Əvəzetmə daxiletmə və silmə mutasiyaları arasındakı əsas fərq onların səbəbidir. Əvəzetmə mutasiyaları bir baza cütünün başqa bir baza cütündən əvəzlənməsi, insertion mutasiyalar isə DNT ardıcıllığına əlavə nukleotidlərin əlavə edilməsi və silinmə mutasiyaları bir və ya bir neçə nukleotidin DNT ardıcıllığından çıxarılması səbəbindən baş verir.
Mutasyon DNT-nin nukleotid ardıcıllığının dəyişməsidir. Bir gen xüsusi bir nukleotid ardıcıllığına malikdir. Gen mutasiyaları onun nukleotid ardıcıllığında gizlənmiş genetik məlumatı dəyişdirə bilər. Mutasiyanın ölçüsü tək əsas dəyişikliyindən çoxlu gen ehtiva edən xromosomun böyük fraqmentinə qədər dəyişə bilər. Mutasiyalar müxtəlif səbəblərə görə baş verir. Əsas səbəblərdən bəziləri hüceyrə bölünməsində DNT-nin kopyalanması zamanı baş verən səhvlər, ionlaşdırıcı radiasiyaya məruz qalma, mutagen adlanan kimyəvi maddələrə məruz qalma və virus infeksiyalarıdır. Mutasiyalar təkamül üçün lazımdır. Əksər mutasiyalar zərərsizdir. Bəzi mutasiyalar irsi xarakter daşıyır və sonrakı nəsillərə təsir edir, bəzi mutasiyalar isə yalnız onları daşıyan fərdlərə təsir göstərir.
Əvəzetmə mutasiyaları nədir?
Əvəzetmə mutasiyaları müxtəlif əsas cütləri ilə nukleotid ardıcıllığının əsas cütlərini dəyişən mutasiyalardır. Məsələn, əvəzetmə mutasiyasında tək əsas cütü başqa bir baza cütü ilə əvəz etmək olar. Onlara nöqtə mutasiyaları deyilir. Əvəzetmə mutasiyanın növündən asılı olaraq effekt verə bilər və ya verə bilməz. Səssiz mutasiya, yanlış mənalı mutasiya və cəfəng mutasiya əvəzedici mutasiyaların üç növüdür.
Şəkil 01: Əvəzetmə Mutasiyası
Səssiz mutasiya əvəzetmə baş versə də, heç bir xarici təsir göstərmir. Əvəzetmə təsirlənmiş kodon tərəfindən kodlanmış amin turşusunu dəyişmir. Beləliklə, son proteini dəyişmir. Yanlış mənalı mutasiyada əvəzetmə həmin kodon tərəfindən kodlanmış amin turşusunu dəyişir. Oraqvari hüceyrə anemiyası beta-hemoqlobin geninin dəyişdirilməsi nəticəsində yaranır ki, bu da istehsal olunan zülalda tək bir amin turşusunu dəyişdirir. Cəfəngiyat mutasiyasında əsas əvəzetmə təsirlənmiş kodonu stop kodona çevirir və tərcümənin vaxtından əvvəl dayandırılmasına səbəb olur. Ümumiyyətlə, cəfəng mutasiyalar qeyri-funksional və ya natamam zülallar əmələ gətirir.
Daxiletmə mutasiyaları nədir?
Daxiletmə mutasiyaları DNT ardıcıllığına bir və ya daha çox nukleotidin əlavə edilməsi nəticəsində yaranan mutasiyalardır. Buna görə əlavə nükleotidlər daxiletmə mutasiyasında bir DNT ardıcıllığına əlavə olunur. Silinmə mutasiyaları kimi, əlavə edilən baza cütlərinin sayından asılı olaraq daxiletmə mutasiyaları kiçik və ya böyük ola bilər. Kiçik əlavələrdə ümumiyyətlə tək əsas cüt əlavə olunur. Ümumiyyətlə, böyük daxiletmə mutasiyalarında xromosomun kiçik bir hissəsi yeni əlavə edilir.
