Əsas Fərq – SNP vs Mutasiya
DNT variasiyaları fərdlər arasında nəzərə çarpır. Tək nukleotid polimorfizmi (SNP) və mutasiya orqanizmlərdə nukleotid ardıcıllığı fərqləri ilə nəticələnən iki belə variasiyadır. SNP ilə mutasiya arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, SNP DNT-də tək bir nukleotid fərqini təmsil edir, mutasiya isə tək və bir çox nukleotid fərqləri də daxil olmaqla DNT-nin hər hansı dəyişikliyini təmsil edir. SNP bir növ mutasiyadır.
SNP nədir?
Tək Nukleotid Polimorfizmi (SNP) genomun müəyyən yerində DNT-nin tək nukleotidindəki fərq kimi müəyyən edilir. Əksər fərdlərdə eyni baza ardıcıllığı mövcud ola bilər, bəzi fərdlərdə isə DNT-nin eyni yerində tək nukleotid fərqi ola bilər. Bunlar fenotipik dəyişikliklərə, antropometrik xüsusiyyətlərin dəyişməsinə, xəstəlik ehtimalı xüsusiyyətlərinə və ətraf mühitə reaksiyalara töhfə verən SNP-lərdir. Bu, insanlar arasında ən çox rast gəlinən genetik variasiyadır. Hər 300 nukleotiddə bir SNP görünə biləcəyi güman edilir. Bu, insan genomunda 10 milyondan çox SNP olduğunu ortaya qoyur. İnsan genomunda olan SNP-lər mürəkkəb genetik əlamətlərin xəritələşdirilməsi üçün resurs təklif edir.
SNP nöqtə mutasiyası kimi tanınan bir növ mutasiyadır. SNP bir gen daxilində və ya genin tənzimləyici bölgəsində meydana gəldikdə, xəstəliyə daha çox təsir edərək genin funksiyasına təsir göstərir. Əksər SNP-lərin sağlamlığa və inkişafa heç bir təsiri yoxdur. Buna baxmayaraq, bu genetik fərqlərin bəzilərinin insan sağlamlığının öyrənilməsində çox vacib olduğu sübut edilmişdir. Tədqiqatçılar fərdin müəyyən dərmanlara reaksiyasını, toksinlər kimi ətraf mühit faktorlarına həssaslığını və müəyyən xəstəliklərin inkişaf riskini proqnozlaşdırmağa kömək edə biləcək SNP-lər tapdılar.
Oraqvari hüceyrə anemiyası, β talassemiya və kistik fibroz kimi bəzi tanınmış xəstəliklər əsasən SNP-lər səbəbindən baş verir. İnsanlar insan xəstəliklərinin geniş spektrinə müxtəlif həssaslıq səviyyələri göstərirlər. Bu, ilk növbədə insan genomunda olan SNP-lərə bağlıdır. Xəstəliyin şiddəti və bədənin müalicələrə necə reaksiya verməsi də insan genomunda olan SNP-lər tərəfindən müəyyən edilir. Məsələn, APOE genində (apolipoprotein geni) bir əsas mutasiyası olan fərdlərin Alzheimer xəstəliyinə tutulma riski daha yüksəkdir.
DNT ardıcıllığı SNP-lərin identifikasiyasına kömək edəcək. Pyrosequencing unikal ardıcıllıqlar yaratmaqla çoxsaylı paralel ardıcıllıqlar arasında allel variasiyaları (SNP) aşkar etməyə imkan verən yüksək məhsuldarlıq ardıcıllığı texnikasıdır. Tək nukleotid polimorfizmlərinin PCR vasitəsilə aşkarlanması genomların xəritələşdirilməsindən tutmuş xüsusi mutasiyaların izlənməsinə qədər bir çox genetik analiz növləri üçün lazımdır. Genlər arasında yerləşən SNP-lər xəstəliyə səbəb olan genləri müəyyən etmək və tapmaq üçün bioloji markerlər kimi istifadə olunur.
