Penetranlıq və ekspressivlik arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, penetranlıq əslində populyasiyada gözlənilən fenotipləri göstərən genotiplərin nisbətinə istinad edir, ekspressivlik isə xüsusiyyət ifadəsinin fərdlər arasında fərqlənmə dərəcəsidir.
Penetranlıq və ifadəlilik genetik analizdə çox istifadə olunan iki termindir. Allellər genin alternativ formaları olsalar da, gen ifadəsinə təsir edən bir çox amil olduğundan fərqli ifadə dərəcələri göstərə bilərlər. Nəsillərdə əlamətlərin miras qalmasını izah etmək üçün Mendel prinsipləri olsa da, əlamətlərin ifadəsinin Mendelin irsiyyət qanunlarında təsvir edilən nümunələrdən yayınmasına səbəb olan bəzi amillər var. Beləliklə, nüfuz və ifadəlilik təbiətcə oxşardır, lakin tələbələr üçün çox qarışıqdır. Bir xüsusiyyətin və ya xəstəliyin spesifik genetik kodunun niyə ifadə edilmədiyini izah edirlər. Bu məqalənin məqsədi nüfuzetmə və ifadəlilik arasındakı fərqi onların xüsusiyyətlərini vurğulamaqla izah etməkdir.
Penetransiya nədir?
Penetrasiya, genin populyasiyada ifadə tapmasıdır. Bu, müvafiq fenotipi inkişaf etdirən genin əhalinin faizi kimi ifadə edilir. Aşağı penetranlı bir gen varsa, əlamət dominant olduqda belə ifadə olunmaya bilər. Üstəlik, əlamət resessiv olduqda və əlamətə cavabdeh olan gen hər iki xromosomda olduqda ifadə olunmaya bilər. Bir çox insan geni daşıya bilsə də, penetranlıq insandan insana dəyişə bilər və onun ifadəsi də insanın yaşından asılı ola bilər. Beləliklə, əgər insanda anormal allel görünmürsə, lakin o, daşıyıcıdırsa, o, alleli anormallığı olan uşaqlara ötürə bilər.
Şəkil 01: Penetranlığa təsir edən amillər
Populyasiyadakı bütün fərdlər gözlənilən fenotipi göstərərsə, nüfuz 100% olacaqdır. 100% -dən aşağı olduqda, biz onu natamam penetrasiya adlandırırıq. Natamam penetrasiya çox yaygındır. Bir populyasiyada hər kəs eyni alleli daşısa da, bütün fərdlər gözlənilən fenotipi göstərə bilmir. Bu, genomun qalan hissəsindəki modifikatorlar, epistatik genlər və ya supressorlar və ya ətraf mühitin dəyişdirici təsiri və s. kimi bir neçə səbəbə görə ola bilər.
İfadəlilik nədir?
Ekspressivlik bir fərdin geninin ifadəsinin intensivliyidir. Sadə sözlə desək, ekspressivlik bir genin tək bir fərddə ifadə etmə dərəcəsinə aiddir. Bu həm də faiz ölçüsüdür. Məsələn, bir genin 75% ifadəlilik vasitələri varsa, fərd bu xüsusiyyətin xüsusiyyətlərinin yalnız ¾ hissəsini göstərir. Digər tərəfdən, 100% ifadəlilik göstərən fərdin bütün xüsusiyyətləri ilə düzgün fenotipin fərddə olması deməkdir.
Deməli, ifadəlilik əlamətin fərddə nə dərəcədə təsir etdiyini və ya əlamətin xüsusiyyətlərinin nə dərəcədə açıq olduğunu müəyyən edir. Buna görə də, ifadəlilik sıfırdan 100%-ə qədər dəyişə bilər və genetik quruluş, ətraf mühit (zərərli maddələrə məruz qalma və ya qəbulu) və hətta insanın yaşı kimi bir çox amillərdən asılıdır.
Şəkil 02: Ekspressivlik
Bundan başqa, daun sindromu ifadəlilik prinsipini təsvir edən xəstəlik vəziyyətidir. Bu, trisomiya 21 səbəbiylə yaranan genetik bir xəstəlikdir. Bu genotipe malik bəzi fərdlər xəstəliyi göstərir, bəziləri isə yalnız məhdud dərəcədə təsirlənir.
Penetranlıq və ifadəlilik arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Penitrasiya və ifadəlilik genetikada istifadə olunan iki termindir.
- Bu anlayışlar müxtəlif mühit və genetik fonla gen ifadəsinin modifikasiyasını kəmiyyətləşdirir.
- Həmçinin, hər ikisi gen ifadələri ilə bağlıdır və onlar fenotipik ifadə diapazonunu təsvir edir.
- Bundan başqa, hər ikisi faizlə ölçülür.
Penetranlıq və Ekspressivlik Arasındakı Fərq Nədir?
Keçirmə və ifadəlilik genotip və fenotip əlaqəsinin dəyişkənliyini təyin edən iki ölçüdür. Genotip mövcud olsa da, fenotip görünməyə bilər və ya populyasiyada yalnız bəzi fərdlərdə görünə bilər. Bundan əlavə, intensivlik fərqli ola bilər. Penetranlıq əslində gözlənilən fenotipləri göstərən genotiplərin nisbətini ölçür. Digər tərəfdən, ekspressivlik tək bir fərddə fenotip ifadəsinin intensivliyini ölçür. Beləliklə, bu, nüfuzetmə və ifadəlilik arasındakı əsas fərqdir.
Bundan başqa, penetranlıq və ekspressivlik arasındakı digər fərq penetranlığın genotip populyasiyası arasında statistik dəyişkənliyi, ekspressivliyin isə fərdi dəyişkənliyi təsvir etməsidir. Aşağıda nüfuzetmə və ifadəlilik arasındakı fərqin cədvəli verilmişdir.
Xülasə – Penetranlıq və Ekspressivlik
Penetranlıq və ifadəlilik Mendel prinsiplərinə zidd olan anormal əlamətlərin görünməsini izah edən anlayışlardır. Penetranlıq populyasiyada müəyyən bir əlamətin fenotipləri və genotipləri arasındakı faizdir. Beləliklə, genotipe malik olmasına baxmayaraq, müəyyən bir fenotipin populyasiyada nə qədər tez-tez ifadə edildiyini ölçür. Digər tərəfdən, ifadəlilik bir fərddə bir fenotipin intensivliyinin faizidir. Penetranlıq populyasiyanın ölçüsüdür, ifadəlilik isə fərdin ölçüsüdür. Beləliklə, bu, nüfuzetmə və ifadəlilik arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
