Əsas Fərq – Trisomiya 13 vs 18
Körpələrdəki genetik anormallıqlar bəlkə də ən uğursuz xəstəliklər qrupudur. Onların valideynlərə və körpəyə fiziki və psixoloji təsiri böyükdür. Müvafiq olaraq Patau sindromu və Edvard sindromu kimi də tanınan Trisomiya 13 və Trisomiya 18, bütün dünyada kifayət qədər sayda hamiləlikdə görülən ən mürəkkəb genetik qüsurlardan ikisidir. Trisomiya 13 və 18 arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, trisomiya 13-də 13-cü xromosomda əlavə bir nüsxə var, trisomiya 18-də isə əlavə nüsxəyə malik olan xromosom 18-dir.
Trisomiya 13 nədir?
Trisomiya 13, həmçinin Patau Sindromu olaraq da bilinir, 13-cü xromosomda əlavə nüsxənin olması ilə xarakterizə olunan genetik anormallıqdır. Hər 5000 nəfərdən 1-i bu vəziyyətdən təsirlənir.
Klinik Xüsusiyyətlər
- Alçaq qulaqlar
- Yarıq dodaq və damaq
- Polidaktiliya
- Mikrooftalmiya
- Öyrənmə çətinlikləri
- Xəstələr nadir hallarda bir neçə həftədən çox sağ qalır
Prenatal dövrdə Patau sindromunun qəti diaqnozu amniyosentezdən və xorion villus nümunəsindən alınan nümunələrin genetik analizindən keçir. CT və MRT ürək, beyin və digər orqanlarda anormallıqların müəyyən edilməsi üçün istifadə edilə bilər.
Şəkil 01: Patau Sindromlu Uşaq
İdarəetmə
Patau sindromlu körpələrin əksəriyyəti həyatının ilk ilinə çatmır. Onlar həyati təhlükəsi olan nevroloji ağırlaşmalar və ürək problemləri səbəbindən ölürlər. Yarıq damaq kimi deformasiyaların cərrahi korreksiyası lazım ola bilər.
Trisomiya 18 nədir?
Trisomiya 18, həmçinin Edvard Sindromu olaraq da bilinir, 18-ci xromosomun əlavə bir nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan başqa bir autosomal genetik xəstəlikdir. Edvard sindromunun ana yaşı ilə əlaqəsi var.
Trisomiya 18 trisomiya 21 ilə bir neçə ümumi klinik xüsusiyyəti paylaşsa da, bu klinik əlamətlər çox daha ağırdır; buna görə də xəstə həyatının ilk ilindən sonra sağ qalmır. Təsirə məruz qalan körpələrin əksəriyyəti ilk bir neçə həftə ərzində ölür.
Şəkil 02: Trisomiya 18
Klinik Xüsusiyyətlər
- Görkəmli oksiput
- Əqli gerilik
- Üst-üstə düşən barmaqlar
- Rokçu alt ayaqlar
- Anadangəlmə ürək qüsurları
- Mikroqnatiya
- Alçaq qulaqlar
- Qısa boyun
- Böyrək qüsurları
- Məhdud omba qaçırma
İdarəetmə
Trisomiya 18-in müalicəsi yoxdur. İnfeksiyaların baş verməsinin qarşısı alınmalı, fəsadlar minimuma endirilməlidir. Bir xəstə infeksiyaya yoluxduqda, dərhal və güclü şəkildə müalicə edilməlidir. Ürək qüsurlarının və böyrək anormallıqlarının idarə edilməsinə xüsusi diqqət yetirilməlidir.
Trisomiya 13 və 18 arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Hər iki xəstəlik əlavə genetik materialların olması ilə əlaqədar olan genetik şərtlərdir
- Hər iki xəstəliyin diaqnozu amniyosentezdən və xorion villus nümunəsindən alınan nümunələrlə aparılır.
Trisomiya 13 və 18 arasındakı fərq nədir?
Trisomiya 13 vs 18 |
|
| Trisomiya 13 13-cü xromosomda əlavə nüsxənin olması ilə xarakterizə olunan genetik anormallıqdır. | Trisomiya 18 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan otozomal genetik xəstəlikdir. |
| Əlavə Genetik Material | |
| Xromosom 13-də əlavə genetik materiallar var. | Xromosom 18-də əlavə genetik materiallar var. |
| Ciddilik | |
| Trisomiya 13, trisomiya 18-dən daha ağırdır. | Trisomiya 18 də çoxlu fəsadlarla müşayiət olunan ciddi genetik anormallıqdır, lakin Trisomiya 13 kimi ağır deyil. |
| Klinik Xüsusiyyətlər | |
|
|
| İdarəetmə | |
|
Trisomiya 13 olan körpələrin əksəriyyəti həyatının ilk ilinə çata bilmir. Onlar həyati təhlükəsi olan nevroloji ağırlaşmalar və ürək problemləri səbəbindən ölürlər. Yarıq damaq kimi deformasiyaların cərrahi korreksiyası lazım ola bilər |
Bu vəziyyətin müalicəsi yoxdur. Məqsəd infeksiyaların baş verməsinin qarşısını almaq və fəsadları minimuma endirməkdir. Xəstə infeksiyaya yoluxduqda dərhal və güclü şəkildə müalicə edilməlidir. Ürək qüsurlarının və böyrək anormallıqlarının idarə edilməsinə xüsusi diqqət yetirilməlidir. |
Xülasə – Trisomiya 13 vs 18
Trisomiya 13 və trisomiya 18 müvafiq olaraq Patau sindromu və Edvard sindromu kimi də tanınan iki genetik xəstəlikdir. Trisomiya 13 və 18 arasındakı əsas fərq, trisomiya 13 və ya Patau sindromunda qüsurun 13-cü xromosomda olması, lakin trisomiya 18 və ya Edvard sindromunda qüsurun 18-ci xromosomda olmasıdır.
