Autizm və Daun Sindromu
Autizm və Daun sindromu əqli geriliyin yaxşı bilinən səbəbləridir. Zehni geriliyin başqa səbəbləri də var. Bununla belə, bu ikisi vacibdir, çünki Daun sindromu spektrin saf genetik sonunu, autizm isə sırf psixoloji sonunu təmsil edir. Bəzi tədqiqatlar autizmlə genetik əlaqənin olduğunu irəli sürsə də, bu günə qədər çox şübhəli olaraq qalır. Bu məqalədə klinik xüsusiyyətlər, simptomlar, səbəblər, testlər və araşdırmalar, proqnozlar və onların tələb etdiyi müalicə kursu ilə bağlı fərqləri vurğulayaraq, həm autizm, həm də Daun sindromu haqqında ətraflı danışılacaq.
Autizm və Autizm Spektr Bozukluğu
Autizm və autizm spektri pozğunluqlarının səbəbi sinir sisteminin anormal inkişafı ilə bağlıdır. Autizm ilk dəfə uşaqlıqda və ya körpəlikdə görünür. Autizmin üç əsas əlaməti var. Bunlar zəif sosial qarşılıqlı əlaqə, ünsiyyətin pozulması, məhdud maraqlar və təkrarlanan davranışlardır. Qarşılıqlı münasibətlərin zəif olması səbəbindən autizmli uşaqlar dostluq edə bilmirlər, tək oynaya bilmirlər və sahiblənmirlər. Onlar bədən dili ilə danışmaq və hisslərini ifadə etməkdə çətinlik çəkirlər. Onlar demək olar ki, heç vaxt dəyişdirmədikləri unikal davranışlar toplusunu inkişaf etdirirlər. Obyektləri üst-üstə yığmağı, oyuncaqları düzməyi və gündəlik iş rejiminə ciddi riayət etməyi xoşlayırlar. Autizm əlamətləri təxminən bir-iki yaşda özünü göstərir. Bəzi uşaqlar geriləmədən əvvəl normal inkişaf edir. Yetkinlik dövründə autizmin əlamətləri daha zəif olur.
Autizmi aşkar etmək üçün laboratoriya testləri yoxdur. Autizm və inkişaf pozğunluqları jurnalındakı autizm faktlarına görə, on iki aylıq boşboğazlıq, on iki aya jestlər, on altı aya qədər tək sözdən istifadə, iyirmi dörd aya qədər iki sözlü ifadədən müntəzəm istifadə və hər hansı bir zamanda dil bacarıqlarının itirilməsi yaş autizm və autistik spektr pozğunluqlarını daha da araşdırmağı tamamilə vacib edir. Otistik uşaqların təxminən 15% -ində aşkar edilə bilən bir gen anormallığı olsa da, genetik skrininq üsullarından istifadə hələ praktik deyil. Metabolik testlər və görüntüləmə üsulları faydalı ola bilər, lakin müntəzəm olaraq edilmir.
1996-cı ildən 2007-ci ilə qədər autizm halları kəskin şəkildə artmışdır. 1996-cı ildə hər 1000 uşaqdan 1-dən azı autizmdən əziyyət çəkirdi. 2007-ci ildə 1000 uşaqdan 5-dən çoxunda autizm var. Autizm qızlara nisbətən oğlanlara daha çox təsir edir. Əvvəllər peyvəndlərdə olan müəyyən bir konservantın autizmə səbəb olması ilə bağlı narahatlıq var idi. Buna görə də, CDC həmin konservantı ehtiva edən bütün peyvəndləri geri götürdü, lakin xəstəlik modelində belə bir səbəb əlaqəsinin olmadığını göstərən əhəmiyyətli dəyişiklik olmadı.
Autizmin müalicəsi nə qədər tez başlasa, nəticə daha yaxşı olar. Əsas hədəflər həyat keyfiyyətinin yaxşılaşdırılması, sosial qarşılıqlı əlaqənin və ünsiyyətin yaxşılaşdırılmasıdır. Rejim uşağın ehtiyaclarına uyğunlaşdırılmalıdır. Heç bir üsul qüsursuz deyil. Əmək terapiyası, sosial bacarıq terapiyası, strukturlaşdırılmış tədris, nitq və dil terapiyası hər bir fərdi vəziyyətdə lazım olduqda istifadə edilməlidir. Statistika göstərir ki, autizmli xəstələrin yarısı dərman müalicəsi alır. Antikonvulsant istifadənin onu dəstəkləmək üçün elmi dəlilləri var, lakin başqaları yoxdur. Narkotik istifadəsinin açıq və indiki təhlükəsi bəzilərinin dərman müalicəsinə anormal reaksiya verməsidir. Autizmin müalicəsi bahalıdır. Tədqiqat bir xəstə üçün orta hesabla ömür boyu təxminən 4 milyon ABŞ dolları xərclədiyini təxmin edir.
Daun Sindromu
Daun sindromunun səbəbi genetik anormallıqdır. 21-ci xromosomun normal iki əvəzinə üç nüsxəsi var. Ailədə Daun sindromunun olması və ananın irəliləmə yaşı nəsillərdə Daun sindromu riskini artırır. Daun sindromu intrauterin həyatda şübhələnə bilər. Artan ense qalınlığı və amniotik maye və qanda artan Alfa-Feto-Protein (AFP) onun varlığını göstərir. Daun sindromunun özünəməxsus simptomları doğuş zamanı yenidoğulmuşların müayinəsi zamanı görünə bilər. Neonatal hipotiroidizm bu mərhələdə Daun sindromunun əsas differensial diaqnozudur. Daun sindromlu körpələrdə yastı oksiput, aşağı əyilmiş qulaqlar, yuxarı əyilmiş gözlər, yastı burun körpüsü, gözlərin epikantal qıvrımları, iri kobud dil, əllərin simian qırışları, beşinci barmağın zəif inkişaf etmiş orta falanksı, geniş sandal boşluğu, ürək qüsurları (ASD, VSD, PDA) və duodenal atreziya. Daun sindromlu xəstələr subfertildirlər. Onların ömrü daha qısadır. Daun sindromunda diabet, hiperkolesterolemiya, infarkt, Alzheimer xəstəliyi və Parkinson xəstəliyi riski artır.
Autizm və Daun Sindromu arasındakı fərq nədir?
• Autizm şübhəli genetik mənşəli neyroinkişaf pozğunluğudur, Daun sindromu isə genetikdir.
• Autizmdə unikal xarici anormallıqlar yoxdur, halbuki Downs onların çoxuna səbəb olur.
• Bilişsel anormalliklərdən başqa autizmli uşaqlar tibbi cəhətdən sağlamdırlar. Daun sindromu zehni geriliyə və tibbi xəstəliklərə səbəb olur.
