Trisomiya 18 və 21 arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, trisomiya 18 əlavə bir xromosom 18-in olması səbəbindən yaranan xromosom pozğunluğudur, trisomiya 21 isə əlavə bir xromosom 21-in olması səbəbindən yaranan bir xromosom pozğunluğudur.
Sağlam insan hüceyrəsi cəmi 46 xromosomdan (23 cüt) ibarətdir. 22 autosomal xromosom cütü və bir cinsi xromosom cütü var. Hüceyrələr bölünür və daha çox hüceyrə və gamet yaradır. Hüceyrə bölünməsi zamanı genom təkrarlanır və qız hüceyrələrə ayrılır. Hüceyrə bölünməsi yaxşı təşkil edilmiş və tənzimlənən bir prosesdir. Bununla belə, təsadüfi səhvlər də baş verə bilər. Nəticədə iki xromosom yerinə üç xromosom kopyalana bilər. Bu fenomen trisomiya kimi tanınır. Hüceyrəyə düşən xromosomların ümumi sayı 2n+1 olur. Başqa sözlə, ümumi sayı 47-yə yüksəlir. Trisomiyada xüsusi bir xromosomun əlavə nüsxəsi yaradılır.
Trisomiya 21 (Daun sindromu), trisomiya 18 (Edwards sindromu) və trisomiya 13 (Patau sindromu) trisomiyanın üç növüdür. Trisomiya 21 ən çox yayılmışdır, trisomiya 18 və 13 isə daha azdır. Trisomiya doğmamış körpənin gələcək inkişafına ciddi təsir edir.
Trisomiya 18 nədir?
Trisomiya 18, həmçinin Edvards sindromu olaraq da bilinir, əlavə 18-ci xromosomun olması səbəbindən yaranan xromosom pozğunluğudur. Bu vəziyyətdə hüceyrənin genomunda 18-ci xromosomun üç xromosomu olur. Xromosomların ümumi sayı hüceyrədə 2n+1 və ya 47-yə yüksəlir. Trisomiya 18 trisomiya 21-dən daha az rast gəlinir, lakin gələcək körpənin inkişafına ciddi təsir göstərir. Körpə bu xromosom pozğunluğunda az çəki, anormal formalı baş, kiçik çənə, kiçik ağız, tez-tez yarıq dodaq və ya yarıq damaq ilə doğulur. Üstəlik, bu körpələr nəfəs alma və qidalanma problemlərindən də əziyyət çəkirlər. Onlar ürək xəstəlikləri və böyrək problemlərinə də meyllidirlər.
Şəkil 01: Trisomiya 18
Edvards sindromlu hamiləliklərdə aşağı düşmə riski daha yüksəkdir. Körpə doğulsa, onların ömrü bir ildən az olacaq. Buna görə də trisomiya 18 Daun sindromundan daha çox həyati təhlükə yaradır. Bu xəstəlik hər 5000 körpədən 1-də rast gəlinir. Trisomiya 18 qeyri-invaziv prenatal müayinə ilə diaqnoz edilə bilər.
Trisomiya 21 nədir?
Trisomiya 21, həmçinin Daun sindromu olaraq da bilinir, əlavə 21-ci xromosomun olması səbəbindən yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu, xromosom anomaliyasıdır. Hüceyrədə 21-ci xromosomun üç nüsxəsi var. Yəni hüceyrədə 46 deyil, cəmi 47 xromosom var. Bu trisomiyanın ən geniş yayılmış formasıdır. Daun sindromlu hamiləliklərin təxminən 30%-i aşağı düşür. Üçdə ikisi normal doğuşla bitəcək. Trisomiya 21 körpənin ümumi böyüməsinə və rifahına ciddi təsir göstərir. Üstəlik, bədənin forması da bu sindromdan təsirlənəcək. Daun sindromu, geniş açılmış gözlər və s. kimi fərqli üz xüsusiyyətləri və müxtəlif səviyyələrdə fizioloji və zehni disfunksiya ilə xarakterizə olunur. Uşaq tez-tez immunitet və qan dövranı pozğunluqları və ya mədə-bağırsaq pozğunluqları ala bilər. Daun sindromunun simptomları uşaqdan uşağa dəyişə bilər. Bəzi uşaqların xüsusi sağlamlıq qayğısına ehtiyacı ola bilər, bəzi Daun sindromlu uşaqlar isə nisbətən uzun ömür sürə bilirlər.
Şəkil 02: Daun Sindromu
Trisomiya 18-ə bənzər, trisomiya 21 irsi genetik xəstəlik deyil. Hüceyrənin bölünməsi zamanı təsadüfi bir səhv nəticəsində baş verir. 35 yaşdan yuxarı anaların daun sindromlu uşaq sahibi olma riski daha yüksəkdir, çünki onların yumurtaları anormal şəkildə bölünə bilər. Üstəlik, əgər ana və ya ata daşıyıcıdırsa, o zaman Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski də var. Bu xəstəlik hər 700 körpədən 1-i təsir edir.
Trisomiya 18 və 21 arasındakı oxşarlıqlar nələrdir?
- Hər iki trisomiya 18 və 21 xromosom pozğunluqlarıdır.
- Onlar hüceyrə bölünməsində təsadüfi səhv nəticəsində baş verir.
- Hər iki halda insan hüceyrəsində 47 xromosom var.
- Onlar irsi genetik xəstəliklər deyil.
- Ananın yaşı trisomiya üçün böyük risk faktorudur. Risk ananın yaşı ilə artır.
- Trisomiya 18 və 21 hamiləliklər yüksək aşağı düşmə riskini göstərir.
- Təsirlənmiş körpələrdə əqli qüsur var.
Trisomiya 18 və 21 arasındakı fərq nədir?
Trisomiya 18 (Edvards sindromu) 18-ci əlavə xromosomun olması səbəbindən yaranan genetik xəstəlikdir. Trisomiya 21 (Daun sindromu) 21-ci əlavə xromosomun olması səbəbindən yaranan genetik xəstəlikdir. Beləliklə, bu trisomiya 18 və 21 arasındakı əsas fərqdir. Trisomiya 21 trisomiyanın ən çox yayılmış formasıdır, trisomiya 18 isə ikinci ən çox yayılmış formadır. Üstəlik, 18-ci trisomiya, trisomiya 21-dən daha çox həyat üçün təhlükəlidir.
Aşağıdakı infoqrafika trisomiya 18 və 21 arasındakı fərqləri cədvəl şəklində ümumiləşdirir.
Xülasə – Trisomiya 18 vs 21
Xromosom anomaliyaları hüceyrə bölünməsindəki xəta səbəbindən baş verir. Onlar doğmamış körpənin inkişafına son dərəcə ciddi təsir göstərirlər. Trisomiyadan əziyyət çəkən uşaqlarda inkişaf ləngimələri, doğuş qüsurları və əqli qüsurlar müşahidə olunur. Daun sindromu 21-ci xromosomun trisomiyasının nəticəsidir. Edvard sindromu 18-ci xromosomun trisomiyasının nəticəsidir. Edvards sindromunda əlavə xromosom 18, Daun sindromunda isə 21-ci xromosom var. Beləliklə, bu, trisomiya 18 və 21 arasındakı əsas fərqdir.
