HER2 ilə BRCA arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, HER2 insanlarda 17-ci xromosomda mövcud olan və irsi olmayan döş xərçənginə səbəb olmaq üçün somatik mutasiyaya məruz qalan bir gendir, BRCA isə 17 və 13-cü xromosomlarda mövcud olan iki BRAC1 və BRCA2 genini təmsil edir. müvafiq olaraq, irsi döş xərçənginə səbəb olmaq üçün rüşeym xətti mutasiyalarına məruz qalanlar.
Süd vəzi xərçəngi döş toxumalarından yaranan xərçəng növüdür. Əsasən bütün dünyada qadınlarda müəyyən edilir. Əlamətlərə döş şəklində dəyişiklik, döşdə topaqlar və dəridə qırmızı pullu ləkələr daxildir. Döş xərçəngi haqqında məlumatlılığa əhəmiyyətli dəstək və tədqiqatın maliyyələşdirilməsi döş xərçənginin daha yaxşı proqnozunu yaratdı. Əhəmiyyətli genlərin somatik və genetik mutasiyalarına görə döş xərçənginin müxtəlif növləri var. HER2 və BRCA döş xərçəngi yaratmaq üçün mutasiyaya uğrayan genlərdir.
HER2 nədir?
HER2 insanlarda 17-ci xromosomun (17q12) uzun qolunda mövcud olan gendir. Bu gen somatik olaraq mutasiyaya uğrayaraq irsi olmayan döş xərçənginə səbəb olur. HER2 insan epidermal böyümə faktoru genini ifadə edir. Döş hüceyrələrinin səthində bir protein istehsal edən bir gendir. Bu protein normal hüceyrə böyüməsini tetikler. Genlər irsiliyin əsas vahidləridir və onlar valideynlərdən nəslə keçir. Döş xərçəngi kimi bəzi xərçənglərdə HER2 geni mutasiya edir və genin əlavə surətlərini yaradır. Bu, həddindən artıq gücləndirmə kimi tanınır.
Şəkil 01: HER2
Bu baş verdikdə, HER2 geni həddən artıq çox HER zülalını əmələ gətirir ki, bu da döş hüceyrələrinin bölünməsinə və çox sürətlə böyüməsinə səbəb olur. HER2 zülalının yüksək səviyyədə olduğu döş xərçəngi HER2 müsbət adlanır. Üstəlik, HER2 zülalının aşağı səviyyədə ifadə olunduğu döş xərçəngləri HER mənfi kimi tanınır. Döş xərçənginin təxminən 20%-i HER2 pozitivdir. Bu vəziyyətin diaqnozu biopsiya, immunohistokimya, in-situ floresan hibridizasiya və HER2 gen mutasiyası testi ilə edilə bilər. HER2 müsbət döş xərçəngi olan qadınların əksəriyyəti müalicə olaraq kemoterapi dərmanları və trastuzumab (anti-HER2 antikoru) alacaq.
BRCA nədir?
BRCA1 və BRCA2 müvafiq olaraq 17 və 13-cü xromosomlarda mövcud olan iki fərqli gendir. BRCA döş xərçəngi genlərini ifadə edir. İrsi döş xərçəngi bu iki genin germline mutasiyaları nəticəsində baş verir. DNT əlaqəsi tədqiqatları ilk dəfə 1990-cı ildə BRAC1 genini müəyyən etdi. Daha sonra, 1994-cü ildə BRCA2 geni müəyyən edildi. Bu genlərin hər ikisi normal hüceyrə artımını və hüceyrə ölümünü idarə edən tipik şiş bastırıcı genlərdir. BRCA1 və ya BRCA2 geninin dəyişdirilmiş nüsxəsi müxtəlif xərçəng növlərinin riskini artırır. BRCA1 gen mutasiyası döş, yumurtalıq və prostat xərçəngi riskini artırır. Digər tərəfdən, BRCA2 gen mutasiyası döş, yumurtalıq, mədə altı vəzi, prostat, mədə xərçəngi və melanoma riskini artırır.
Şəkil 02: BRCA
İnsanların yalnız kiçik bir hissəsi (əhalinin təxminən 0,25%-i) BRCA1 və ya BRCA2 genlərinin mutasiya edilmiş surətini daşıyır. BRCA gen testi BRCA normal genlərindəki dəyişiklikləri aşkar etmək üçün qan testidir. FDA tərəfindən təsdiqlənmiş Olaparib germline BRCA mutasiyası ilə metastatik döş xərçəngini müalicə edən dərmandır.
HER2 və BRCA arasında hansı oxşarlıqlar var?
- HER2 və BRCA mutasiyaya uğrayan və döş xərçənginə səbəb olan iki gendir.
- Bu genlərin normal nüsxələri hüceyrə böyüməsini idarə edir.
- Həm HER2, həm də BRCA1 genləri insanların 17-ci xromosomunda yerləşir.
- Mutasiya olunmuş HER2 və BRCA genləri insanlarda döş xərçəngindən başqa müxtəlif növ xərçənglərə səbəb ola bilər.
HER2 ilə BRCA arasındakı fərq nədir?
HER2 insanlarda 17-ci xromosomda mövcud olan gendir və somatik olaraq mutasiyaya uğrayaraq irsi olmayan döş xərçənginə səbəb olur, BRAC1 və BRCA2 (BRCA) isə müvafiq olaraq 17 və 13-cü xromosomlarda mövcud olan iki gendir və irsi döşə səbəb olan germ xətti mutasiyalarına məruz qalırlar. xərçəng. Beləliklə, bu HER2 və BRCA arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, döş xərçənginin təxminən 20%-i HER2 mutasiyası, döş xərçənginin təxminən 5-10%-i isə BRCA mutasiyası ilə əlaqədardır.
Aşağıdakı infoqrafika yan-yana müqayisə üçün HER2 və BRCA arasındakı fərqləri cədvəl şəklində sadalayır.
Xülasə – HER2 vs BRCA
Döş xərçəngi döşün müəyyən hüceyrələrinin anormal şəkildə çoxalaraq şiş əmələ gətirdiyi xərçəng növüdür. Döş xərçəngi həm irsi, həm də irsi olmayan səbəblərə malikdir. HER2 və BRCA, döş xərçənginə səbəb olmaq üçün mutasiyaya uğrayan fərqli genlərdir. HER2 irsi olmayan döş xərçənginə səbəb olmaq üçün somatik mutasiyalara məruz qalır, BRCA isə irsi döş xərçənginə səbəb olmaq üçün germline mutasiyalarına məruz qalır. Beləliklə, bu, HER2 və BRCA arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
