Əsas Fərq – Oraq Hüceyrə Xəstəliyi ilə Oraq Hüceyrəli Anemiya
Oraq hüceyrə xəstəliyi beta-qlobində nöqtə mutasiyası nəticəsində yaranan ümumi irsi hemoglobinopatiyadır və deoksigenləşdirilmiş hemoglobinin polimerləşməsini təşviq edir, qırmızı qan hüceyrələrinin pozulmasına, hemolitik anemiyaya, mikrodamar obstruksiyası və işemik toxuma zədələnməsinə səbəb olur. Oraq hüceyrəli anemiya, hemoglobinin mutasiyaya uğramış formasının qırmızı qan hüceyrələrini aşağı oksigen səviyyələrində aypara şəklində təhrif etdiyi oraq hüceyrə xəstəliyi nəticəsində yaranan anemiyanın ağır irsi formasıdır. Oraq hüceyrəli xəstəlik bir qrup patoloji təzahürlərə malikdir, oraq hüceyrəli anemiya isə oraq hüceyrə xəstəliyinin belə bir patoloji təzahürüdür. Bu, oraqvari hüceyrə xəstəliyi ilə oraq hüceyrəli anemiya arasında əsas fərq kimi önə çıxır.
Oraq hüceyrə xəstəliyi nədir?
Oraq hüceyrə xəstəliyi beta-qlobində nöqtə mutasiyasının səbəb olduğu ümumi irsi hemoglobinopatiyadır və deoksigenləşdirilmiş hemoglobinin polimerləşməsini təşviq edərək, qırmızı qan hüceyrələrinin pozulmasına, hemolitik anemiyaya, mikro damar obstruksiyasına və toxumaların işemik zədələnməsinə səbəb olur.
Hemoqlobin iki cüt alfa və beta zəncirindən ibarət tetramer quruluşa malikdir. Normal yetkin qırmızı hüceyrələrdə HbA (α2 β2) hemoqlobinin dominant forması var. Oraq hüceyrə xəstəliyində beta-qlobin geninin altıncı kodonunda olan qlutamat qalığı valinlə əvəz olunur. Bu əvəzetmə hemoglobin molekulunda müxtəlif struktur və funksional dəyişikliklərə səbəb olur. HbA-dan əlavə, oraq hüceyrə xəstəliyindən əziyyət çəkən insanların qırmızı hüceyrələrində oraq hemoglobin (HbS) adlı xüsusi bir hemoglobin növü var.
Oraq hüceyrə xəstəliyinin patogenezi
Oksigenin parsial təzyiqi müəyyən kritik səviyyədən aşağı düşdükdə qırmızı qan hüceyrələrinin sərbəst axan sitozolu özlü gelə çevrilir. Davamlı deoksigenləşmə ilə HbS molekulları qırmızı hüceyrələrin içərisində uzun liflərə çevrilərək onları aypara şəklində təhrif edir. Bu, xroniki hemoliz, mikro damar tıkanıklığı və toxuma zədələnməsi kimi əsas təzahürlərin patoloji əsasıdır.
HbS polimerləri böyüdükcə qırmızı hüceyrə membranından yırtıq əmələ gəlir. Qırmızı qan hüceyrələrinin bu struktur modifikasiyası Ca2+Hüceyrədaxili kalsium səviyyəsinin artmasına səbəb olur, sonra hüceyrədaxili zülalların çarpaz bağlanmasına səbəb olur ki, bu da K axması ilə nəticələnir. + və su. Bu prosesin təkrarlanması qırmızı qan hüceyrələrini susuzlaşdırır, onları sərt və sıx edir. Nəhayət, onlar geri dönüşü olmayan oraqlaşmış hüceyrələrə çevrilirlər, onlar damardan ekstravaskulyar hemolizlə sürətlə qan dövranından çıxarılır.
Mikro damar tıkanıklığının patoloji əsasları haqqında bir neçə anlayış var, lakin dəqiq mexanizm aydın şəkildə başa düşülməyib.
Şəkil 01: Oraq hüceyrə xəstəliyi autosomal resessiv şəkildə miras alınır.
Oraq Hüceyrə Xəstəliyinin Klinik Xüsusiyyətləri
Oraq hüceyrə xəstəliyi geniş spektrli klinik təzahürlərə malikdir. Təsirə məruz qalan şəxslərin bəziləri şikəst ola bilər, bəzilərində isə yalnız yüngül simptomlar ola bilər.
(Həm oraq hüceyrəli xəstəlik, həm də oraqvari hüceyrəli anemiya bir çox ümumi klinik təzahürlərə malikdir və onlar "oraq hüceyrəli anemiyanın klinik xüsusiyyətləri" başlığı altında müzakirə olunur)
Oraq Hüceyrəli Xəstəliyin Diaqnozu
- HbS varlığını nümayiş etdirmək üçün hemoglobin elektroforezi
- Ditionat testi
- Prenatal diaqnoz amniyosentezlə alınan dölün DNT-sinin analizi ilə mümkündür.
Oraq hüceyrəli anemiya nədir?
Hemoqlobinin mutasiyaya uğramış formasının qırmızı qan hüceyrələrini aşağı oksigen səviyyələrində aypara şəklinə salması nəticəsində yaranan anemiyanın ağır irsi forması oraq hüceyrəli anemiya adlanır.
(Oraq hüceyrəli anemiyanın patogenezi “oraq hüceyrə xəstəliyinin patogenezi” başlığı altında müzakirə edilmişdir.)
Şəkil 02: Oraq hüceyrələr
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Klinik Xüsusiyyətləri
Klinik əlamətlər böhranlarla müşayiət olunan ağır hemolitik anemiyadır. Dörd əsas böhran növü ola bilər.
