Fankoni anemiyası ilə Fankoni sindromu arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Fankoni anemiyası sümük iliyinə təsir edərək bütün növ qan hüceyrələrinin istehsalını azaldır, Fankoni sindromu isə böyrəyə təsir edir və nəticədə proksimal böyrəkdə qeyri-adekvat reabsorbsiya olur. borular.
Fankoni anemiyası və Fankoni sindromu Dr Guido Fanconi adına iki tibbi vəziyyətdir. Guido Fanconi 1892-ci ildə Qrison Kantonunun kiçik bir kəndi olan Psoschiavoda anadan olmuş isveçrəli pediatr idi. O, bütün dövrlərin ən yaxşı pediatrlarından biri hesab olunur. O, həm də müasir pediatriyanın banilərindən biridir. Dr Guido Fankoninin adını daşıyan bir neçə tibbi xəstəlik var. 1927-ci ildə o, ilk dəfə irsi Fankoni anemiyasını təsvir etmişdir. Fankoni sindromu isə 1903-cü ildə Abdelhalden kimi tanınan bir müstəntiq tərəfindən təsvir edilmişdir. Lakin Fanconi 1936-cı ildə əlavə dəstəkləyici sənədlərlə Fankoni sindromu haqqında məlumat verdi. Nəhayət, xəstəlik Fanconi sindromu kimi tanınmağa başladı.
Fankoni Anemiyası nədir?
Fankoni anemiyası nadir rast gəlinən irsi sümük iliyi çatışmazlığı sindromudur. Tibbi ədəbiyyatda təxminən 2000 hadisə sənədləşdirilmişdir. Bu, DNT zədələnməsinə reaksiyanın pozulması nəticəsində yaranan genetik xəstəlikdir. Fankoni anemiyası autosomal resessiv genetik xəstəlikdir. Xəstələrdə Fankoni anemiyasına səbəb olmaq üçün mutasiyaya uğramış iki allel olmalıdır. 2% hallarda X-ə bağlı resessiv hallar səbəb olur, yəni mutasiyaya uğramış allellər X xromosomunda mövcuddur. İndiyə qədər elm adamları 21 FA və ya FA kimi gen aşkar ediblər. Onlardan bəziləri FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCF və s. Bu genlər DNT təmiri genləridir. Aşkenazi yəhudi dilində daşıyıcı tezliyi təxminən 90-da birdir.
Şəkil 01: Fanconi Anemiya
Fankoni anemiyası normal olaraq sümük iliyi çatışmazlığı, bərk şişlər və inkişaf anomaliyaları ilə xarakterizə olunur. Diaqnoz genetik məsləhət və genetik test vasitəsilə qoyula bilər. Müalicələrə sümük iliyi çatışmazlığı üçün androgenlər və hematopoetik (qan hüceyrəsi) böyümə faktorları, sümük iliyi transplantasiyası və bərk şişlər üçün mitomisin C daxildir.
Fankoni Sindromu nədir?
Fankoni sindromu böyrəklər vasitəsilə qana sorulan müəyyən maddələrin sidikdə ifraz olunduğu irsi və ya qazanılmış xəstəlikdir. Bu, proksimal böyrək borularında qeyri-adekvat reabsorbsiya ilə nəticələnən bir sindromdur. Fankoni sindromu, sidik mayesini glomerulusdan süzüldükdən sonra emal edən borucuğun ilk hissəsi olan proksimal bükülmüş borucuğa təsir göstərir. O, həmçinin Henle ilgəyinin enən əzasına aparan proksimal düz boruya təsir edə bilər.
Şəkil 02: Fankoni Sindromu
Transkripsiya faktorunu kodlayan HNF4A genindəki spesifik mutasiya Fanconi anemiyasına səbəb ola bilər. Sistinoz, Wilsons xəstəliyi, tirozinemiya, Lowe sindromu, qalaktozemiya, irsi fruktoza dözümsüzlüyü kimi digər genetik şərtlər də Fankoni sindromuna səbəb ola bilər. Tetrasiklin, antiviral tenofovir, didanozin və qurğuşun zəhərlənməsi səbəbindən əldə edilə bilər. Üstəlik, Fankoni sindromu çoxlu miyelom, monoklonal qammopatiya və otoimmün xəstəliklər kimi digər tibbi şərtlər səbəbindən əldə edilə bilər. Simptomlara poliuriya, böyümənin zəifləməsi, asidoz, hipokalemiya, hiperxloremiya, qlikozuriya, proteinuriya, hiperurikozuriya və s. daxildir. Diaqnoz sidik prosedurundan keçir. Fankoni sindromlu uşaqların müalicəsi əsasən sidikdə itirilən maye və bikarbonat kimi maddələrin əvəz edilməsini nəzərdə tutur
Fankoni Anemiyası və Fankoni Sindromu Arasındakı oxşarlıqlar nələrdir?
- Fankoni anemiyası və Fankoni sindromu Dr Guido Fanconi adına iki tibbi vəziyyətdir.
- Hər iki şərt miras alına bilər.
- Hər iki hal əsasən uşaqlarda müşahidə oluna bilər.
- Onlar müalicə edilə bilən tibbi şərtlərdir.
Fankoni Anemiyası ilə Fankoni Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Fankoni anemiyası sümük iliyinə təsir edir və bu, bütün növ qan hüceyrələrinin istehsalını azaldır, Fankoni sindromu isə böyrəyə təsir edir və bu, proksimal böyrək borularında qeyri-adekvat reabsorbsiya ilə nəticələnir. Beləliklə, bu Fanconi anemiyası ilə Fanconi sindromu arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, Fankoni anemiyası irsi xəstəlikdir, Fanconi sindromu isə irsi və ya qazanılmış bir xəstəlik ola bilər.
Aşağıdakı infoqrafika Fankoni anemiyası ilə Fankoni sindromu arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə etmək üçün cədvəl şəklində sadalayır.
Xülasə – Fanconi Anemiyaya qarşı Fanconi Sindromu
Fankoni anemiyası və Fankoni sindromu iki nadir tibbi vəziyyətdir. Fankoni anemiyası sümük iliyinə təsir göstərir. Bu xəstəlik bütün növ qan hüceyrələrinin istehsalını azaldır. Fankoni sindromu böyrəklərə təsir göstərir. Proksimal böyrək borularında qeyri-adekvat reabsorbsiyaya səbəb olur. Fankoni anemiyası irsi xəstəlikdir. Fankoni sindromu irsi və ya qazanılmış ola bilər. Beləliklə, bu, Fanconi anemiyası və Fanconi sindromu arasındakı fərqin xülasəsidir.
