Əsas Fərq – Oraq Hüceyrəli Anemiya vs Talassemiya
Talassemiya α-qlobin və ya β-qlobin zəncirlərinin sintezini azaldan irsi mutasiyalar nəticəsində yaranan heterojen xəstəliklər qrupudur. Oraq hüceyrəli anemiya, hemoglobinin mutasiyaya uğramış formasının qırmızı qan hüceyrələrini aşağı oksigen səviyyələrində aypara şəklinə saldığı anemiyanın ağır irsi formasıdır. Oraqvari hüceyrəli anemiya ilə talassemiya arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, talassemiyada həm α, həm də β globin zəncirləri təsirlənə bilər, lakin oraqvari hüceyrəli anemiyada yalnız β globin zəncirləri təsirlənir.
Talassemiya nədir?
Talassemiya “qlobin balansının pozulması ilə əlaqədar anemiya, toxuma hipoksiyasına və qırmızı qan hüceyrələrinin hemolizinə səbəb olan yetkin hemoglobin HbA-nı təşkil edən alfa və ya beta-qlobin zəncirlərinin sintezini azaldan irsi mutasiyaların yaratdığı heterojen xəstəliklər qrupudur. zəncir sintezi”.
Talassemiyanı geniş şəkildə iki əsas kateqoriyaya bölmək olar.
- Alfa Talassemiya
- Beta Talassemiya.
Alfa Talassemiya
Alfa talassemiyada alfa-qlobin zəncirlərinin kodlaşdırılmasından məsul olan bəzi genlər silinir. Adətən alfa globin geninin dörd nüsxəsi olur. Xəstəliyin şiddəti çatışmayan bu cür nüsxələrin sayından asılıdır.
1. Hydrops Fetalis
Alfa globin geninin bütün dörd nüsxəsi əskik olduqda, alfa globin zəncirlərinin sintezi tamamilə yatırılır. Həm döl, həm də yetkin hemoglobinin sintezi üçün alfa-qlobin zəncirləri lazım olduğundan, bu vəziyyət həyatla uyğun gəlmir və buna görə də uşaqlıqda ölümə səbəb olur.
2. HbH Xəstəliyi
Alfa globin geninin üç nüsxəsinin olmaması orta və ağır hipoxrom mikrositar anemiya ilə əlaqəli splenomeqaliya ilə nəticələnir.
3. Alfa Talassemiya Xüsusiyyətləri
Bunlar alfa globin geninin bir və ya iki nüsxəsinin olmaması və ya hərəkətsizliyi ilə əlaqədardır. Alfa talassemiya əlamətləri anemiyaya səbəb olmasa da, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını 5,51012/L-dən çox artırarkən orta korpuskulyar həcmi və orta korpuskulyar hemoglobin səviyyəsini azalda bilər.
Şəkil 01: Alfa Talassemiyanın Mirası
Beta Talassemiya Sindromları
1. Beta Talassemiya Major
Valideynlərin hər ikisi beta talassemiya əlamətinin daşıyıcısıdırsa, nəslin beta talassemiya major xəstəliyinə tutulma şansı 25% təşkil edir. Bu vəziyyətdə, beta globin zəncirlərinin istehsalı ya tamamilə yatırılır, ya da kəskin şəkildə azalır. Onların birləşməsi üçün kifayət qədər beta-qlobin zəncirləri olmadığından, artıq alfa-qlobin zəncirləri həm yetkin, həm də yetişməmiş qırmızı hüceyrələrdə yatırılır. Bu, qırmızı hüceyrələrin vaxtından əvvəl hemolizinə və təsirsiz eritropoezə yol açır.
Klinik Xüsusiyyətlər
- Doğuşdan sonra 3-6 ayda aydınlaşan ağır anemiya.
- Splenomeqaliya və hepatomeqali
- Talassemik fasiya
Laborator Diaqnoz
Hazırda hematoloji xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə olunan əsas texnika yüksək performanslı maye xromatoqrafiyadır (HPLC). Major beta talassemiyada HPLC qeyri-adi yüksək HbF səviyyələri ilə çox azalmış HbA səviyyələrinin mövcudluğunu göstərir. Tam qan sayımı hipoxrom mikrositik anemiyanın mövcudluğunu göstərəcək, qan filminin müayinəsi isə bazofilik ləkələr və hədəf hüceyrələrlə birlikdə artan miqdarda retikulositlərin mövcudluğunu aşkar edəcək.
Müalicə
- Daimi qanköçürmə
- Fol turşusu pəhrizdə fol turşusu qəbulu qənaətbəxş olmadıqda verilir.
- Dəmir şelasiya terapiyası
- Bəzən qana olan tələbatı az altmaq üçün splenektomiya da aparılır.
2. Beta Talassemiya Xüsusiyyəti/Kiçik
Beta talassemiya minor çox vaxt simptomsuz olan ümumi bir vəziyyətdir. Xüsusiyyətləri alfa talassemiya ilə oxşar olsa da, beta talassemiya həmkarından daha ağırdır. Kiçik beta talassemiya diaqnozu HbA2səviyyəsi 3,5%-dən çox olduqda qoyulur.
