Otosomal dominant və autosomal resessiv xəstəliklər arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, autosomal dominant xəstəliklərdə genin bir dəyişdirilmiş nüsxəsi xəstəliyə səbəb olmaq üçün kifayətdir, autosomal resessiv xəstəliklərdə isə genin hər iki dəyişdirilmiş nüsxəsinə ehtiyac duyulur. xəstəliyə səbəb olmaq.
Autosomal dominant və autosomal resessiv xəstəliklər irsi genetik xəstəliklərdir. Hər iki pozğunluqda təsirlənmiş gen autosomda (cinsi olmayan xromosomda) mövcuddur. Otosomal dominant vəziyyətdə, bir hüceyrədə genin dəyişdirilmiş bir nüsxəsi bir insanın xəstəlikdən təsirlənməsi üçün kifayətdir. Otosomal resessiv vəziyyətdə, bir insanın təsirlənməsi üçün bir hüceyrədəki genin hər iki resessiv nüsxəsi lazımdır.
Otozomal dominant pozğunluqlar hansılardır?
Otozomal dominant vəziyyətdə, genin mutasiyaya uğramış nüsxəsi dominantdır. Bu mutasiyaya uğramış nüsxə cinsi olmayan xromosomlardan birində yerləşir. Bu tip pozğunluqdan təsirlənmək üçün bir insana genin yalnız bir mutasiya edilmiş nüsxəsi lazımdır. Təsirə məruz qalan şəxsin genin bir mutasiyaya uğramış nüsxəsi (dominant) olan təsirlənmiş uşağa sahib olma şansı 50% təşkil edir. Eyni adamda da genin iki normal nüsxəsi (resessiv) olan təsirlənməmiş uşaq olma şansı 50% olur. Təsirə məruz qalan hər bir şəxsin, adətən, autosomal dominant xəstəliklərdə bir təsirlənmiş valideyni olur.
Şəkil 01: Autosomal Dominant Bozukluk
Autosomal dominant şərtlər bəzən penetranlığın azalması göstərir. Bu o deməkdir ki, xəstəliyi inkişaf etdirmək üçün yalnız bir nüsxəyə ehtiyac olsa da, mutasiyanı miras alanların hamısı xəstəlikdən təsirlənməyəcək. Məsələn, vərəmli skleroz kimi şərtlərdə insanlar minimal dərəcədə təsirlənə bilər. Lakin onların ciddi şəkildə təsirlənmiş uşaqlara sahib olma riski daha yüksəkdir.
Autosomal dominant pozğunluqlar həm kişiləri, həm də qadınları təsir edir. Bu pozğunluqlarda əlamət və simptomlar gec başlayır. Dominant pozğunluq təsirlənməmiş ailə üzvləri tərəfindən ötürülmür. Otosomal dominant xəstəliklərin məşhur nümunələri Huntinqton xəstəliyi, vərəmli skleroz, miyotonik distrofiya və neyrofibromatozdur.
Otozomal resessiv pozğunluqlar nədir?
Otosomal resessiv xəstəlik anormal genin iki nüsxəsinin xəstəliyin inkişafı üçün cavabdeh olduğu genetik xəstəlikdir. Resessiv miras o deməkdir ki, bir genin mutasiyaya uğramış hər iki nüsxəsi xəstəliyə səbəb olmaq üçün anormal (resessiv) olmalıdır. Otosomal resessiv xəstəlikdən əziyyət çəkən uşağın valideynləri adətən bu xəstəlikdən əziyyət çəkmirlər. Bu təsirlənməmiş valideynlər daşıyıcıdırlar. Valideynlər uşaqlarına ötürülə bilən genin mutasiyaya uğramış nüsxəsini daşıyırlar. Valideynlərin bir genin iki normal nüsxəsi ilə təsirlənməmiş uşağa sahib olma şansı 25%, həm də daşıyıcı olan təsirlənməmiş uşağa sahib olma şansı 50% və iki resessiv nüsxə ilə təsirlənmiş uşağa sahib olmaq şansı 25% var. gen.
Şəkil 02: Autosomal resessiv pozğunluq
Bu pozğunluqda təsirlənmiş gen cinsi olmayan xromosomda yerləşir. Avtosomal resessiv xəstəliklər adətən təsirlənmiş ailənin hər nəsilində müşahidə olunmur. Oraq hüceyrə xəstəliyi və kistik fibroz otosomal resessiv xəstəliklərin ümumi nümunələridir.
Otosomal Dominant və Avtosomal Resessiv Xəstəliklər Arasındakı Oxşarlıqlar Nələrdir?
- Hər ikisi genetik şərtlərdir.
- Hər iki vəziyyətdə təsirlənmiş genlər autosomda (cinsi olmayan xromosomda) mövcuddur.
- Hər iki şərt miras alınır.
- Hər ikisi ağır xəstəliklərə səbəb olur.
Otosomal Dominant və Avtosomal Resessiv Xəstəliklər Arasındakı Fərq Nədir?
Otosomal dominant pozğunluqda, bir insanın xəstəlikdən təsirlənməsi üçün hüceyrədəki genin dəyişdirilmiş bir nüsxəsi kifayətdir. Bunun əksinə olaraq, otozomal resessiv vəziyyətdə, bir insanın xəstəlikdən təsirlənməsi üçün genin hər iki nüsxəsi lazımdır. Beləliklə, bu, otosomal dominant və otosomal resessiv xəstəliklər arasındakı əsas fərqdir. Üstəlik, otosomal dominant pozğunluqlarda, otosomal dominant vəziyyəti olan bir insanın, genin bir mutasiyaya uğramış nüsxəsi (dominant) olan təsirlənmiş uşaq sahibi olma şansı 50% olur. Digər tərəfdən, otosomal resessiv xəstəliklərdə, təsirlənməmiş valideynlərin genin hər iki mutasiyaya uğramış nüsxəsi (resessiv) olan təsirlənmiş uşaq sahibi olma şansı 25% olur. Beləliklə, bu, otosomal dominant və otosomal resessiv xəstəliklər arasında digər mühüm fərqdir.
Aşağıdakı infoqrafika cədvəl şəklində autosomal dominant və autosomal resessiv xəstəliklər arasında daha çox fərqi göstərir.
Xülasə – Autosomal Dominant vs Autosomal Resessiv Xəstəliklər
Otozomal pozğunluqlarda təsirlənmiş gen cinsi olmayan xromosomda mövcuddur. Otosomal dominant pozğunluqda xəstəliyə səbəb olmaq üçün xəstəliklə əlaqəli mutasiyanın tək bir nüsxəsi kifayətdir. Otosomal resessiv pozğunluqda xəstəliyə səbəb olmaq üçün xəstəliklə əlaqəli mutasiyanın iki nüsxəsi lazımdır. Beləliklə, bu, otosomal dominant və otosomal resessiv xəstəliklər arasındakı əsas fərqdir.
