Frameshift Mutasiyası ilə Nöqtə Mutasiyası
Gen mutasiyalarının əsas iki yolu çərçivə dəyişikliyi və nöqtə mutasiyalarıdır. Birincisi, mutasiya ümumiyyətlə genetik materialda dəyişiklikdir. Bu dəyişikliklər müxtəlif yollarla və miqyasda baş verə bilər. Gen mutasiyaları sadəcə orqanizmin müəyyən bir geninin nukleotid ardıcıllığında baş verən dəyişikliklərdir. Həm çərçivə dəyişikliyi, həm də nöqtə mutasiyaları bir genin nukleotid ardıcıllığında belə dəyişikliklərdir. Bununla birlikdə, iki növ bir-birindən bir çox cəhətdən fərqlənir, nəticədə bir gen dəyişikliyinə baxmayaraq; deməli, nəticədə fərqli bir fenotip ifadə edilə bilər.
Frameshift Mutasiyası
Adından da göründüyü kimi, gendə çərçivə dəyişikliyi mutasiyaları baş verdikdə, nuklein turşusunun çərçivəsi yerdəyişir. Birincisi, əlavələr və silinmələr kimi tanınan iki növ çərçivə dəyişdirmə mutasiyasının olduğunu bilmək məqsədəuyğun olardı. Bütün bunlar DNT-nin replikasiyası və ya zülal sintezi zamanı DNT zəncirinin parçalanması zamanı baş verir. Zülal sintezi zamanı DNT zəncirinin açılması zamanı mRNT zənciri əmələ gəlir və DNT zənciri hazırkı nukleotid ardıcıllığına uyğun olaraq reformasiya olunur. Bununla belə, hər hansı həssas yerdə mövcud ardıcıllığa yeni bir nukleotid əlavə edilə bilər. Beləliklə, yeni DNT zəncirində əlavə bir nukleotid olacaqdır. Bundan əlavə, bu proses açıldıqdan sonra və yeni iplə sarılmadan əvvəl DNT replikasiyası zamanı baş verə bilər. Orijinal ardıcıllığa bir nukleotid əlavə olunduğundan, DNT zəncirində mutasiya adlanan dəyişiklik baş verdi və bu xüsusi növ əlavə olaraq tanınır. Eynilə, söküldükdən sonra DNT zəncirinin islahı zamanı nukleotid buraxılıbsa, silinmə baş verə bilər. Həm silinmələr, həm də daxiletmələr DNT zəncirinin çərçivəsinin bu və ya digər tərəfə dəyişməsinə səbəb olur. Bu tip mutasiyalar, çərçivə səhv edildiyi üçün çərçivə səhvləri kimi də tanınır. Çərçivə xətası baş verdikdə DNT zəncirində nukleotidlərin sayının dəyişdiyini qeyd etmək vacibdir.
Nöqtə Mutasiyası
Nöqtə mutasiyası müəyyən bir yerdə müəyyən bir gendə baş verən dəyişiklikdir. Nukleotidlərin mübadiləsi müvafiq purin bazası ilə purin əsası və ya müvafiq pirimidin əsası ilə pirimidin əsası kimi baş verir. Beləliklə, Adenini Timinlə və ya başqa şəkildə əvəz etmək olar. Bundan əlavə, Guanine Cytosine ilə əvəz edilə bilər və ya başqa bir şəkildə. Bu növ mübadilə keçid nöqtəsi mutasiyası adlanır.
Lakin purin bazası pirimidin bazası ilə dəyişdirildikdə, mutasiya transversiya kimi tanınır. Bu mutasiyalar sintez edilmiş zülalın dəyişməsi ilə nəticələnə bilər və ya olmaya da bilər. Bir mutasiya sintez edilmiş zülalda dəyişikliyə səbəb olduqda, bu, səhv mutasiya, ifadə olunmayan mutasiyalar isə səssiz mutasiyalar adlanır. Bundan əlavə, bəzi nöqtə mutasiyaları terminator kodonuna səbəb ola bilir, burada dayandırma siqnalı kodon ardıcıllığı kimi ötürüləcək və zülal sintezi qısaldılmış protein molekulu ilə dayandırılacaq. Bu növ nöqtə mutasiyasına cəfəngiyat mutasiya deyilir. Göründüyü kimi, nöqtə mutasiyaları bir neçə növdür, lakin nəticə həmişə tək bir nukleotiddə dəyişiklikdir. Nukleotidlərin sayı dəyişmir, lakin quruluşu fərqli olacaq; deməli, genin funksiyası dəyişdirilə bilər.
Frameshift Mutasiyası ilə Nöqtə Mutasiyası arasındakı fərq nədir?
• DNT zəncirinin çərçivəsi çərçivə dəyişikliyi mutasiyasında bu və ya digər tərəfə sürüşür, nöqtə mutasiyaları isə DNT zəncirinin çərçivəsini dəyişmir.
• Çərçivə dəyişikliyi mutasiyalarında gen strukturu və nukleotidlərin sayı dəyişir, nöqtə mutasiyalar isə yalnız genin strukturuna səbəb olur.
• Frameshift mutasiyaları iki növdür, lakin nöqtə mutasiyaları bir neçə növdür.
