Fenilketonuriya ilə qalaktozemiya arasındakı əsas fərq odur ki, fenilketonuriya orqanizmin müxtəlif orqanlarında fenilalanin adlı amin turşusunun yığılması nəticəsində yaranır, qalaktozemiya isə müxtəlif orqanlarda qalaktoza bağlı kimyəvi maddələrin toplanması nəticəsində yaranır. bədən.
Fenilketonuriya və qalaktozemiya iki irsi metabolik pozğunluqdur. İrsi metabolik pozğunluqlar genetik qüsurlar və ya mutasiyalar nəticəsində yaranan müxtəlif növ tibbi vəziyyətlərə aiddir. Çox vaxt onlar hər iki valideyndən miras alınır və bədənin maddələr mübadiləsinə müdaxilə edirlər. Bu şərtləri maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləri də adlandırmaq olar.
Fenilketonuriya nədir?
Fenilketonuriya nadir irsi metabolik xəstəlikdir. Bədənin müxtəlif orqanlarında fenilalanin adlı bir amin turşusunun yığılması səbəbindən baş verir. Fenilketonuriya, fenilalanini parçalamaq üçün lazım olan fermenti kodlayan gendə (PAH) bir qüsurdan qaynaqlanır. Bu ferment olmadan, bu amin turşusunun təhlükəli yığılması, insan tərkibində zülal olan qidalar və ya aspartam (rəsmi tatlandırıcı) yeyəndə baş verir. Bu, sonda ciddi tibbi problemlərə gətirib çıxarır. Həyatlarının qalan hissəsi üçün PKU olan insanlar (körpələr, uşaqlar və böyüklər) fenilalanini məhdudlaşdıran bir pəhriz izləməlidirlər. Bundan əlavə, ABŞ-da və bir çox başqa ölkələrdə körpələr doğuşdan dərhal sonra PKU üçün yoxlanılır. PKU-nun düzgün şəkildə tanınması sağlamlıq problemlərinin qarşısını almağa kömək edə bilər.
Şəkil 01: Fenilketonuriya
PKU əlamətləri və simptomları yüngül və ya şiddətli ola bilər və bunlara nəfəsdə küf qoxusu, qıcolmalar, dəri səpgiləri, açıq dəri və mavi gözlər, anormal dərəcədə kiçik baş, hiperaktivlik, əqli qüsur, gecikmə kimi nevroloji problemlər daxildir. inkişaf, davranış, emosional və sosial problemlər və psixiatrik pozğunluqlar. Bu vəziyyət ailə tarixi, qan testləri və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, çox məhdud protein qəbulu ilə ömür boyu pəhriz, neytral amin turşusu terapiyası və sapropterin (Kuvan) kimi PKU dərmanları PKU üçün müalicə variantlarıdır.
Qalaktozemiya nədir?
Qalaktozemiya bədənin müxtəlif orqanlarında qalaktoza ilə əlaqəli kimyəvi maddələrin toplanması nəticəsində baş verən nadir irsi metabolik xəstəlikdir. Bu, bir insanın qalaktozanı düzgün metabolizə etmək qabiliyyətinə təsir edən nadir anadangəlmə maddələr mübadiləsi səhvidir. Qalaktozemiya autosomal resessiv irsiyyət rejimini izləyir və bu, qalaktozanın adekvat parçalanmasına cavabdeh olan fermentlə bağlıdır. Bu pozğunluq qalaktoza 1 fosfat uridilil transferaz (GALT) adlı fermentin çatışmazlığından qaynaqlanır və GALT, GALK1 və GALE kimi genlərdəki mutasiyalarla əlaqədardır.
Şəkil 02: Qalaktozemiya
Qalaktozemiyanın simptomlarına qıcolmalar, əsəbilik, letarji, zəif qidalanma, zəif çəki artımı, sarı dəri, ağ gözlər (sarılıq) və qusma, ishal, katarakta, qaraciyərin zədələnməsi, böyrək problemləri, inkişaf qüsurları və yumurtalıqlar daxil ola bilər. qızlarda nasazlıq. Üstəlik, bu vəziyyətin diaqnozu ailə tarixi, qan testləri, sidik testləri, DNT analizi və ferment analizi ilə edilə bilər. Bundan əlavə, qalaktozemiya üçün müalicə variantına aşağı qalaktoza pəhriz daxildir. Bu o deməkdir ki, süd və laktoza və ya qalaktoza olan digər qidalar istehlak edilə bilməz. Bundan əlavə, nitq terapiyası, fərdi təhsil planlaması və müdaxilə, hormon əvəzedici terapiya digər simptomların müalicəsi üçün faydalı ola bilər.
Fenilketonuriya və Qalaktozemiya arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Fenilketonuriya və qalaktozemiya iki irsi metabolik pozğunluq və ya maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləridir.
- Hər ikisi fermentlərin ləyaqətinə səbəb olan irsi genetik mutasiyalara bağlıdır.
- Hər ikisi irsiyyətin autosomal resessiv rejiminə uyğundur.
- Pəhrizləri məhdudlaşdırmaqla müalicə edilə bilər.
Fenilketonuriya ilə Qalaktozemiya Arasındakı Fərq Nədir?
Fenilketonuriya orqanizmin müxtəlif orqanlarında fenilalanin adlı amin turşusunun yığılması nəticəsində yaranan nadir irsi metabolik xəstəlikdir, qalaktozemiya isə müxtəlif orqanlarda qalaktoza bağlı kimyəvi maddələrin toplanması nəticəsində yaranan nadir irsi metabolik xəstəlikdir. bədənin. Beləliklə, bu, fenilketonuriya və qalaktozemiya arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, fenilketonuriya PAH geninin mutasiyası, qalaktozemiya isə GALT, GALK1 və GALE kimi genlərin mutasiyaları ilə əlaqədardır.
Aşağıdakı infoqrafika yan-yana müqayisə üçün fenilketonuriya və qalaktozemiya arasındakı fərqləri cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Fenilketonuriyaya qarşı Qalaktozemiya
Fenilketonuriya və qalaktozemiya iki irsi metabolik pozğunluq və ya maddələr mübadiləsinin anadangəlmə səhvləridir. Fenilketonuriya orqanizmin müxtəlif orqanlarında fenilalanin adlı amin turşusunun yığılması, qalaktozemiya isə bədənin müxtəlif orqanlarında qalaktoza bağlı kimyəvi maddələrin toplanması nəticəsində yaranır. Beləliklə, bu, fenilketonuriya və qalaktozemiya arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
