Əsas Fərq – Sitogenetika və Molekulyar Genetika
Genetik tədqiqatlar xüsusiyyətlərin genomlar vasitəsilə bir nəsildən sonrakı nəslə necə ötürüldüyünü araşdırır. Sitogenetika və Molekulyar genetika xromosomları və genləri öyrənən genetik tədqiqatların iki alt sahəsidir. Sitogenetika ilə molekulyar genetika arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, sitogenetika mikroskopik analizdən istifadə edərək xromosomların sayı və strukturunun öyrənilməsidir, molekulyar genetika isə DNT texnologiyasından istifadə edərək DNT molekulu səviyyəsində genlərin və xromosomların öyrənilməsidir.
Sitogenetik nədir?
Xromosomlar hüceyrələrdə irsiyyətin hərəkətverici qüvvəsidir. Onlar orqanizmin valideyndən nəslə miras qalan bütün genetik məlumatlarını ehtiva edir. Xromosom sayı və strukturunda hər hansı dəyişiklik çox vaxt nəsillərə keçəcək genetik məlumatda dəyişikliklərlə nəticələnir. Beləliklə, hüceyrədəki bütün xromosomlar və xromosom anomaliyaları haqqında məlumat klinik genetika və molekulyar tədqiqatlarda vacibdir. Xromosom anomaliyaları normal olaraq hüceyrə bölünməsi zamanı baş verir və yeni hüceyrəyə köçürülür.
Xromosomlar DNT və zülallardan ibarətdir. Buna görə də, xromosomlardakı dəyişikliklər zülallar üçün kodlanmış genləri poza bilər ki, bu da yanlış zülallarla nəticələnəcək. Bu dəyişikliklər genetik xəstəliklər, anadangəlmə qüsurlar, sindromlar, xərçəng və s. əmələ gətirir. Xromosomlar və onların dəyişiklikləri ilə bağlı araşdırmalar sitogenetik termini altındadır. Buna görə də sitogenetika hüceyrənin xromosomlarında sayı, quruluş və funksional dəyişikliklərin təhlili ilə məşğul olan genetikanın bir qolu kimi müəyyən edilə bilər. Sitogenetik analizdə aşağıdakı kimi müxtəlif üsullar həyata keçirilir.
Karyotipləşdirmə – Xromosomların sayını və quruluşunu müəyyən etmək üçün mikroskop altında hüceyrənin xromosomlarını görüntüləyən texnika
Flüoresan in situ hibridləşdirmə (FISH) – Müxtəlif genetik xəstəliklər və xromosom anomaliyalarının diaqnostikasını aparmaq üçün metafaza xromosomlarında genlərin varlığını, yerini və nüsxə sayını aşkar edən texnika
Massiv əsaslı müqayisəli genomik hibridləşmə – Nüsxə sayı dəyişkənliklərini və xromosom anomaliyalarını təhlil etmək üçün hazırlanmış texnika
Sitogenetik tədqiqatlar xromosom sayı və strukturunda fərqləri aşkar edir. Sitogenetik analiz adətən hamiləlik zamanı dölün xromosom anomaliyaları ilə təhlükəsiz olub-olmadığını müəyyən etmək üçün aparılır. Normal insan hüceyrəsində 22 cüt autosom xromosom və bir cüt cinsi xromosom (cəmi 46 xromosom) var. Hüceyrədə anormal sayda xromosom ola bilər; bu vəziyyət anevloidiya kimi tanınır. İnsanlarda Daun sindromu və Turner sindromu xromosomların ədədi anomaliyaları ilə əlaqədardır.21-ci xromosomun trisomiyası Daun sindromuna, bir cinsi xromosomun olmaması isə Turner sindromuna səbəb olur. Karyotipləşdirmə insanda yuxarıda qeyd olunan sindromları müəyyən edən belə sitogenetik üsullardan biridir.
Sitogenetik tədqiqatlar həmçinin reproduktiv müzakirələr, xəstəliklərin diaqnostikası və bəzi xəstəliklərin (leykemiya, limfoma və şişlər) və s. müalicəsi üçün dəyərli məlumatlar təqdim edir.
Şəkil 01: Daun sindromu karyotipi
Molekulyar Genetika nədir?
Molekulyar genetika molekulyar səviyyədə genlərin quruluşu və funksiyalarının öyrənilməsinə aiddir. DNT səviyyəsində bir orqanizmin xromosomlarının və gen ifadələrinin öyrənilməsi ilə məşğul olur. Genlər, gen dəyişkənliyi və mutasiyalar haqqında biliklər xəstəliyin başa düşülməsi və müalicəsi və biologiyanın inkişafı üçün vacibdir. Genlərin DNT ardıcıllığı molekulyar genetikada öyrənilir. Ardıcıllıq variasiyaları, ardıcıllıqlardakı mutasiyalar, gen yerləri fərdlər arasında genetik dəyişkənliyi müəyyən etmək və müxtəlif xəstəliklərin identifikasiyası üçün yaxşı məlumatdır.
Molekulyar genetika üsulları gücləndirmə (PZR və klonlaşdırma), gen terapiyası, gen ekranları, DNT və RNT-nin ayrılması və aşkarlanması və s. molekulyar səviyyədə xromosomlardakı genlərin. İnsan genomu layihəsi molekulyar genetikanın diqqətəlayiq nəticəsidir.
Şəkil 2: Molekulyar Genetika
Sitogenetika ilə Molekulyar Genetika arasındakı fərq nədir?
Sitogenetika vs Molekulyar Genetika |
|
| Sitogenetika mikroskopik üsullardan istifadə edərək xromosomların öyrənilməsidir. | Molekulyar genetika DNT texnoloji üsullardan istifadə edərək DNT səviyyəsində genlərin öyrənilməsidir. |
| Texnikalar | |
| Karyotipləşdirmə, FISH, aCGH və s. bu sahədə istifadə olunan üsullardır. | DNT izolyasiyası, DNT gücləndirilməsi, Gen klonlaması, Gen ekranları və s. burada istifadə edilən üsullardır. |
Xülasə – Sitogenetika və Molekulyar Genetika
Sitogenetika və molekulyar genetika xromosomları və genləri öyrənən genetikanın iki alt sahəsidir. Sitogenetika ilə molekulyar genetika arasındakı fərq onların diqqət mərkəzindədir; sitogenetika hüceyrədəki xromosomların ədədi və struktur dəyişikliklərinin öyrənilməsi, molekulyar genetika isə DNT səviyyəsində xromosomlardakı genlərin öyrənilməsidir. Hər iki sahə genetik xəstəliklər, diaqnoz, terapiya və təkamülü anlamaq üçün vacibdir.
