Hərəkətli neyron xəstəliyi ilə əzələ distrofiyası arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, motor neyron xəstəliyi xüsusi olaraq mərkəzi və ya periferik sinir sistemindəki problemlər nəticəsində yaranan nadir xəstəliklər qrupudur, əzələ distrofiyası isə nadir xəstəliklər qrupudur. yalnız əzələlərdəki problemlər səbəbindən baş verir.
Sinir-əzələ xəstəliyi periferik sinir sisteminə, sinir-əzələ birləşməsinə və ya skelet əzələsinə təsir edən hər hansı xəstəlikdir. Bütün bu komponentlər motor blokunun hissələridir. Motor neyron xəstəliyi və əzələ distrofiyası sinir-əzələ xəstəliklərinin iki növüdür.
Motor Neyron Xəstəliyi nədir?
Motor neyron xəstəliyi bədənin könüllü əzələlərini idarə edən motor neyronlarına xüsusi təsir göstərən nadir neyrodegenerativ xəstəliklər qrupudur. Bu qrupa amiotrofik lateral skleroz (ALS), mütərəqqi bulbar iflici (PBP), psevdobulbar iflic, mütərəqqi əzələ atrofiyası (PMA), birincili yanal skleroz (PLS), onurğa əzələsi atrofiyası (SMA), monomelik amiotrofiya () kimi bir sıra xəstəliklər daxildir. MMA) və ALS-ə bənzəyən bəzi digər nadir variantlar. Motor neyron xəstəlikləri adətən həm uşaqları, həm də böyükləri təsir edir. Bu motor neyron xəstəliklərinin əksəriyyəti sporadikdir və onların səbəbləri ümumiyyətlə məlum deyil. Bu şəraitdə ətraf mühit, toksik, viral və ya genetik amillərin iştirak edə biləcəyinə inanılır. Motor neyron xəstəliyinin bəzi formaları irsi genetik əsaslara malikdir (məsələn, SODI geni).
Şəkil 01: Amiotrofik Lateral Skleroz (ALS)
Əlamət və əlamətlər tutuşda zəifləmə, yorğunluq, əzələ krampları, spazmlar, seğirmələr, nitqin pozulması, qollarda və ya ayaqlarda zəiflik, yöndəmsizlik və büdrəmə, udma çətinliyi, tənəffüs çətinliyi və ya nəfəs darlığı, qeyri-adekvat emosional ola bilər. reaksiyalar, kilo itkisi, əzələlərin kiçilməsi, hərəkətdə çətinlik, oynaqlarda ağrı, drooling, idarəolunmaz əsnəmə, şəxsiyyət dəyişiklikləri və emosional vəziyyətlər. Bu tibbi vəziyyət qan və sidik testləri, MRT beyin skanları, elektromiyoqrafiya (EMG) və sinir keçiriciliyi tədqiqatı (NCS), bel ponksiyonu və əzələ biopsiyası ilə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, motor neyron xəstəliklərinin müalicə variantları arasında peşə terapiyası, fizioterapiya, nitq və nitq terapiyası, pəhriz və yemək məsləhətləri, riluzol, edaravone, nusinersen, onasemnogen, abeparvovec kimi bu vəziyyətin gedişatını yavaşlatan dərmanlar, azaldıcı dərmanlar ola bilər. əzələ sərtliyi (Botox) və tüpürcək problemləri, ağrı kəsicilər (ibuprofen) və emosional dəstək ilə kömək edir.
Əzələ distrofiyası nədir?
Əzələ distrofiyası skelet əzələsinin mütərəqqi zəifliyinə və parçalanmasına səbəb olan genetik və klinik cəhətdən heterojen sinir-əzələ xəstəlikləri qrupudur. Əzələ distrofiyası həm də sinir toxumasının parçalanması ilə və ya olmadan əzələ toxumasının boşaldılması ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur. Əzələ distrofiyasına 30-dan çox müxtəlif pozğunluqlar daxildir. Bunlardan Duchen əzələ distrofiyası (DMD) halların 50%-ni təşkil edir ki, bu da təxminən dörd yaşından başlayan kişilərə təsir göstərir. Digər ümumi əzələ distrofiyalarına Bekker əzələ distrofiyası, fasioskapulohumeral əzələ distrofiyası, miotonik distrofiya, ətraf qurşağı əzələ distrofiyası və anadangəlmə əzələ distrofiyası daxildir.
