Prader Willi və Angelman sindromu arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Prader Willi sindromu 15-ci xromosomun bölgəsində ata tərəfindən ifadə olunan genlərin silinməsi və ya uniparental disomiya səbəbindən funksiyasının itirilməsi, Angelman sindromu isə Silinmə və ya uniparental disomiya səbəbindən 15-ci xromosomun bölgəsində ana tərəfindən ifadə olunan genlərin funksiyasının itirilməsi.
Prader Willi və Angelman sindromları, silinmə nəticəsində bir xromosom bölgəsinin itirilməsi səbəbindən baş verə biləcək iki genetik xəstəlikdir. Onlar eyni zamanda, bir xromosomun iki nüsxəsinin anadan, digər nüsxə isə atadan gələn bir nüsxə əvəzinə eyni valideyndən gəldiyi vəziyyətə aid olan uniparental disomiya ilə əlaqələndirilir. Bundan əlavə, onlar həm də genetik (və ya genomik) çap pozğunluqları kimi tanınırlar.
Prader Willi Sindromu nədir?
Prader Willi sindromu 15-ci xromosom bölgəsində ata tərəfindən ifadə olunan genlərin silinməsi və ya tək valideyn disomiyası səbəbindən funksiyasının itirilməsi nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Prader Willi sindromunda, halların təxminən 74% -i atanın 15-ci xromosomunun bir hissəsi silindikdə baş verir. Digər 25% hallarda, təsirlənmiş şəxsdə ana xromosomunun 15-in iki nüsxəsi var və ata nüsxəsi yoxdur. Anadan gələn xromosomun hissələri çap olunmaqla söndürüldükcə, onlar müəyyən genlərin işlək nüsxələrini itirirlər.
Şəkil 01: Prader Willi Sindromu
Prader Willi sindromundan əziyyət çəkən körpələrin simptomlarına zəif əzələ tonusu, fərqli üz cizgiləri, zəif əmmə refleksi, ümumiyyətlə zəif reaksiya və inkişaf etməmiş cinsi orqanlar daxil ola bilər. Erkən uşaqlıqdan yetkinliyə qədər olan əlamətlər arasında qida istəyi və çəki artımı, inkişaf etməmiş cinsi orqanlar, zəif böyümə və fiziki inkişaf, koqnitiv pozğunluq, gecikmiş motor inkişafı, nitq problemləri, davranış problemləri, yuxu pozğunluğu, skolioz, omba problemləri, tüpürcəyin azalması ola bilər. axıntı, görmə problemləri, temperaturun tənzimlənməsində problemlər və saçın, gözün, dərinin solğunlaşmasına səbəb olan piqmentasiyaların olmaması.
Bu genetik pozğunluq fiziki müayinələr, qan testləri və genetik testlər vasitəsilə müəyyən edilə bilər. Bundan əlavə, Prader Willi sindromlu uşaqlar yaxşı qidalanma, insan böyümə hormonu müalicəsi, cinsi hormon müalicəsi, çəki idarə etmə, yuxu pozğunluqlarının müalicəsi, müxtəlif terapiya, davranış terapiyası, psixi sağlamlıq xidməti və görmə problemləri, hipotiroidizm, diabet üçün digər müalicələrlə müalicə olunur., skolioz və s. Bu genetik pozğunluğu olan bir çox böyüklər, onlara sağlam qidalanmaq, təhlükəsiz yaşamaq, işləmək və asudə vaxtlarından həzz almaq imkanı verən rezidentura müəssisələrində yaşayır.
Angelman Sindromu nədir?
Angelman sindromu 15-ci xromosomun bir bölgəsində ana tərəfindən ifadə olunan genlərin silinməsi və ya uniparental disomiya səbəbindən funksiyasını itirməsi nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Angelman sindromu, silinmə və ya yeni mutasiya (15-ci xromosomda UBE3Agenin silinməsi və ya mutasiyası) nəticəsində yaranan 15-ci xromosomun bölgəsinin funksiyasının olmaması ilə əlaqədardır. Bəzən bu, 15-ci xromosomun iki nüsxəsinin bir insanın atasından və anasından olmayan iki nüsxəsini miras alması səbəbindən baş verir. Atanın nüsxələri genomik çap ilə təsirsiz hala gətirildiyi üçün genin heç bir funksional versiyası qalmır.
