Hemofiliya A və B və C arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, hemofiliya A VIII laxtalanma faktorunun çatışmazlığı, hemofiliya B isə IX və hemofiliya C laxtalanma faktorunun çatışmazlığı ilə əlaqədardır. laxtalanma faktoru XI.
Hemofiliya A və B, X xromosomunda yerləşmiş qüsurlu gen ilə irsi X ilə əlaqəli resessiv əlamətlə bağlıdır. Kişilərdə bir X xromosomu, qadınlarda isə iki X xromosomu var. Kişilərdə hemofiliya diaqnozu qoyulmuş şəxs X xromosomunda qüsurlu bir gen ehtiva edir. Buna görə də hemofiliyalı xəstələrin əksəriyyəti kişilərdir. Hemofiliya C heç bir X ilə əlaqəli modelə əməl etmir, çünki mutasiya 4-cü xromosomda yerləşən gendə baş verir. Bu səbəbdən, hemofiliya C hər iki cinsi bərabər şəkildə təsir edir.
Hemofiliya A nədir?
Hemofiliya A qan laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi qanaxma xəstəliyidir. Faktor VIII qanın laxtalanması proseduru üçün vacibdir. Kiçik bir kəsik və ya qanaxma zədəsi baş verdikdə, qan laxtalanmasına kömək etmək üçün bir sıra reaksiyalar meydana gəlir. Bu proses laxtalanma şəlaləsi kimi tanınır. Bu, laxtalanma faktorları adlanan xüsusi zülalları əhatə edir. Faktor VIII belə laxtalanma faktorlarından biridir. Hemofiliya A-nın təsir etdiyi mühüm yerlər oynaqlar, əzələlər, beyin və həzm sistemidir. Əzələ və oynaq qanaxmaları, beyin və həzm traktının qanaxmaları hemofiliya A-nın göstəricisidir. Hemofiliya A-nın digər simptomları ciddi və ya yüngül zədələnmə zamanı qanın qeyri-adekvat laxtalanmasıdır; ağır vəziyyətdə spontan qanaxmaya səbəb ola bilər.
Şəkil 01: X ilə əlaqəli resessiv xüsusiyyət
Hemofiliya A diaqnozu laxtalanma faktoru analizlərindən istifadə etməklə qoyulur. Hemofiliya üçün əksər müalicələrə çatışmayan və ya çatışmazlığı olan VIII protein faktorunun dəyişdirilməsi daxildir. Buna görə də, əsas dərman laxtalanma faktoru adlanan konsentrasiyalı VIII amildir. Bu faktorun iki növü var: plazma mənşəli və rekombinant. Və bu faktor terapiyaları damara vurulur.
Hemofiliya B nədir?
Hemofiliya B IX qan laxtalanma faktorunun olmaması səbəbindən yaranan irsi qanaxma xəstəliyidir. IX faktorun çatışmazlığı digər amillərlə müqayisədə nadirdir və buna görə də hemofiliya B nadir bir xəstəlikdir. Hemofiliya B simptomlarına asan qanaxma, hematuriya adlanan sidik yollarından qanaxma, burun qanaması adlanan burun qanaxması və hemartroz kimi tanınan oynaqlarda qanaxma daxildir. Hemofiliya B ilə təsirlənən xəstələr ağız boşluğunun gigiyenası və sağlamlığına diqqət yetirmədikdə daha yüksək periodontal xəstəliklər göstərirlər.
Şəkil 02: Hemofiliya Diaqnozu
Hemofiliya B-nin ən qabarıq əlaməti ilkin dişlərin çıxması və ya diş çəkilməsi zamanı diş ətindən qanaxmadır. Ağır hemofiliya B ağız toxumalarının, dodaqların və diş ətinin spontan qanaxmasına səbəb olur. Faktor IX çatışmazlığı dərhal müalicə edilmədikdə spontan qanaxmaya və ya yüngül travmaya səbəb olur. Hemofiliya B-nin diaqnozu laxtalanma skrininq testi, laxtalanma faktorunun təhlili və qanaxma balları ilə həyata keçirilir. Hemofiliya B-nin müalicəsinə IX faktorun venadaxili yeridilməsi və qan köçürülməsi daxildir.
Hemofiliya C nədir?
Plazma tromboplastininin antesedent çatışmazlığı kimi də tanınan Hemofiliya C, qan laxtalanma faktoru XI çatışmazlığı səbəbindən hemofiliyanın yüngül formasıdır. Hemofiliya C otosomal resessiv irsiyyətdir, çünki gen 4-cü xromosomda yerləşir. Hemofiliya C sistemik lupus eritematozu olan şəxslərdə bəzən görünür. Hemofiliya C-dən təsirlənən insanlar özbaşına qanaxmazlar. Buna görə də, qanaxma kimi ağırlaşmalar ən çox əməliyyatdan və ya ciddi zədədən sonra baş verir. Bununla belə, hemofiliya C simptomlarına ağızdan qanaxma, burun qanaxması, sidiklə qan, doğuşdan sonrakı qanaxma və badamcıqların qanaxması daxildir.
Hemofiliya C-nin diaqnozu uzun müddət aktivləşdirilmiş qismən tromboplastin vaxtının öyrənilməsindən asılıdır. Zamanla qanın laxtalanmasını xarakterizə edən bir qan testidir. Hemofiliya C-nin müalicəsi qanaxma zamanı və ya ondan sonra traneksamik turşu dərmanıdır. Ciddi hadisələr zamanı təzə dondurulmuş plazma və ya rekombinant XI faktor yeridilir.
Hemofiliya A, B və C arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Hemofiliya A, B və C qan laxtalanma faktorlarının çatışmazlığı ilə əlaqələndirilir.
- Onlar genetik xəstəliklərdir.
- Bundan başqa, hər üç növ spontan qanaxmalardan məsuldur.
- PZR kimi molekulyar üsullar hər üç vəziyyətə diaqnoz qoymaq üçün istifadə edilə bilər.
Hemofiliya A, B və C arasındakı fərq nədir?
Hemofiliya A, B və C müvafiq olaraq VIII, IX və XI qan laxtalanma faktorlarının olmaması səbəbindən irsi qanaxma xəstəlikləridir. Beləliklə, bu, A və B və C hemofiliyası arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, hemofiliya A və B daha çox kişilərdə görülür, hemofiliya C isə hər iki cinsi eyni dərəcədə təsir edir. Üstəlik, hemofiliya A və B X ilə əlaqəli resessivdir, hemofiliya C isə otozomal resessivdir.
Aşağıdakı infoqrafika yan-yana müqayisə üçün A, B və C hemofiliyaları arasındakı fərqləri cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Hemofiliya A vs B vs C
Hemofiliya A qan laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi qanaxma xəstəliyidir. Hemofiliya B qanın laxtalanma faktoru IX çatışmazlığı nəticəsində yaranan irsi qanaxma xəstəliyidir. Plazma tromboplastininin antesedent çatışmazlığı kimi də tanınan Hemofiliya C, qan laxtalanma faktoru XI çatışmazlığı səbəbindən hemofiliyanın yüngül formasıdır. Hemofiliya A və B, X xromosomunda yerləşən qüsurlu gen ilə irsi X ilə əlaqəli resessiv əlamətlərə görədir. Bunun əksinə olaraq, hemofiliya C xromosomdakı gen qüsuru ilə əlaqələndirilir. Beləliklə, bu, hemofiliya A və B və C arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