Şəkil 02: Əzələ distrofiyası
Əzələ distrofiyalarının əlamət və simptomlarına mütərəqqi əzələ zəifliyi, zəif tarazlıq, skolioz, mütərəqqi yerimə qabiliyyətinin olmaması, yırğalanan yeriş, baldır deformasiyası, məhdud hərəkət diapazonu, tənəffüs çətinliyi, kardiomiopatiya, əzələ spazmları və Gowers əlaməti daxildir.. Üstəlik, əzələ distrofiyalarının əksəriyyəti irsi xarakter daşıyır (DMD geni, DYSF geni), müxtəlif irsiyyət nümunələrini izləyir (X-əlaqəli, otosomal resessiv, otosomal dominant). Bəzi kiçik hallarda bunlar de novo spontan mutasiya nəticəsində yarana bilər.
Əzələ distrofiyalarına qan testləri və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz qoyula bilər. Bundan əlavə, əzələ distrofiyaları üçün müalicə variantları kök səbəbi aradan qaldıran dərmanlardır, o cümlədən gen terapiyası (Mikrodistrofin), antisens dərmanları (Ataluren, Eteplirsen və s.), skelet və ürəyi yavaşlatmaq üçün kortikosteroidlərdən (Deflazacort) və kalsium kanal blokerlərindən (Diltiazem) istifadə olunur. əzələ degenerasiyası, nöbetləri idarə etmək üçün antikonvulsantların istifadəsi, ölən əzələ hüceyrələrinin zədələnməsini gecikdirmək üçün immunosupressantların (Vamorolon) istifadəsi, fiziki müalicə, düzəldici cərrahiyyə və köməkçi ventilyasiya.
Motor neyron xəstəliyi ilə əzələ distrofiyası arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Motor neyron xəstəliyi və əzələ distrofiyası iki növ sinir-əzələ xəstəliklərindir.
- Hər iki tibbi vəziyyətə bir qrup pozğunluq daxildir.
- Onlar könüllü əzələlərə təsir edə bilər.
- Hər iki tibbi vəziyyətin səbəbi sporadik və ya irsi ola bilər.
- Uşaqlar və böyüklər hər iki xəstəlikdən təsirlənir.
- Onlar nadir, mütərəqqi tibbi vəziyyətlərdir.
- Onlar xüsusi dərmanlar və dəstəkləyici müalicələrlə müalicə olunur.
Motor neyron xəstəliyi ilə əzələ distrofiyası arasındakı fərq nədir?
Hərəkətli neyron xəstəliyi xüsusi olaraq mərkəzi və ya periferik sinir sistemindəki problemlər səbəbindən baş verən nadir xəstəliklər qrupudur, əzələ distrofiyası isə yalnız əzələlərdə yaranan problemlər nəticəsində yaranan nadir xəstəliklər qrupudur. Beləliklə, bu, motor neyron xəstəliyi ilə əzələ distrofiyası arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, motor neyron xəstəliyi yeddi müxtəlif pozğunluqdan ibarət qrupdur, əzələ distrofiyası isə otuz müxtəlif pozğunluqdan ibarət qrupdur.
Aşağıdakı infoqrafika motor neyron xəstəliyi ilə əzələ distrofiyası arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Motor Neyron Xəstəliyi və Əzələ Distrofiyası
Motor neyron xəstəliyi və əzələ distrofiyası sinir-əzələ xəstəliklərinin iki növüdür. Motor neyron xəstəliyi mərkəzi və ya periferik sinir sistemindəki problemlər səbəbindən baş verir. Əzələ distrofiyası yalnız əzələlərdəki problemlər səbəbindən baş verir. Beləliklə, bu, motor neyron xəstəliyi ilə əzələ distrofiyası arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
