Əsas Fərq – Normal və Anormal Karyotip
Xromosomlar orqanizmin genetik məlumatını ehtiva edir, lakin xromosom sayı müxtəlif növlər arasında dəyişir. Sağlam insanda 23 cütdə düzülmüş 46 xromosom var. 22 cüt autosom və bir cüt cinsi xromosom var. Xromosomlarda böyümə, inkişaf və çoxalma üçün zəruri olan əsas zülalları sintez etmək üçün genetik kodları daşıyan minlərlə və milyonlarla gen var. Xromosomların sayı və fiziki quruluşu orqanizmlə bağlı mühüm məlumatları ortaya qoyur. Beləliklə, elm adamları orqanizmlərin ümumi xromosomlarını öyrənirlər. Karyotip hüceyrə nüvəsindəki xromosom sayını və konstitusiyasını göstərən bir diaqramdır. O, işıq mikroskopu altında xromosomların sayı, ölçüsü, forması, sentromer mövqeyi və s. ilə bağlı məlumatları aşkar edir. Bir karyotip xromosom dəstinin adi sayını və quruluşunu göstərirsə, o, normal karyotip kimi tanınır. Anormal karyotip karyotipdə qeyri-adi sayda və ya struktur olaraq qüsurlu xromosomları göstərir. Bu, normal və anormal karyotip arasındakı əsas fərqdir.
Normal Karyotip nədir?
Normal karyotip hüceyrə və ya fərdin xromosomlarının tam dəstinin düzgün sayını və quruluşunu göstərən diaqramdır. İnsanda 23 cüt xromosom var, onlardan 22 cüt autosom, biri isə cinsi xromosomdur. Hər bir xromosomun müəyyən ölçüsü, forması və sentromer mövqeyi var. Sağlam bir insanın karyotipi normal bir karyotip hesab edilə bilər. Normal bir karyotipdə genetik məlumatda itkin ardıcıllıq və ya dəyişikliklər yoxdur.
İnsan xromosomları uzunluğuna və morfologiyasına görə yeddi qrupda qruplaşdırıla bilər. 42 xromosom müxtəlif əlamətlər üçün kodlanmış autosomlardır. Cinsi xromosom cütü (X və Y) fərdi və cinslə əlaqəli xüsusiyyətlərin cinsini təyin edir. Orqanizmin karyotipini təhlil edərək, genetik pozğunluqları və fərd haqqında bir çox başqa məlumatları aşkar etmək mümkündür. Karyotip bir neçə vacib məlumatı aşkar edə bilər. Bu, fərdin cinsini bildirir və fərdin hansı növə aid olduğunu ortaya qoyur. Nəhayət, karyotip fərdin genetik xəstəliyə səbəb olan xromosom pozğunluğunun olub olmadığını göstərə bilər.
Karyotipləşdirmə, nüvədəki xromosomların tam dəstini araşdırmaq üçün həkimlər tərəfindən həyata keçirilən bir texnikadır. Xromosomlar yalnız hüceyrə bölünməsinin metafazasında görünür. Orqanizmin xromosomlarında ədədi və ya struktur anomaliyalarının olub-olmadığını müəyyən etmək üçün test zamanı ümumi xromosomlar toplanır və təhlil edilir.
Şəkil 01: İnsanın normal karyotipi
Anormal Karyotip nədir?
Orqanizmlər xromosomların spesifik sayına və quruluşuna malikdir. Bununla belə, müxtəlif səbəblərə görə orqanizmlər qeyri-adi sayda xromosom və struktur olaraq qüsurlu xromosom daşıya bilər. Bu dəyişikliklər ciddi genetik pozğunluqlara səbəb ola bilər. Beləliklə, karyotipləşdirmə orqanizmlərdə bu cür genetik şərtləri aşkar etmək üçün vacib prosedurdur.
Xromosom anomaliyaları ədədi aberasiya və struktur aberrasiya adlanan əsas iki növdür. Mikroskop altında xromosomlar müşahidə olunduqda əlavə xromosomlar, çatışmayan xromosomlar, xromosomların çatışmayan hissələri, xromosomların əlavə hissələri, bir xromosomdan qopub digər xromosoma bağlanan hissələr və s. kimi anormallıqları müəyyən etmək mümkündür. Əgər karyotipdə qeyri-adi sayda xromosom varsa və ya struktur olaraq dəyişdirilmiş xromosomlar varsa, o, Şəkil 02-də göstərildiyi kimi anormal karyotip kimi tanınır.
Daun sindromu, Klaynfelter sindromu, turner sindromu, oraq hüceyrə xəstəliyi, kistik fibroz və s. kimi insanda anormal karyotiplərə görə müxtəlif xəstəlik sindromları var. Daun sindromu 21-ci xromosomun trisomiyası nəticəsində yaranır. Klaynfelter sindromu kişilərdə əlavə X xromosomuna görə yaranan başqa bir sindromdur.
Şəkil 02: Anormal insan karyotipi (İnsan xromosomu XXY)
Normal və Anormal Karyotip arasındakı fərq nədir?
Normal vs Anormal Karyotip |
|
| Hüceyrənin xromosomlarının normal sayını və quruluşunu ehtiva edən karyotip normal karyotip kimi tanınır. | Hüceyrənin qeyri-adi sayda xromosomları və ya struktur cəhətdən qüsurlu xromosomlarını ehtiva edən karyotip anormal karyotip kimi tanınır. |
| Xəstəliklər | |
| Orqanizm genetik pozğunluqlardan azaddır | Orqanizmdə genetik pozğunluqlar var. |
Xülasə – Normal və Anormal Karyotip
İnsanın normal karyotipində düzgün ölçü və formada cəmi 46 xromosom var. Normal insan karyotipində 22 autosomal xromosom cütü və bir cinsi xromosom cütü vardır. Genetik pozğunluqlar olduqda, xromosom anomaliyaları ilə əks olunur. Xromosom anomaliyaları ədədi və ya struktur ola bilər. Hər ikisi anormal karyotiplərlə nəticələnəcək. Anormal karyotip struktur dəyişiklikləri olan qeyri-adi sayda xromosom və ya xromosom ehtiva edir. Bu, normal karyotiplə anormal karyotip arasındakı fərqdir.