Şəkil 1: sitosinin timinlə əvəz olunduğu SNP mutasiyası
Mutasiya nədir?
Mutasiya DNT ardıcıllığında hər hansı dəyişikliyə aiddir. Mutasiyalar nukleotidlərin daxil edilməsi, nukleotidlərin silinməsi, nukleotidlərin çevrilməsi, nukleotidlərin dublikasiyası və DNT-də nukleotidlərin yenidən qurulması nəticəsində yaranır. Bu dəyişikliklər fenotiplərə mənfi və ya müsbət təsirlərlə nəticələnir və bəzi mutasiyalar sonrakı nəsillərə miras qalır. Mutasiyalar DNT replikasiyası zamanı və ya UB işığı, siqaret tüstüsü, radiasiya və s. kimi müxtəlif ətraf mühit amillərinə görə yaranır.
DNT-də kiçik və böyük miqyaslı mutasiyalar görünür. Kiçik miqyaslı mutasiyalar delesiyalar, insersiyalar, dublikasiyalar, tək nukleotid fərqləri, inversiyalar və s. nəticəsində baş verir. DNT-nin orijinal mövqeyindən daha böyük hissələri və s. Mutasiyalar yanlış zülalları ifadə edən gen strukturunun dəyişməsi ilə nəticələnəcək. Bəzən mutasiyalar müsbət xüsusiyyətlər və yaxşı zülallarla nəticələnir. Mutasiyalar təkamül üçün vacibdir. Əks halda, əhali dəyişən və çətin mühitə uyğunlaşa bilməyəcək. Buna görə də mutasiyalar təkamülün hərəkətverici qüvvəsi hesab olunur. Bununla belə, əksər mutasiyalar neytraldır.
Şəkil 2: DNT Mutasiyası
SNP və Mutasiya arasındakı fərq nədir?
SNP vs Mutasiya |
|
| SNP DNT-dəki tək nukleotid fərqinə görə DNT variasiyasıdır. | Mutasiya DNT ardıcıllığında baş verən hər hansı dəyişikliyə görə DNT variasiyasıdır. |
| Dəyişikliklər | |
| Bu, DNT-də tək dəyişiklikdən ibarətdir. | Buna təkdən çoxlu nukleotid dəyişiklikləri daxildir. |
| Baş vermə | |
| SNP çox yayılmışdır və populyasiyada 1%-dən çox tezlikdə mövcuddur. | Mutasiyalar çox nadirdir və əhalinin 1%-dən az tezliyində mövcuddur. |
Xülasə – SNP vs Mutasiya
Mutasyon normal DNT ardıcıllığı ilə müqayisədə DNT ardıcıllığında baş verən hər hansı dəyişiklik kimi müəyyən edilir. Bunlar DNT replikasiyasının səhvləri və ya müxtəlif ətraf mühit faktorlarının təsiri nəticəsində yaranan dəyişikliklərdir. Mutasiyalar nukleotidlərin daxil edilməsi, silinməsi, inversiyaları, dublikasiyası və yenidən təşkili yolu ilə baş verir. Gen mutasiyaları genlərdə struktur və funksional dəyişikliklərə səbəb olur, nəticədə gələcək nəsillərdə əhəmiyyətli fərqlər yaranır. Bununla belə, irsi xəstəliklər nadir hallarda mutasiyalardan qaynaqlanır, çünki irsi xəstəlik çox vaxt resessiv olur. SNP fərdlər arasında müəyyən bir DNT ardıcıllığında tək nukleotid variasiyasıdır. SNP-lərdə ardıcıllığın müəyyən bir yerində yalnız bir nukleotid fərqi müşahidə edilə bilər. SNP eyni zamanda nöqtə mutasiyası kimi tanınan bir növ mutasiyadır, çünki nəzərə alınan ardıcıllıqdan bir nukleotidi dəyişdirərək DNT-ni dəyişir.
