Ehlers Danlos və Marfan sindromu arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Ehlers Danlos sindromu ilk növbədə dəri, oynaqlar və qan damarlarını, Marfan sindromu isə ilk növbədə ürəyi, gözləri, qan damarlarını və skeleti təsir edir.
Ehlers Danlos və Marfan sindromu iki fərqli irsi birləşdirici toxuma pozğunluğudur. İrsi birləşdirici toxuma pozğunluqları altında təxminən 200 müxtəlif vəziyyət var. Ən məşhur irsi birləşdirici toxuma pozğunluqlarından bəziləri Ehlers Danlos sindromu, Marfan sindromu, Loeys Dietz sindromu, cutis laxa, Stickler sindromu və torakal aorta arteriyasının genişlənməsi və diseksiyasıdır.
Elers Danlos Sindromu nədir?
Ehlers Danlos sindromu ilk növbədə dəri, oynaqlar və qan damarlarını təsir edən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Bu pozğunluğun 14 alt növü var. Birləşdirici toxuma insan orqanizmində əsas strukturların elastikliyini təmin edən zülalların və maddələrin mürəkkəb qarışığıdır. Bu xəstəliyin ağır forması qan damarlarının, bağırsağın və uşaqlığın divarlarının yırtılmasına səbəb olan damar Ehlers Danlos sindromu kimi tanınır. Ehlers Danlos sindromunun əlamətləri və simptomları arasında həddindən artıq elastik oynaqlar, uzanan dəri, kövrək dəri, nazik burun, nazik üst dodaq, kiçik qulaq məmələri və çıxmış gözlər kimi fərqli üz xüsusiyyətləri, qançırlar olan şəffaf dəri, yırtılmağa meylli zəifləmiş aorta daxildir., uşaqlıq və yoğun bağırsağın zəifləmiş divarları yırtılmağa meyllidir.
Şəkil 01: Ehlers Danlos Sindromu
COL5A1, COL5A2 və nadir hallarda COL1A1 genləri də daxil olmaqla ən azı 20 gendə mutasiyalar Ehlers Danlos sindromunun səbəbi kimi əlaqələndirilmişdir. Bundan əlavə, Ehlers Danlos sindromu ailə tarixi, fiziki müayinə və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, Ehlers Danlos sindromunun müalicəsinə dərmanlar (ağrı kəsicilər (asetaminofen), qan təzyiqi), fiziki terapiya, cərrahi və digər prosedurlar daxildir.
Marfan Sindromu nədir?
Marfan sindromu ilk növbədə ürəyi, gözləri, qan damarlarını və skeleti təsir edən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Marfan sindromundan əziyyət çəkən insanlar adətən hündür və arıq olurlar, qeyri-adi uzun qolları, ayaqları, barmaqları və ayaq barmaqları var. Marfan sindromunun səbəb olduğu zərərlər yüngül və ya ağır ola bilər. Marfan sindromu FBN1 (fibrillin-1) genindəki qüsurlar və ya delesiyalar nəticəsində yaranır. Marfan sindromunun əlamət və simptomları arasında hündür və incə boy, qeyri-mütənasib uzun qollar, ayaqlar və barmaqlar, adətən xaricə çıxan və ya içəriyə doğru əyilən döş sümüyü, yüksək tağlı damaq, sıx dişlər, ürək uğultuları, həddindən artıq yaxından görmə, anormal əyri onurğa, və düz ayaqlar.
Şəkil 02: Marfan Sindromu
Marfan sindromu ailə tarixi, fiziki müayinə, ürək testi, göz testi (yarıq lampa müayinəsi, göz təzyiqi testi) və genetik test vasitəsilə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, Marfan sindromu üçün müalicə variantları dərmanlar (qan təzyiqini aşağı salan dərmanlar), görmə müalicəsi, əməliyyatlar və digər xüsusiyyətlərdir (aorta təmiri, skolioz əməliyyatı, döş sümüyünün korreksiyası, göz əməliyyatı).
Ehlers Danlos və Marfan Sindromu arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Ehlers Danlos və Marfan sindromu iki fərqli irsi birləşdirici toxuma pozğunluğudur.
- Hər ikisi multisistemik xəstəliklərdir.
- Onlar ilk növbədə insan bədəninin yumşaq birləşdirici toxumasına təsir edir.
- Hər iki xəstəlik mutasiyalar və ya spesifik genlərdəki dəyişikliklərlə əlaqədardır.
- Onlar dərman və cərrahi əməliyyatlarla müalicə edilə bilər.
Ehlers Danlos və Marfan Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Ehlers Danlos sindromu ilk növbədə dəri, oynaqlar və qan damarlarını təsir edən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir, Marfan sindromu isə ilk növbədə ürəyi, gözləri, qan damarlarını və skeleti təsir edən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyidir. Beləliklə, Ehlers Danlos və Marfan sindromu arasındakı əsas fərq budur. Bundan əlavə, Ehlers Danlos sindromu COL5A1, COL5A2 və nadir hallarda COL1A1 kimi genlərdəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Digər tərəfdən, Marfan sindromu FBN1 (fibrillin-1) genindəki mutasiya nəticəsində yaranır.
Aşağıdakı infoqrafika Ehlers Danlos və Marfan sindromu arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Ehlers Danlos vs Marfan Sindromu
Ehlers Danlos və Marfan sindromu iki fərqli irsi birləşdirici toxuma pozğunluğudur (HCTD). Ehlers Danlos sindromu ilk növbədə dərini, oynaqları və qan damarlarını təsir edir, həddindən artıq elastik oynaqlara, uzanan dəriyə, kövrək dəriyə, nazik burun, nazik üst dodaq, kiçik qulaqcıqlar, qabarıq gözlər, qançırlar olan şəffaf dəri, zəifləmiş aorta divarları kimi fərqli üzlərə səbəb olur. uterusun və yırtılmağa meylli olan yoğun bağırsaq. Digər tərəfdən, Marfan sindromu ilk növbədə ürəyə, gözlərə, qan damarlarına və skeletə təsir edir, hündür və incə boy, qeyri-mütənasib uzun qollar, ayaqlar və barmaqlar, adətən xaricə çıxan və ya içəriyə doğru əyilən döş sümüyü, yüksək tağlı damaq, sıx dişlərə səbəb olur., ürək uğultuları, həddindən artıq yaxından görmə, onurğanın anormal əyriliyi və düz ayaqlar. Beləliklə, bu, Ehlers Danlos və Marfan sindromu arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
