Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Tay-Sachs xəstəliyi β-heksosaminidaza A fermentinin çatışmazlığı ilə bağlı lizosomal saxlama pozğunluğudur, Sandhoff xəstəliyi isə lizosomal saxlama pozğunluğudur. həm β-heksosaminidaza A, həm də β-heksosaminidaza B fermentlərinin çatışmazlığı.
Qanqliozidlər beyində mövcud olan kompleks sfinqolipidlərdir. İki əsas forma var: GM1 və GM2. Bu tiplərin hər ikisi lizosomal saxlama pozğunluqlarında iştirak edə bilər. GM2 qanqliozidozları üç əlaqəli resessiv irsi xəstəlik qrupudur, burada β heksosaminidaza çatışmazlığı beyində GM2 qanqliozidinin yığılmasına səbəb olur. Bu üç xəstəlik daha çox fərdi adları ilə tanınır: Tay-Sachs xəstəliyi, AB variantı və Sandhoff xəstəliyi.
Tay-Sachs xəstəliyi nədir?
Tay-Sachs xəstəliyi β-heksosaminidaza A fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan lizosomal saxlama pozğunluğudur. Bu, beyin və onurğa beynindəki sinir hüceyrələrinin məhv edilməsi ilə nəticələnən autosomal resessiv irsi genetik xəstəlikdir. Ən çox görülən forma infantil Tay-Sachs xəstəliyidir. Bu, körpələrin çevrilmə, oturma və ya sürünmə qabiliyyətini itirdiyi zaman təxminən üç- altı ay ərzində aydın olur. Daha sonra bu, tutma, eşitmə itkisi və hərəkət edə bilməmə ilə müşayiət olunur, ölüm üç-beş yaşa qədər baş verir. Daha az yayılmış formalar, sonrakı uşaqlıq və ya yetkinlik dövründə (yetkinlik və ya gec başlanğıc) Tay-Sachs xəstəliyidir. Bu formalar daha az ağır olur. Bununla belə, yetkinlik yaşına çatmayan forma adətən 15 yaşa qədər ölümlə nəticələnir. Bu xəstəliyin etnik birliyi var. Ümumi əhali arasında nadirdir. Lakin Aşkenazi yəhudilərində, Kvebekin cənub-şərqində yaşayan fransız kanadalılarda, Pensilvaniya ştatının Köhnə Nizamlı Amişində və Luiziananın cənubundakı Kajunlarda bu vəziyyətə daha çox rast gəlinir.
Tay-Sachs xəstəliyi 15-ci xromosomda HEXA geninin genetik mutasiyası nəticəsində yaranır. Bu gen β-heksosaminidaza A fermentinin alt bölməsini kodlayır. Mutasiya fermentin fəaliyyətini pozur, nəticədə beyində və onurğa beynində GM2 qanqliozidinin yığılması baş verir. Bu toksikliyə səbəb olur. Bu vəziyyət qanda β-hexosaminidase A səviyyəsinin ölçülməsi, retinal neyronun mikroskopik analizi və genetik testlə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, Tay-Sachs xəstəliyinin mümkün müalicələrinə ferment əvəzedici terapiya, substrat reduksiya terapiyası, pirimetamin preparatı vasitəsilə β-heksosaminidaza A aktivliyinin artırılması, kordon qanı transplantasiyası və gen terapiyası daxildir.
Sandhoff xəstəliyi nədir?
Sandhoff xəstəliyi həm β-heksosaminidaza A, həm də β-heksosaminidaza B fermentlərinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan lizosomal saxlama pozğunluğudur. Bu xəstəlikdə birləşmiş β-.hexosaminidase A və B çatışmazlığı var. Bu xəstəliyin klinik təzahürü 6 aydan başlayaraq korluq, albalı qırmızı makula ləkəsi və hiperakuziya ilə müşayiət olunan mütərəqqi beyin degenerasiyasını əhatə edir. Üç növ var: 2-9 aylıq dövrdə baş verən klassik infantil forma, 3-10 yaşda uşaqlarda rast gəlinən yetkinlik forması və yaşlılarda rast gəlinən yetkin forma. Klassik infantil forma 3 yaşa qədər, juvenil forma isə 15 yaşa qədər ölümə səbəb olur. Üstəlik, bu xəstəliyin yaşlı insanların ömrünün azalmasına səbəb olub-olmayacağı hələ məlum deyil. Bu xəstəlikdə daxili orqanların tutulması (hepatomeqaliya və sümük dəyişməsi) var. Bununla belə, Sandhoff xəstəliyi üçün heç bir etnik assosiasiya yoxdur
Bu xəstəliyin diaqnozu β-heksosaminidaza A və B-nin fəaliyyətini (ferment analizləri) və onların qanda səviyyəsini yoxlamaqla qoyula bilər. HEXB geninin genetik testi də diaqnozu təsdiqləmək üçün istifadə edilə bilər. Digər diaqnoz üsullarına qaraciyər biopsiyası, genetik metabolik pozğunluğun mövcudluğunu müəyyən etmək üçün hüceyrə və toxumaların molekulyar analizi və sidik analizi daxildir. Bundan əlavə, Sandhoff xəstəliyinin müalicə variantlarına qıcolmaları az altmaq üçün antikonvulsanların istifadəsi, dəqiq pəhriz istehlakı, uşaqlar üçün tənəffüs dəstəyi, N-butil deoksinojirimisin kimi dərmanlar və gen terapiyası daxil ola bilər.
Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi GM2 qanqliozidozlarının iki növüdür.
- Hər iki xəstəlikdə GM2 qanqliozidləri neyron hüceyrələrində toplanır.
- Hər iki xəstəlik iki növ β-heksosaminidazanın çatışmazlığı ilə əlaqədardır
- Onlar otozomal resessiv şəkildə miras qalan genetik xəstəliklərdir.
- Hər iki xəstəliyin üç forması var: infantil, juvenil və yetkin başlanğıc.
- Oxşar ümumi simptomları göstərirlər.
- Üstəlik, onlar gen terapiyası vasitəsilə müalicə edilə bilər.
Tay-Sachs və Sandhoff Xəstəliyi Arasındakı Fərq Nədir?
Tay-Sachs xəstəliyi β-heksosaminidaza A fermentinin çatışmazlığı nəticəsində yaranan lizosomal saxlama pozğunluğudur, Sandhoff xəstəliyi isə həm β-heksosaminidaza A, həm də β-heksosaminidazın çatışmazlığı nəticəsində yaranan lizosomal saxlama pozğunluğudur. B fermentləri. Beləliklə, bu Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, Tay-Sachs xəstəliyi HEXA geninin genetik mutasiyası, Sandhoff xəstəliyi isə HEXB geninin genetik mutasiyası ilə əlaqədardır.
Aşağıdakı infoqrafika Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Tay-Sachs vs Sandhoff Xəstəliyi
Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi GM2 qanqliozidinin yığılması nəticəsində yaranan iki növ lizosomal saxlama pozğunluğudur. Tay-Sachs xəstəliyi β-heksosaminidaza A fermentinin çatışmazlığı, Sandhoff xəstəliyi isə həm β-heksosaminidaza A, həm də β-heksosaminidaza B fermentlərinin çatışmazlığı ilə əlaqədardır. Beləliklə, Tay-Sachs və Sandhoff xəstəliyi arasındakı əsas fərq budur.
