Alkaptonuriya ilə fenilketonuriya arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, alkaptonuriya iki amin turşusu, tirozin və fenilalanini metabolizə edə bilməməsi nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir, fenilketonuriya isə metabolizə edə bilməməsi nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. amin turşusu fenilalanin.
Metabolizmin anadangəlmə xətaları nadir irsi genetik xəstəliklərdir. Bu şəraitdə orqanizm qidanı düzgün şəkildə enerjiyə çevirə bilmir. Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə pozğunluqları, bir qayda olaraq, qida hissələrinin parçalanmasına kömək edən xüsusi fermentlərin qüsurları səbəbindən baş verir. Maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvlərinin çox müxtəlif növləri var. Bunlardan bəziləri fruktoza dözümsüzlüyü, qalaktozemiya, ağcaqayın şəkəri sidik xəstəliyi, alkaptonuriya və fenilketonuriyadır.
Alkaptonuriya nədir?
Alkaptonuriya iki amin turşusunun: tirozin və fenilalanini metabolizə edə bilməməsi nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. Bu, maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvinin bir növüdür. Bu pozğunluq, HGD (homogentizat 1, 2-dioksigenaza) kimi tanınan bir fermentin istehsalına cavabdeh olan HGD adlı bir gendəki mutasiya ilə əlaqədardır. HGD fermenti aromatik amin turşuları tirozin və fenilalaninin metabolizmində iştirak edir. HGD mutasiyası olan insanlar tirozindən əmələ gələn homogentis turşusunu 4-maleylasetoasetata metabolizə edə bilmirlər. Bu qüsur qanda və toxumalarda homogentis turşusunun toplanması ilə nəticələnir. Üstəlik, bu vəziyyətdə homogentis turşusu və onun oksidləşmiş forması (alkapton) sidikdə qeyri-adi tünd rəng verən sidikdə ifraz olunur.
Şəkil 01: Alkaptonuriya
Əlamət və simptomlara bədəndə tünd ləkələnmiş toxumalar, oynaq və sümük problemləri (osteoartrit), qulaq qığırdaqlarının qalınlaşması və mavi-qara rənginin dəyişməsi (oxronoz), qara və ya qırmızı-qəhvəyi qulaq mumu, qəhvəyi və ya boz ləkələr daxildir. gözlərin ağlarında, rəngsiz tər, dərinin mavi və ya qara xallı nahiyələri, dırnaqların mavi rəngi, tənəffüs çətinliyi, ürək problemləri (ürək klapanlarının sərtləşməsi və qan damarlarının sərtləşməsi), böyrək daşları, sidik kisəsi daşları və prostat vəzində daşlar. Bu vəziyyətin diaqnozu fiziki müayinə, xəstənin ətraflı tarixi, sidik testi, homogentis turşusunun izlərini yoxlamaq üçün qaz xromatoqrafiyası və HGD geninin mutasiyasını yoxlamaq üçün DNT testi ilə edilə bilər. Bundan əlavə, müalicə variantlarına bədəndə homogentis turşusunu az altmaq üçün nisitonun verilməsi, pəhrizdə zülalların məhdudlaşdırılması, ağrı və sərtlik üçün məşq və ağrı kəsiciləri vasitəsilə ağrıların aradan qaldırılması daxildir.
Fenilketonuriya nədir?
Fenilketonuriya yalnız bir amin turşusunu metabolizə edə bilməməsi nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir: fenilalanin. Bu vəziyyət adətən fenilalanin hidroksilaz kimi tanınan bir fermenti kodlayan PAH kimi tanınan bir gendəki mutasiya ilə əlaqədardır. Bu ferment amin turşusu fenilalanini amin turşusu tirozinə metabolizə etmək üçün lazımdır. Fenilalanin hidroksilazanın aktivliyi mutasiyaya görə azaldıqda, fenilalanin toplanır və sidikdə aşkar edilə bilən fenilpiruvata (fenilketona) çevrilir.
Şəkil 02: Fenilketonuriya
Bu pozğunluğun əlaməti və simptomları tər, dəri və ya sidikdə küf qoxusu, qıcolmalar da daxil olmaqla nevroloji problemlər, açıq dəri və mavi gözlər, başın anormal dərəcədə kiçik olması, hiperaktivlik, zehni çatışmazlıq, inkişaf gecikməsi, davranış, emosional, sosial problemlər və psixiatrik pozğunluqlar. Diaqnoz yeni doğulmuş qan testi, klinik qiymətləndirmə və gen mutasiyası üçün DNT testi vasitəsilə həyata keçirilir. Bundan əlavə, müalicə əsasən pəhrizin tənzimlənməsi yolu ilə həyata keçirilir ki, bura tərkibində az miqdarda fenilalanin (məhdudlaşdırıcı zülallar) olan qidalar və az miqdarda ana südü olan körpələr üçün xüsusi formula daxildir. Sapropterin dihidroxlorid dərmanı da bəzi hallarda faydalı ola bilər. Bu dərman fenilalanin hidroksilaz fermenti üçün kofaktordur və onun fəaliyyətini artırır.
Alkaptonuriya və fenilketonuriya arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Alkaptonuriya və fenilketonuriya maddələr mübadiləsinin iki anadangəlmə səhvidir.
- Hər ikisi irsi genetik pozğunluqlardır.
- Bu pozğunluqlar autosomal resessiv irsiyyəti izləyir.
- Hər iki pozğunluq bədən toxumalarında metabolitlərin toplanmasına səbəb olur.
- Onlar əsasən yüksək protein əsaslı pəhrizləri məhdudlaşdırmaqla müalicə olunurlar.
Alkaptonuriya ilə Fenilketonuriya Arasındakı Fərq Nədir?
Alkaptonuriya iki amin turşusu, tirozin və fenilalaninin, fenilketonuriya isə fenilalaninin amin turşusunun metabolizə oluna bilməməsi nəticəsində yaranan irsi genetik xəstəlikdir. Beləliklə, bu, alkaptonuriya və fenilketonuriya arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, alkaptonuriyanın qlobal yayılması 250000-1000000 diri doğulanda 1-dir, qlobal fenilketonuriya isə 23930 diri doğulanda 1-dir.
Aşağıdakı infoqrafika alkaptonuriya və fenilketonuriya arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Alkaptonuriya və Fenilketonuriya
Metabolizmin anadangəlmə xətaları nadir irsi genetik xəstəliklərdir. Alkaptonuriya və fenilketonuriya maddələr mübadiləsinin iki anadangəlmə səhvidir. Alkaptonuriya iki amin turşusu olan tirozin və fenilalanini, fenilketonuriya isə fenilalaninin amin turşusunu metabolizə edə bilməməsi nəticəsində yaranır. Beləliklə, bu, alkaptonuriya və fenilketonuriya arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
