TSC1 və TSC2 arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, TSC1 9-cu xromosomda yerləşən və vərəmli skleroz kompleksi genetik pozğunluğuna səbəb olur, TSC2 isə vərəmli skleroz kompleksi genetik pozğunluğuna səbəb olan 16-cı xromosomda yerləşən gendir.
Vərəmli skleroz kompleksi (TSC) genetik xəstəlikdir. Bu, insan bədəninin bütün hüceyrələrində mövcud olan iki gendən birinin mutasiyasının nəticəsidir. Bu pozğunluq bədənin bir çox yerlərində, o cümlədən beyində, böyrəklərdə, ürəkdə, dəridə və digər orqanlarda çoxsaylı (xoşxassəli) şişlərin böyüməsi ilə xarakterizə olunur. TSC1 və TSC2, vərəmli skleroz kompleksindən məsul olan iki əsas gendir.
TSC1 nədir?
TSC1 vərəmli skleroz kompleks genetik pozğunluğuna səbəb olan gendir. Bu gen 9-cu xromosomda yerləşir. Hamartin adlı zülalı kodlayır. Hamartin həmçinin vərəmli skleroz 1 (TSC1) zülalı kimi tanınır. Hamartin zülalı şaperon Hsp90-ın ATPaz fəaliyyətini maneə törədən və onun şaperon dövrünü yavaşlatan ko-şaperon kimi fəaliyyət göstərir. Bundan əlavə, hamartin zülalı TSC2 də daxil olmaqla, kinaz və qeyri-kinaz müştərilərin chaperoningində Hsp90-ın köməkçisi kimi fəaliyyət göstərir. Bu, onların proteazomda ubiquitination və deqradasiyasının qarşısını alır. Hamartin (TSC1), TSC2 və TBC1D7, TSC kompleksi adlanan çoxproteinli kompleks təşkil edir. Bu kompleks kiçik GTPase Rheb üçün GTPase aktivləşdirən protein (GAP) kimi fəaliyyət göstərərək mTORCI siqnalını mənfi tənzimləyir. GTPase Rheb mTORC1-in vacib aktivatorudur. Hamartin zülalından ibarət olan TSC kompleksi şiş bastırıcı rol oynayır.
Şəkil 01: TSC1
TSCI genindəki qüsurlar (mutasiyalar) TSC kompleksinin funksional pozulması səbəbindən vərəmli skleroza səbəb ola bilər. TSCI genindəki qüsurlar da fokal kortikal displaziyanın səbəbi ola bilər. Bundan əlavə, hamartin zülalı hipokampusun CA3 bölgəsindəki beyin neyronlarını stokesin təsirindən qorumaqda da iştirak edə bilər.
TSC2 nədir?
TSC2 vərəmli skleroz kompleks genetik pozğunluğuna səbəb olan gendir. Bu gen 16-cı xromosomda yerləşir. TSC2 geni normal olaraq tuberin adlı zülal istehsal etmək üçün göstərişlər verir. Hüceyrələrdə tuberin TSC1 geni tərəfindən istehsal olunan hamartinlə qarşılıqlı əlaqədə olur. Bu iki zülal hüceyrə böyüməsini və bölünməsini (çoxalmasını) və hüceyrə ölçüsünü idarə etməyə kömək edir. Bu zülallar adətən hüceyrələrin çox sürətli və ya nəzarətsiz şəkildə böyüməsinə və bölünməsinə mane olur. Beləliklə, onlar şiş bastırıcı zülallar kimi işləyirlər.
Şəkil 02: TSC2
Tuberin və hamartin digər zülalların geniş çeşidi ilə qarşılıqlı əlaqədə olmaq və onları tənzimləməklə öz şiş bastırıcı funksiyasını yerinə yetirirlər. Qüsurlu TSC2 gen variantları limfangioleiomyomatoz (LAM) adlı dağıdıcı nadir ağciyər xəstəliyinə səbəb olur. Bundan əlavə, qüsurlu TSC2 geni bədənin bir çox yerində xərçəngsiz şiş böyüməsini tetikleyen vərəmli skleroz kompleksinə səbəb olur.
TSC1 və TSC2 arasında hansı oxşarlıqlar var?
- TSC1 və TSC2 vərəmli skleroz kompleks genetik pozğunluqlara səbəb olan iki əsas gendir.
- Hər iki gen şiş bastırıcı kimi fəaliyyət göstərən zülallar istehsal edir.
- Onların zülalları TSC kompleksinin vacib komponentləridir.
- Hər iki gen mutasiyaya uğraya bilər və digər xəstəliklərə də səbəb ola bilər.
TSC1 ilə TSC2 arasındakı fərq nədir?
TSC1 9-cu xromosomda yerləşən və vərəmli skleroz kompleks genetik pozğunluğuna səbəb olan gen, TSC2 isə vərəmli skleroz kompleks genetik pozğunluğuna səbəb olan 16-cı xromosomda yerləşən gendir. Beləliklə, bu TSC1 və TSC2 arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, TSC1 geni hamartin adlı bir zülalı, TSC2 geni isə tuberin adlı bir proteini kodlayır. Beləliklə, bu həm də TSC1 və TSC2 arasındakı əsas fərqdir.
Aşağıdakı infoqrafika yan-yana müqayisə üçün TSC1 və TSC2 arasındakı fərqləri cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – TSC1 vs TSC2
TSC1 və TSC2 bütün bədən hüceyrələrində olan iki vacib gendir. Onlar TSC şiş bastırıcı kompleksinin mühüm komponentləri olan zülalları kodlayırlar. Onların mutasiyası vərəmli skleroz kompleksi kimi tanınan genetik pozğunluğa səbəb ola bilər. TSC1 geni 9-cu xromosomda, TSC2 geni isə 16-cı xromosomda yerləşir. Beləliklə, TSC1 və TSC2 arasındakı fərqin xülasəsi budur.
