Əsas Fərq – Von Willebrand Xəstəliyi ilə Hemofiliya
Von Willebrand xəstəliyi və Hemofiliya iki nadir hematoloji xəstəlikdir və çox vaxt laxtalanma yolunda iştirak edən müxtəlif komponentlərin çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Von Willebrand xəstəliyi ilə Hemofiliya arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Von Willebrand xəstəliyində Von Willebrand amilinin çatışmazlığı var, hemofiliyada isə ya VIII, ya da IX faktorun çatışmazlığı var.
Von Willebrand xəstəliyi nədir?
Von Willebrand xəstəliyi Von Willebrand amilinin kəmiyyət və ya keyfiyyət anormallığı ilə əlaqədardır. Nəticədə VIII amil çatışmazlığı və anormal trombosit funksiyaları onun xarakterik xüsusiyyətləridir. VWF-nin kodlaşdırılmasından məsul olan gen 12-ci xromosomdadır və bu genin müxtəlif mutasiyaları VW xəstəliyinin səbəbidir.
Von Willebrand Xəstəliyinin Növləri
VW xəstəliklərinin 3 əsas növü var:
- Tip 1 – bu, VW xəstəliyinin otozomal dominant çeşididir. VWF qismən kəmiyyət çatışmazlığı var
- Tip 2 – tip VW xəstəliyi həm də VWF-nin keyfiyyət anormallığı ilə xarakterizə olunan autosomal dominant xəstəlikdir
- Tip 3 – VWF-nin demək olar ki, tam çatışmazlığı ilə əlaqəli resessiv miras var.
Şəkil 01: Laxtalanma Yolu
Əlamətlər və Simptomlar
Əlamətlər və simptomlar xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. Tip 1 və Tip 2 nisbətən yüngül simptomlara malikdir. Kiçik travmadan sonra çoxlu qanaxma, burundan qanaxma və menorragiya üstünlük təşkil edən klinik əlamətlərdir. Hemartrozlar nadir hallarda ola bilər. 3-cü tip xəstəlikdə xəstədə ağır qanaxmalar ola bilər, lakin əzələlərdə və oynaqlarda qanaxma yoxdur.
Müalicə
Müalicə yüngül hemofiliyanın müalicəsinə bənzəyir, baxmayaraq ki, müxtəlif klinik şəraitdən asılı olaraq dəyişikliklər ola bilər. Desmopressin adətən mümkün olduqda istifadə olunur. Bəzi plazma törəmə faktor VIII konsentratları bəzən xəstəyə infuziya edilir.
Hemofiliya nədir?
Hemofiliya demək olar ki, yalnız kişilərdə müşahidə olunan hematoloji xəstəlikdir. Əksər hallarda bu xəstəlik laxtalanma faktoru VIII çatışmazlığı ilə əlaqədardır; bu halda klassik hemofiliya və ya hemofiliya A kimi tanınır. Hemofiliya B kimi tanınan hemofiliyanın daha az rast gəlinən digər forması IX laxtalanma faktorunun çatışmazlığı ilə əlaqədardır.
Bu faktorların hər ikisinin irsiyyəti qadın xromosomlarından keçir. Nəticə etibarilə, qadının hemofiliyaya tutulma şansı olduqca aşağıdır, çünki onların hər iki xromosomunun eyni vaxtda mutasiyaya uğraması ehtimalı azdır. Yalnız bir xromosomu çatışmazlığı olan qadınlara hemofiliya daşıyıcısı deyilir.
Şəkil 02: Hemofiliya
Klinik Xüsusiyyətlər
Ağır hemofiliya (faktor konsentrasiyası 1IU/dL-dən azdır)
Bu, erkən yaşdan etibarən adətən oynaqlara və əzələlərə spontan qanaxma ilə xarakterizə olunur. Düzgün müalicə olunmazsa, xəstə oynaq deformasiyaları və hətta şikəst ola bilər.
Orta hemofiliya (faktor konsentrasiyası 1-5 IU/dL arasındadır)
Bu, zədədən sonra şiddətli qanaxma və təsadüfi spontan qanaxmalarla əlaqələndirilir.
Yüngül hemofiliya (faktor konsentrasiyası 5 IU/dL-dən çox)
Bu vəziyyətdə spontan qanaxmalar yoxdur. Qanama yalnız zədədən sonra və ya əməliyyatlar zamanı baş verir.