1. Vaso Okklyuziv Böhranlar
Vazo-okklyuziv böhranlar digərlərinə nisbətən daha tez-tez baş verir və infeksiyalar, asidoz, susuzlaşdırma və deoksigenləşmə kimi amillərə meyllidir. Damarların tıxanması səbəbindən bədənin müəyyən bölgələrinə, xüsusən də ətraflara qan tədarükü pozulur. Nəticədə, bu bölgələrdə infarktlar yaranır və güclü ağrıya səbəb olur. Xəstənin ekstremitələrdə şiddətli ağrıdan şikayət etdiyi əl-ayaq sindromu adlanan bir vəziyyət var. Bu, ətrafların kiçik sümüklərindəki infarktlar səbəbindən baş verir.
2. Viseral Sekvestr Böhranları
Bu böhranlar orqanlarda qanın oraqlaşması və yığılması nəticəsində baş verir. Anemiya visseral sekvestr böhranı zamanı ağır səviyyəyə qədər kəskinləşir. Kəskin sinə sindromu bu böhranın ən təhlükəli komplikasiyasıdır. Xəstələr sinə ağrısı və təngnəfəslikdən əziyyət çəkirlər. Döş qəfəsinin rentgenoqrafiyası ağciyər infiltratlarının olduğunu göstərəcək.
3. Aplastik Böhranlar
Bunlar parvo virus infeksiyasından sonra və bəzən də folat çatışmazlığı səbəbindən baş verir. Aplastik böhranlar tez-tez transfuziya tələb edən hemoglobin səviyyəsinin qəfil azalması ilə xarakterizə olunur.
4. Hemolitik Anemiya
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Digər Klinik Xüsusiyyətləri
- Aşağı ətrafda xoralar.
- Dalaq körpəlikdə böyüyür, lakin infarktlar (autosplenektomiya) səbəbindən ölçüsü tədricən azalır.
- Ağciyər hipertenziyası.
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Laborator Diaqnozu
- Hemoqlobin səviyyəsi adətən 6-9q/dL-dir.
- Qan filmində oraqvari hüceyrələrin və hədəf hüceyrələrin olması.
- Ditionat kimi kimyəvi maddələrlə oraq üçün skrininq testləri qan oksigensizləşdirildikdə müsbətdir.
- HPLC-də HbSS hemoglobinin dominant forması kimi aşkar edilir və HbA aşkar edilmir.
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Müalicəsi
- Böhranları təhrik edən faktorlardan qaçınmaq.
- Fol turşusu.
- Yaxşı qidalanma və gigiyena.
- Pnevmokok, Hemofil və meningokok peyvəndi.
- Böhranlar xəstənin vəziyyətinə, yaşına və dərmana uyğunluğuna görə müalicə edilməlidir.
Oraq hüceyrə xəstəliyi ilə oraq hüceyrəli anemiya arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Həm oraq hüceyrə xəstəliyi, həm də oraqvari hüceyrə anemiyası beta-qlobin zəncirlərinə və beləliklə, hemoglobinin strukturuna və funksiyasına təsir edən eyni genetik mutasiyadan qaynaqlanır.
- Oraqvari hüceyrəli anemiya oraqvari hüceyrə xəstəliyinin patoloji təzahürlərindən biri olduğundan, onların ümumi klinik xüsusiyyətləri də var.
Oraq hüceyrə xəstəliyi ilə oraq hüceyrəli anemiya arasındakı fərq nədir?
Oraq hüceyrəli anemiyaya qarşı |
|
| Oraq hüceyrə xəstəliyi beta-qlobində nöqtə mutasiyasının səbəb olduğu ümumi irsi hemoglobinopatiyadır və deoksigenləşdirilmiş hemoglobinin polimerləşməsini təşviq edir, qırmızı qan hüceyrələrinin deformasiyasına, hemolitik anemiyaya, mikro damar obstruksiyasına və toxumaların işemik zədələnməsinə səbəb olur | Oraq hüceyrəli anemiya, hemoglobinin mutasiyaya uğramış formasının qırmızı qan hüceyrələrini aşağı oksigen səviyyələrində aypara şəklinə salması nəticəsində yaranan oraqvari hüceyrə xəstəliyi nəticəsində yaranan anemiyanın ağır irsi formasıdır. |
| Patoloji təzahürlər | |
| Oraq hüceyrə xəstəliyi bir neçə patoloji təzahürlərə malikdir. | Oraq hüceyrəli anemiya oraq hüceyrə xəstəliyinin belə patoloji təzahürlərindən biridir. |
Xülasə – Oraq hüceyrəli anemiyaya qarşı oraq hüceyrə xəstəliyi
Həm oraq hüceyrə xəstəliyi, həm də oraq hüceyrəli anemiya ümumi irsi hallardır və düzgün müalicələr xəstənin həyat səviyyəsini yüksəltməkdə faydalı ola bilər. Oraq hüceyrəli xəstəlik bir qrup patoloji təzahürlərə malikdir, oraq hüceyrəli anemiya isə oraq hüceyrə xəstəliyinin belə bir patoloji təzahürüdür. Oraq hüceyrə xəstəliyi ilə oraq hüceyrəli anemiya arasındakı əsas fərq budur.
Oraq Hüceyrəli Anemiyaya qarşı Oraq Hüceyrəli Xəstəliyin PDF Versiyasını endirin
Bu məqalənin PDF versiyasını yükləyə və sitat qeydlərinə uyğun olaraq onu oflayn məqsədlər üçün istifadə edə bilərsiniz. Zəhmət olmasa PDF versiyasını buradan yükləyin Oraq Hüceyrəli Xəstəlik və Oraq Hüceyrəli Anemiya Arasındakı Fərq.