Şəkil 02: Daxiletmə Mutasiyası
Bir baza cütünün daxil edilməsi bütün kodon ardıcıllığını dəyişən çərçivə dəyişikliyinə səbəb ola bilər. Üç əsas cütün daxil edilməsi tək əsas cütünün daxil edilməsindən daha az zərərli ola bilər. Bunun səbəbi, üç baza cütünün daxil edilməsi çərçivə dəyişikliyinə səbəb olmur. Böyük bir DNT parçasının daxil edilməsi zərərli ola bilər. Yerləşdirmə mutasiyası zamanı təsadüfən stop-kodon daxil edilərsə, bu, tərcümənin vaxtından əvvəl bitməsinə gətirib çıxarır və nəticədə qeyri-funksional qısa zülal yaranır.
Silinmə mutasiyaları nədir?
Delesiya mutasiyaları tək bir nukleotidin və ya nukleotidlərin bütün ardıcıllığının çıxarılması səbəbindən baş verən mutasiyalardır. Əsasən onlar DNT replikasiyası prosesindəki səhvlər nəticəsində baş verir. Kiçik silmələr bir əsas cütdən bir neçə nukleotidə qədər dəyişə bilər. Böyük silmələr DNT-nin böyük fraqmentlərini çıxarır. Böyük silinmələr əsasən keçid zamanı baş verir.
Şəkil 03: Silinmə Mutasiyası
Silinmə mutasiyaları zərərli və ya zərərsiz ola bilər. Əsasən, delesiya mutasiyasının təsirini iki amil müəyyənləşdirir: harada baş verib və neçə nukleotidin silinməsi. Ümumiyyətlə, bir baza cütünün silinməsi bütün geni dəyişdirir. Bu, tamamilə qeyri-funksional gen istehsal edən bütün orijinal üçlü kodonları dəyişdirən çərçivə dəyişikliyinə səbəb olur. Bir gendən üç və ya daha çox nukleotidin çıxarılması son zülalda funksional qüsurlar yaradan fərqli bir amin turşusu ardıcıllığı ilə nəticələnə bilər. Silinmə mutasiyaları nəticəsində yaranan bəzi genetik xəstəliklər kişi sonsuzluğu, Duchenne əzələ distrofiyası, kistik fibroz, Cri du chat sindromu və onurğa əzələsinin atrofiyasıdır.
Əvəzetmə daxiletmə və silmə mutasiyaları arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Mutasiyalar ya əvəzetmə, daxiletmə və ya silinmə yolu ilə baş verə bilər.
- Bu üç növ mutasiya zərərsiz və ya zərərli ola bilər.
- Hər üç növ orijinal nukleotid ardıcıllığını dəyişir.
- Onlar genetik xəstəliklərə səbəb ola bilər.
Əvəzetmə daxiletmə və silinmə mutasiyaları arasındakı fərq nədir?
Əvəzetmə mutasiyaları baza cütünün fərqli əsas cütü ilə əvəz edildiyi mutasiyalardır. Daxiletmə mutasiyaları DNT ardıcıllığına bir və ya daha çox nukleotidin əlavə olunduğu mutasiyalardır. Delesiya mutasiyaları bir və ya bir neçə nukleotidin DNT ardıcıllığından çıxarıldığı mutasiyalardır. Beləliklə, bu əvəzetmə daxiletmə və silmə mutasiyaları arasındakı əsas fərqdir. Üstəlik, bir baza cütü əvəzedici mutasiyada mübadilə edilir. Lakin insertion və delesiya mutasiyalarında baza cütünün mübadiləsi baş vermir. Bundan əlavə, əvəzetmə mutasiyaları, ümumiyyətlə, çərçivə dəyişikliyinə səbəb olmur, həm daxiletmə, həm də silmə mutasiyaları çərçivə dəyişikliyinə səbəb olur.
Aşağıda yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində əvəzetmə daxiletmə və silmə mutasiyaları arasındakı fərqin xülasəsi verilmişdir.
Xülasə – Əvəzetmə və Daxiletmə və Silinmə Mutasiyalar
Əvəzetmə, yerləşdirmə və silmə mutasiyaları üç növ mutasiyadır. Əvəzetmə mutasiyasında tək əsas cütü başqa bir baza cütü ilə əvəz olunur. Onlar səssiz, səhv və ya cəfəng mutasiyalar ola bilər. Lakin, daxiletmə mutasiyalarında DNT ardıcıllığına bir və ya bir neçə əsas cüt əlavə olunur. Eyni zamanda, silmə mutasiyalarında bir və ya bir neçə əsas cüt DNT ardıcıllığından çıxarılır. Beləliklə, bu, əvəzedici daxiletmə və silinmə mutasiyaları arasındakı əsas fərqdir.