Şəkil 02: Angelman Sindromu
Bu vəziyyətin əlamətləri və simptomları inkişaf gecikmələrini əhatə edə bilər: 6-12 ayda sürünmə və ya boşboğazlıq etməmək, zehni gerilik, danışmamaq, yeriməkdə çətinlik, tez-tez gülümsəmək və gülmək, xoşbəxt, həyəcanlı şəxsiyyət, əmmə və ya qidalanmada çətinlik, yatmaqda və yuxuda qalmaqda çətinlik, adətən 2-3 yaş arasında qıcolmalar, sərt və ya əyilməz hərəkətlər, başın arxasında yastı olan kiçik baş ölçüsü, dil itələmə, saç, dəri və gözlərin daha açıq rəngdə olması, gəzinti zamanı əl çırpma və qolları qaldırma, yuxu problemləri və əyri onurğa kimi qeyri-adi davranışlar.
Bundan başqa, bu genetik pozğunluq fiziki müayinələr, qan testləri, nitq testləri, valideyn DNT nümunəsi testləri, əskik xromosom testləri və gen mutasiya testləri ilə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, Angelman sindromu üçün müalicə seçimlərinə tutma əleyhinə dərmanlar, fiziki terapiya, ünsiyyət və nitq terapiyası, davranış terapiyası və dərmanlar və yuxu təlimi, pəhriz dəyişiklikləri və dərmanlar daxildir.
Prader Willi və Angelman Sindromu arasındakı oxşarlıqlar nələrdir?
- Prader Willi və Angelman sindromları silinmə və ya uniparental disomiya səbəbindən xromosom bölgəsinin itirilməsi ilə bağlı ola biləcək iki genetik xəstəlikdir.
- Onlar həmçinin genetik iz buraxma pozğunluqları kimi tanınırlar.
- Hər iki pozğunluq irsi deyil.
- Bu pozğunluqlar 15-ci xromosomdakı problemlər səbəbindən yaranır.
- Kişilər və qadınlar hər iki xəstəlikdən eyni dərəcədə təsirlənir.
- Dəstəkləyici qayğı ilə müalicə edilə bilər.
Prader Willi və Angelman Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Prader Willi sindromu 15-ci xromosomun bölgəsində delesiya və ya uniparental disomiya nəticəsində ata tərəfindən ifadə olunan genlərin funksiyasının itirilməsi nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir, Angelman sindromu isə ana tərəfindən ifadə edilən funksiyanın itirilməsi nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. delesiya və ya uniparental disomiya səbəbindən 15-ci xromosomun bölgəsindəki genlər. Beləliklə, Prader Willi və Angelman sindromu arasındakı əsas fərq budur. Bundan əlavə, Prader Willi sindromu üçün xəstəliyin yayılması 15000 nəfərdən bir, Angelman sindromu üçün xəstəliyin yayılması isə 12000-20000 nəfərdə birdir.
Aşağıdakı infoqrafika yan-yana müqayisə üçün Prader Willi və Angelman sindromu arasındakı fərqləri cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Prader Willi vs Angelman Sindromu
Prader Willi və Angelman sindromları iki nadir genetik xəstəlikdir. Prader Willi sindromu, 15-ci xromosomun bir bölgəsində ata tərəfindən ifadə olunan genlərin silinməsi və ya uniparental disomiya səbəbindən funksiyasını itirməsi nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Eyni zamanda, Angelman sindromu, silinmə və ya uniparental disomiya səbəbiylə 15-ci xromosom bölgəsində ana tərəfindən ifadə olunan genlərin funksiyasının itirilməsi nəticəsində yaranan genetik bir xəstəlikdir. Beləliklə, Prader Willi və Angelman sindromları arasındakı əsas fərq budur.