Araşdırmalar
- Protrombin vaxtı normaldır
- APTT artırıldı
- VIII faktor və ya IX faktor səviyyələri anormal dərəcədə aşağıdır
Müalicə
VIII faktorun və ya IX faktorun venadaxili infuziyası onların səviyyəsini normallaşdırmaq üçün yeridilir
VIII faktorun yarımxaricolma dövrü 12 saatdır. Buna görə də, lazımi səviyyələri saxlamaq üçün gündə ən azı iki dəfə tətbiq edilməlidir. Digər tərəfdən, IX faktoru həftədə bir dəfə infuziya etmək kifayətdir, çünki onun yarımxaricolma dövrü 18 saat daha uzundur.
Von Willebrand xəstəliyi ilə hemofiliya arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Hər ikisi hematoloji pozğunluqlardır.
- Hər ikisi müvafiq genlərdəki genetik mutasiyalara görədir.
Von Willebrand xəstəliyi ilə hemofiliya arasındakı fərq nədir?
Von Willebrand Xəstəliyi ilə Hemofiliya |
|
| Von Willebrand xəstəliyi Von Willebrand faktorunun kəmiyyət və ya keyfiyyət anormallığı ilə əlaqədardır. | Hemofiliya demək olar ki, yalnız kişilərdə müşahidə olunan hematoloji xəstəlikdir. |
| Mutasiya | |
| VWF-də kəmiyyət və ya keyfiyyət anormallığı var. | Hemofiliya A səbəb olan VIII faktorun və ya hemofiliya B-yə səbəb olan IX faktorun çatışmazlığı var |
| Növlər | |
|
Hemofiliyanın iki forması müvafiq olaraq VIII və IX amilin çatışmazlığı ilə əlaqədar olan hemofiliya A və B-dir. |
| Simptomlar və İşarələr | |
|
Semptomlar və əlamətlər xəstəliyin növündən asılı olaraq dəyişir. 1 və 2-ci tiplər nisbətən yüngül simptomlara malikdir. Kiçik travmadan sonra çoxlu qanaxma, burundan qanaxma və menorragiya üstünlük təşkil edən klinik əlamətlərdir. Hemartroz nadir hallarda ola bilər. 3-cü tip xəstəlikdə xəstədə ağır qanaxmalar ola bilər, lakin əzələlərdə və oynaqlarda qanaxma yoxdur. |
Ağır hemofiliya (faktor konsentrasiyası 1IU/dL-dən azdır) Bu, erkən yaşdan etibarən adətən oynaqlara və əzələlərə spontan qanaxma ilə xarakterizə olunur. Düzgün müalicə olunmazsa, xəstə oynaq deformasiyaları əldə edə və hətta şikəst ola bilər. Orta hemofiliya (faktor konsentrasiyası 1-5 IU/dL arasındadır) Bu, zədədən sonra şiddətli qanaxma və təsadüfi spontan qanaxmalarla əlaqələndirilir. Yüngül hemofiliya (faktor konsentrasiyası 5 IU/dL-dən çox) Bu vəziyyətdə spontan qanaxmalar yoxdur. Qanama yalnız zədədən sonra və ya əməliyyatlar zamanı baş verir. |
| Müalicə | |
|
Müalicə yüngül hemofiliyanın müalicəsinə bənzəyir, baxmayaraq ki, müxtəlif klinik şəraitdən asılı olaraq dəyişikliklər ola bilər. Desmopressin adətən mümkün olduqda istifadə olunur. Bəzi plazma törəmə faktor VIII konsentratları xəstəyə bəzən infuziya edilir. |
VIII faktor və ya IX faktorun venadaxili infuziyası onların səviyyəsini normallaşdırmaq üçün yeridilir. VIII faktorun yarımxaricolma dövrü 12 saatdır. Buna görə də, uyğun səviyyələri saxlamaq üçün gündə ən azı iki dəfə tətbiq edilməlidir. Digər tərəfdən, IX faktoru həftədə bir dəfə infuziya etmək kifayətdir, çünki onun yarımxaricolma dövrü 18 saatdır. |
Xülasə – Von Willebrand Xəstəliyi və Hemofiliya
Von Willebrand xəstəliyi və hemofiliya genetik mutasiyaların səbəb olduğu iki qanaxma xəstəliyidir. Von Willebrand xəstəliyi Von Willebrand amilinin çatışmazlığından, hemofiliya isə VIII və ya IX faktorun çatışmazlığından qaynaqlanır. Von Willebrand xəstəliyi ilə hemofiliya arasında əhəmiyyətli fərq var, baxmayaraq ki, onlar bəzi ümumi xüsusiyyətlərə malikdirlər.
