Xromosomun silinməsi ilə duplikasiyası arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, xromosomun silinməsi genetik materialın itirilməsi, xromosomun təkrarlanması isə genetik materialın əlavə nüsxələrinin əldə edilməsi ilə nəticələnir.
Xromosomlar orqanizmin genetik materialını daşıyır. Onlar DNT-dən ibarət sap kimi strukturlardır. Onlar nukleotid ardıcıllığından ibarətdir. Müxtəlif səbəblərdən xromosomların strukturunda dəyişikliklər və ya yenidən təşkillər baş verə bilər. Bu dəyişikliklər orqanizmin böyüməsində, inkişafında, funksiyasında və sağ qalmasında problemlər yarada bilər. Genlər xromosomların hissələridir. Xromosomlarda struktur dəyişiklikləri genlərə və onların ifadəsinə (zülalların əmələ gəlməsinə) təsir göstərir. Bəzi xromosom dəyişiklikləri insanın sağlamlığına təsir edir, bəzi dəyişikliklər isə təsir etmir. Xromosom dəyişikliyinin təsiri ölçüsü və yerindən, hər hansı bir genetik materialın əldə edilib-edilməməsindən asılıdır. Xromosomların yenidən qurulmasının əsas növləri translokasiya, silinmə, duplikasiya və inversiyadır.
Xromosomun silinməsi nədir?
Xromosomun silinməsi xromosomun yenidən qurulmasının bir növüdür. Bu, sadəcə olaraq, xromosom qolunun bir hissəsinin itirilməsidir. Xromosomlar iki fərqli yerdən qırıla bilər. Ümumiyyətlə, qırılan qolun sentromeri yoxdur. Beləliklə, xromosoma yenidən bağlanmır və itirilir. Nəticədə, genetik materialın bir hissəsi orqanizmin genomundan itir. Silinmənin təsiri itirilmiş seqmentin ölçüsündən asılıdır. Bir gen daxilindəki kiçik bir silinmə belə geni təsirsiz hala gətirir.
Şəkil 01: Xromosomun silinməsi
İnsan genomunda xromosomların spesifik silinməsi unikal sindromlara səbəb olur. Cri du chat sindromu 5-ci xromosomun qısa qolunun ucunun heterozigot delesiyasından qaynaqlanan belə sindromlardan biridir. Bu sindrom körpələrin pişiyə bənzər miyavlama qışqırıqları ilə müəyyən edilir. Sindromun digər fenotipik təzahürləri əqli gerilik, mikroensefali (anormal olaraq kiçik baş) və aya bənzər üzdür. Prader-Willi sindromu (PWS) 15-ci xromosomun uzun qolunun silinməsi nəticəsində yaranan başqa bir sindromdur. PWS həmçinin əqli gerilik və fiziki qüsurlarla əlaqələndirilir.
Xromosomun duplikasiyası nədir?
Xromosomun duplikasiyası xromosomların yenidən qurulmasının başqa bir növüdür. Xromosomun duplikasiyası DNT fraqmentinin xromosomdan ayrılması və yenidən homoloji xromosoma bağlanması zamanı baş verir. Nəticədə, homoloji xromosomda bəzi xromosom bölgəsinin əlavə bir nüsxəsi əmələ gəlir. Həmin bölgədəki genlərin fərqli surət nömrəsi var. Gen dozası fərqli olduğundan, fenotipə təsir göstərə bilər. Əlavə genlər artıq zülalları sintez edə bilər ki, bu da inkişaf qüsurlarına səbəb olur.
Şəkil 02: Xromosomun dublikasiyası
İnsanlarda delesiya nəticəsində yaranan qüsurlarla müqayisədə, genetik qüsurların şiddəti dublikasiyalarda aşağıdır. Charcot-Marie-Tooth xəstəliyi I tip xromosomların çoxalması nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Bundan əlavə, Pallister Killian sindromu 12 nömrəli xromosomun bir hissəsinin təkrarlandığı başqa bir sindromdur. Drosophila Bar göz mutasiyası da dublikasiya nəticəsində yaranan qüsurdur.
Xromosomun silinməsi və çoxalması arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Silinmə və dublikasiya xromosomların yenidən qurulmasının iki əsas növüdür.
- Həm silinmə, həm də təkrarlama balanssız yenidən tənzimləmələrdir.
- Hər iki növdə DNT-nin ayrılmış seqmenti eyni xromosomla yenidən birləşə bilmir.
- DNT-nin çox böyük seqmenti silinə və ya təkrarlana bilməz.
- Gen balansını tənzimləyən qaydalar xromosomların silinməsi və ya təkrarlanması üçün tətbiq edilir.
- Silinmiş və ya təkrarlanan xromosomun seqmenti nə qədər böyükdürsə, onun fenotipik anomaliyalara səbəb olma ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
- Silinmə və təkrarlamalar qeyri-qanuni keçid yolu ilə edilə bilər.
- Onlar əsasən hüceyrə bölünməsi zamanı xromosomlar düzüldükdə baş verir.
Xromosomun silinməsi ilə çoxalması arasındakı fərq nədir?
Xromosomların silinməsi xromosom hissələrinin itirilməsinə səbəb olur, xromosomların çoxalması isə bəzi xromosom bölgəsinin əlavə surətinin yaranması ilə nəticələnir. Beləliklə, bu, xromosomun silinməsi və təkrarlanması arasındakı əsas fərqdir. Üstəlik, ayrılmış fraqment eyni xromosoma yenidən birləşə bilmədikdə silinmə baş verir, duplikasiya isə ayrılmış fraqment homoloji xromosoma yenidən bağlandıqda baş verir.
Aşağıdakı infoqrafik cədvəldə xromosomun silinməsi və dublikasiyası arasında daha çox fərq göstərilir.
Xülasə – Silinmə və Xromosomun Duplikasiyası
Xromosomların yenidən qurulması silinmə və ya dublikasiya səbəbindən baş verə bilər. Xromosom delesiyasında DNT fraqmenti xromosomlardan ayrılır və eyni xromosoma yenidən birləşə bilmir. Beləliklə, ayrılmış seqment itirilir. Xromosomların duplikasiyası zamanı DNT fraqmenti xromosomdan ayrılır və homoloji xromosoma bağlanır. Xromosomların həm silinməsi, həm də duplikasiyası balanssız xromosomların yenidən qurulmasıdır. Beləliklə, bu, xromosomun silinməsi və duplikasiyası arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
