Haploinçatışmazlığı ilə dominant neqativ arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, haploinçatışmazlıq iki allelin yalnız bir nüsxəsində funksiyanın itirilməsini, dominant-mənfi funksiya mutasiyasının qazanılmasını nəzərdə tutur.
Haploinsufficiency və dominant-mənfi dominant mutasiyaların iki növüdür. Haploinkafilik funksiyanın itirilməsi, dominant-mənfi funksiyanın qazanılması ilə bağlıdır. Haploinçatışmazlığında, işləyən allel kifayət qədər miqdarda protein istehsal etmək üçün kifayət deyil. Beləliklə, anormal bir fenotip meydana gəlir. Dominant-mənfidə zülal funksiyasında dəyişiklik mutasiya nəticəsində baş verir. Nəticədə zülal dominant-mənfi təsirə səbəb olan dimmerlərin və ya multimerlərin əmələ gəlməsinə kömək edir.
Haploinkafilik nədir?
Haploinçatışmazlıq bir genin bir cüt allelindən birinin inaktivasiyası nəticəsində anormal fenotipin əmələ gəlməsidir. Bu, ümumiyyətlə, qeyri-adi bir hadisədir. Bu mutasiya dominant mutasiyanın bir növüdür. Buna görə də haploinkafi bir genin funksional olmayan alleli dominantdır. Haploinkafilik funksiyanın itirilməsinə səbəb olan hər hansı mexanizmdən yaranır. Bu mexanizmlər delesiya, xromosom translokasiyası, cəfəngiyat və ya çərçivə dəyişikliyi mutasiyasının səbəb olduğu kəsilmə, amin turşularının əvəzlənməsi və s. ola bilər.
Şəkil 01: Funksiya Mutasiyasının İtkisi
Gen haploidiyasının anormal olan spesifik fenotiplərdə rolu var. Haploinkafi genin işləyən alleli genin faktiki funksiyasının normal ifadəsi üçün kifayət deyil. Beləliklə, yalnız bir allelin funksiyasının itirilməsi və ya protein istehsalının 50% azalması patogenə çevrilir və xəstəlik vəziyyəti ilə nəticələnir. Alagylle sindromu, trixo-rhino-phalangeal sindromu və çoxsaylı ekzostozlar haploinçatışmazlıq nəticəsində yaranan bir neçə xəstəlikdir.
Dominant mənfi nədir?
Dominant-mənfi funksiya mutasiyasının qazanc formasıdır. Buna görə də, xəstəlik protein funksiyasının itirilməsi səbəbindən yaranmır. Bu, protein funksiyasının dəyişməsi səbəbindən baş verir. Normal gen məhsulu ilə kimyəvi qarşılıqlı əlaqədə olmaqla vəhşi tipli alleldə antaqonist fəaliyyət göstərir və normal fəaliyyətə müdaxilə edir. Bu mutasiyada mutant reseptor reseptorun vəhşi tipli versiyasının funksiyasına müdaxilə edir. Sadə sözlə desək, dominant-mənfi mutasiyada mutant polipeptid birgə ifadə olunan vəhşi tipli zülalın aktivliyini azaldır. Nəticədə, son protein dəyişdirilmiş bir gen məhsuludur. Bundan əlavə, mutasiyaların bu forması antimorflar da adlanır. Bundan əlavə, bu mutasiyalar insanlarda kövrək sümük xəstəliyi də daxil olmaqla bir sıra pozğunluqlara səbəb olur.
Haploinkafilik və Dominant Neqativ arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Həm haploinçatışmazlıq, həm də dominant mənfi dominant mutasiyalardır.
- Onlar tez-tez inkişaf qüsurlarında iştirak edirlər.
Haploinkafilik və Dominant Neqativ Arasındakı Fərq Nədir?
Haploinçatışmazlığı genin yalnız bir nüsxəsi işlək olduqda baş verir, dominant neqativ isə mutant polipeptid birgə ifadə edilən vəhşi tip zülalın aktivliyini az altdıqda baş verir. Beləliklə, bu haploinçatışmazlıq və dominant mənfi arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, haploinçatışmazlıq funksiya mutasiyasının itirilməsi növüdür, dominant mənfi isə funksiya mutasiyasının qazanc növüdür.
Aşağıda haploinçatışmazlıq ilə dominant neqativ arasındakı fərqin cədvəl şəklində xülasəsi verilmişdir.
Xülasə – Haploinkafilik və Dominant Mənfi
Haploinçatışmazlığında ümumi zülal məhsulu standart fenotip yaratmaq üçün kifayət deyil. Haploinkafi olan gendə genin bir nüsxəsi yoxdur. Beləliklə, lazım olan proteini istehsal etmir. Buna görə də, iş nüsxəsi standart fenotip yaratmaq üçün kifayət deyil. Dominant mənfi, mutant gen məhsulu eyni hüceyrə daxilində normal, vəhşi tipli gen məhsuluna mənfi təsir göstərir. Mutant polipeptidlər yabanı tipli gen məhsulunun fəaliyyətini pozur. Haploinçatışmazlıq funksiya itkisi mutasiyası növüdür, dominant mənfi isə funksiya mutasiyasının qazanc növüdür. Beləliklə, bu, haploinkafilik və dominant mənfi arasındakı fərqin xülasəsidir.
