunda əlavə xromosom gametogenez zamanı ayrılmaması ilə əlaqədardır. Klinefelter sindromu kişilərə təsir edir və yetkinlik yaşına qədər tez-tez diaqnoz qoyulmur.
Şəkil 02: Klaynfelter Sindromu
Klaynfelter sindromunun əlamətləri və simptomları yaşa görə dəyişir. Körpələrdə zəif əzələlər, yavaş motor inkişafı, danışmağın gecikməsi və xayaya enməmiş xayalar kimi əlamətlər və simptomlar müşahidə olunur. Uşaqlarda və yeniyetmələrdə orta boydan daha uzun, ayaqları daha uzun, gövdəsi daha qısa və ombanın digər oğlanlara nisbətən daha geniş olması, cinsi yetkinliyin olmaması və ya gecikməsi, cinsi yetkinlik dövründən sonra daha az əzələ və daha az üz, bədən tükləri, kiçik testislər, kiçik penis, genişlənmiş döş toxuması kimi simptomlar var., zəif sümüklər, aşağı enerji səviyyələri, utancaq və həssas olmağa meyl, düşüncə və hissləri ifadə etməkdə çətinlik, oxumaq, yazmaq, orfoqrafiya və riyaziyyatla bağlı problemlər. Kişilərin əlamət və simptomlarına sperma sayının az olması, xayaların və cinsiyyət orqanının kiçik olması, cinsi həvəsin aşağı olması, orta boydan yüksək, zəif sümüklər, bədən və üz tüklərinin azalması, digər kişilərlə müqayisədə daha az əzələ, döş toxumasının böyüməsi və qarın yağının artması daxildir.
Klinefelter sindromunun diaqnozu üçün istifadə edilən əsas testlər hormon testi, xromosom analizi və prenatal skrininq qan testidir. Bundan əlavə, Klaynfelter sindromunun müalicə variantlarına testosteron əvəzedici terapiya, döş toxumasının çıxarılması, nitq və fiziki terapiya, təhsilin təkamülü və dəstəyi, məhsuldarlığın müalicəsi və psixoloji məsləhət daxildir.
Daun Sindromu ilə Klaynfelter Sindromu arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Daun sindromu və Klaynfelter sindromu iki növ trisomiya vəziyyətidir.
- Hər ikisi anevloidiya altında təsnif edilən genetik xəstəliklərdir.
- Hər iki pozğunluq ayrılmazlıqdan qaynaqlanır.
- Onlarda koqnitiv pozğunluqlar ola bilər.
- Onlara xromosom analizi ilə diaqnoz qoyula bilər.
- Onlar fiziki və inkişaf terapiyaları vasitəsilə müalicə edilə bilər.
Daun Sindromu ilə Klaynfelter Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Daun sindromu zehni gerilik və hipotoniya ilə səciyyələnən otozomal anormallıqdır, Klaynfelter sindromu isə kişilərin fiziki və idrak inkişafındakı problemlərlə xarakterizə olunan cinsi xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromu ilə Klaynfelter sindromu arasındakı əsas fərq budur.
Aşağıdakı cədvəl Daun sindromu ilə Klaynfelter sindromu arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
Xülasə – Daun Sindromu və Klaynfelter Sindromu
Daun sindromu və Klaynfelter sindromu trisomiya adlanan anevloidiya vəziyyətindən qaynaqlanan iki genetik xəstəlikdir. Daun sindromu zehni geriliyə və hipotoniyaya səbəb olan otosomal anormallıqdır. Klinefelter sindromu kişilərin fiziki və idrak inkişafında problemlərə səbəb olan cinsi xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromu ilə Klaynfelter sindromu arasındakı əsas fərq budur.
