Əsas Fərq – Monosomiya ilə Trisomiya
Xromosomların ayrılmaması qız hüceyrələrində anormal xromosom sayına səbəb olur. Mitoz və meiozda hüceyrə bölünməsi zamanı baş verə bilər. Meyozda ayrılmazlıq nəticəsində mayalanmadan sonra anevloid fərdlər inkişaf edir. Anevloidiya, xromosom sayının anormal olduğu bir mutasiyadır. Normal bir diploid hüceyrə (2n) 23 cütdə düzülmüş cəmi 46 xromosomdan ibarətdir. Qameta olan normal haploid hüceyrə (n) 23 xromosomdan ibarətdir. Aneuploidlər normal saydan daha çox və ya daha az xromosoma malik ola bilər. Trisomiya və monosomiya, doğuş qüsurlarına səbəb olan iki ədədi xromosom anomaliyasıdır. Monosomiya termini bir cüt homolog xromosomda bir xromosomun olmadığı xromosom anormallığını təsvir etmək üçün istifadə olunur. Trisomiya termini bir növ homoloji xromosomda üç xromosomun (adi cüt + əlavə xromosom) mövcud olduğu anormal xromosom sayını təsvir etmək üçün istifadə olunur. Bu monosomiya və trisomiya arasındakı əsas fərqdir. Buna görə də, monosomiya üçün aneuploid şərt 2n-1, trisomiya üçün isə 2n+1-dir.
Monosomiya nədir?
Monosomik söz "bir xromosoma" aiddir. Monosomiya termini homoloji xromosom cütünün bir üzvü olmayan aneuploid vəziyyəti izah etmək üçün istifadə olunur. Bu vəziyyətə görə, yaranan hüceyrələr adi 46 xromosom əvəzinə yalnız 45 xromosom ehtiva edəcək. Hüceyrələr bədənin hər hüceyrəsində 2n-1 xromosom göstərir. Məsələn, cinsi xromosomun monosomiyası, fərdlərin yalnız bir X cinsi xromosomunu daşıdığı Turner sindromuna gətirib çıxarır. Monosomiyanın başqa bir nümunəsi 5-ci xromosomun qismən monosomiyası nəticəsində yaranan Cri du chat sindromudur.1p36 delesiya sindromu 1-ci xromosomun qismən monosomiyası nəticəsində yaranan başqa bir sindromdur.
Monosomiya fərdlərdə zərərli təsirlərlə nəticələnir. Xromosom çatışmazlığı xromosom dəstinin ümumi gen balansında dəyişikliklərə səbəb olur. O, həmçinin tək xromosomdakı hər hansı zərərli resessiv allelin hemizigot olmasına və fenotipik şəkildə ifadə olunmasına imkan verir.
Şəkil 01: X monosomiyanın karyotipi – Turner sindromu
Trisomiya nədir?
Trisomiya termini adi cüt homoloji xromosomlarda əlavə xromosomun mövcud olduğu vəziyyəti təsvir edir. Bir homolog xromosom cütündə üç nüsxə mövcuddur. Bədənin hər hüceyrəsində adi 46 xromosom əvəzinə cəmi 47 xromosom olacaq. Məsələn, trisomiya 21 və ya Daun sindromu 21-ci xromosomun üç nüsxəsinin olması səbəbindən baş verir. Trisomiya 18, Edvards sindromu adlı bir sindromla nəticələnən adi cütdən daha çox 18 nömrəli xromosomun üç nüsxəsinin mövcud olduğu başqa bir nümunədir. Patau sindromu 13 nömrəli xromosomda üç xromosomun olması səbəbindən yaranır. Cinsi xromosom cütünün trisomiyası da görünə bilər. Bu baş verərsə, XXX (üçlü X sindromu), XYY və XXY (Klinefelter sindromu) kimi bir neçə anormal cinsi xromosom vəziyyəti baş verə bilər.
Şəkil 02: 21 trisomiyanın karyotipi – Daun sindromu
Monosomiya və Trisomiya arasındakı fərq nədir?
Monosomiya vs Trisomiya |
|
| Monosomiya iki əvəzinə yalnız bir nüsxənin mövcud olduğu anevloidiya növüdür | Trisomiya müəyyən bir xromosomun iki əvəzinə üç nüsxəsinin mövcud olduğu anevloidiya növüdür. |
| Xromosom Sayısı | |
| Hüceyrələr 2n-1 sayda xromosom ehtiva edir (cəmi 45). | Hüceyrələr 2n+1 sayda xromosom daşıyır (cəmi 47). |
| Sindrom | |
| Turner sindromu, Cri du chat sindromu və 1p36 delesiya sindromu buna səbəb olur. | Daun sindromu, Edvards sindromu, Patau sindromu, Klaynfelter sindromu, Warkany sindromu 2 və üçlü X buna səbəb olur. |
Xülasə – Monosomiya vs Trisomiya
Hüceyrə bölünməsi müxtəlif məqsədlər üçün yeni hüceyrələr yaradan hüceyrə prosesidir. Hüceyrə bölünməsinin xromosom disjunksiyasında səhvlər göstərdiyi hallar var. Bu, xromosomal ayrılmazlıq kimi tanınır və mitoz və meioz zamanı baş verir, nəticədə anormal xromosom sayı olan diploid və haploid hüceyrələr yaranır. Monosomiya və trisomiya ədədi xromosom anomaliyalarının iki növüdür. Monosomiya normal cüt xromosomdan bir nüsxənin olmamasını təsvir edən bir vəziyyətdir. Trisomiya müəyyən bir xromosomun iki nüsxə əvəzinə üç nüsxəsinin olmasını təsvir edən bir vəziyyətdir. Hər iki vəziyyət ümumi genetik tərkibdə balanssızlıq yaradaraq fərdlərdə zərərli təsirlərə səbəb olur.