3. Talassemiya İntermedia
Daimi transfuziyaya ehtiyac olmayan orta ağırlıqdakı talassemiya hallarına talassemiya intermedia deyilir.
Oraq hüceyrəli anemiya nədir?
Oraq hüceyrə anemiyası hemoglobinin mutasiyaya uğramış formasının qırmızı qan hüceyrələrini aşağı oksigen səviyyələrində aypara şəklinə saldığı anemiyanın ağır irsi formasıdır.
Homoziqot oraq hüceyrəli anemiyada genetik mutasiya nəticəsində yaranan hemoglobinin formasına HbSS (oraqvari hemoglobin) deyilir. Oksigen səviyyəsi müəyyən bir kritik nöqtədən aşağı düşdükdə, oraqşəkilli hemoglobin polimerləşmə prosesi ilə kristallar əmələ gətirir və hər biri çarpaz əlaqə ilə bir-birinə qarışmış yeddi qoşa zəncirdən ibarət uzun liflər əmələ gətirir. Məhz bu polimerləşmə qırmızı qan hüceyrələrini aypara şəklinə salır. Təhrif olunmuş qırmızı hüceyrələr uyğunluqlarını itirdiklərinə görə, onlar artıq kiçik qan damarlarından keçə bilmirlər; bu kiçik damarların içərisində oraqvari hüceyrələr lümeni bağlayır və orqanlara qan tədarükünü pozur və bu da çoxsaylı infarktlarla nəticələnir.
Şəkil 02: Oraq hüceyrəli anemiya
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Klinik Xüsusiyyətləri
Böhranlarla kəsilən ağır hemolitik anemiya müşahidə oluna bilər.
1. Vaso Okklyuziv Böhranlar
İnfeksiya, susuzlaşdırma, asidoz və deoksigenləşmə kimi faktorlar vazookklyuziv böhranlara meyl yaradır. Xəstə ekstremitələrdə şiddətli ağrıdan şikayətlənir. Bunun səbəbi ətrafların kiçik sümüklərindəki infarktlardır.
2. Viseral Sekvestr Böhranları
Bunlar orqanlarda baş verən qan və oraqların yığılması ilə əlaqədardır. Bu cür ən ölümcül ağırlaşma xəstənin təngnəfəslik və sinə ağrısı ilə müraciət etdiyi oraq sinə sindromudur. Döş qəfəsinin rentgenoqrafiyasında ağciyər infiltratı görünə bilər.
3. Aplastik böhranlar
Aplastik böhranlar ən çox parvo virus infeksiyasından sonra hemoglobin səviyyəsinin qəfil azalması ilə xarakterizə olunur. Folat çatışmazlığı da səbəb ola bilər.
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Digər Klinik Xüsusiyyətləri
- Aşağı ətraflarda xoralar
- Ağciyər hipertenziyası
- Öd daşı
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Laborator Diaqnozu
- Hemoqlobin səviyyəsi adətən 6-9q/dL-dir.
- Qan filmində oraqvari hüceyrələrin və hədəf hüceyrələrin olması.
- Ditionat kimi kimyəvi maddələrlə oraq üçün skrininq testləri qan oksigensizləşdirildikdə müsbətdir.
- HPLC-də HbA aşkar edilmir.
Oraq Hüceyrəli Anemiyanın Müalicəsi
- Böhranları təhrik edən faktorlardan qaçınmaq.
- Fol turşusu.
- Yaxşı qidalanma və gigiyena.
- Pnevmokok, Hemofil və meningokok peyvəndi.
- Böhranlar xəstənin vəziyyətinə, yaşına və dərmana uyğunluğuna görə müalicə edilməlidir.
Oraq hüceyrəli anemiya və talassemiya arasında hansı oxşarlıqlar var?
Həm talassemiya, həm də oraqvari hüceyrəli anemiya hemoglobinin quruluşuna və funksiyasına təsir edən genetik xəstəliklərdir
Oraq hüceyrəli anemiya ilə talassemiya arasındakı fərq nədir?
Oraq hüceyrəli anemiyaya qarşı talassemiya |
|
| Oraq hüceyrə anemiyası hemoglobinin mutasiyaya uğramış formasının qırmızı qan hüceyrələrini aşağı oksigen səviyyələrində aypara şəklinə saldığı anemiyanın ağır irsi formasıdır. | Talassemiya α və ya β globin zəncirlərinin sintezini azaldan irsi mutasiyalar nəticəsində yaranan heterojen xəstəliklər qrupudur. |
| Təsirlənən Globin Zəncirinin Növü | |
| Oraq hüceyrəli anemiyada yalnız beta zəncirləri təsirlənir. | Talassemiyada həm alfa, həm də beta zəncirləri təsirlənə bilər. |
| Genetik mutasiyanın təbiəti | |
| Oraqvari hüceyrə anemiyasına səbəb olan genetik qüsur gen əvəzetməsidir. | Talassemiya ya nöqtə mutasiyası, ya da gen silinməsi nəticəsində yaranır. |
| Malyariyaya Qarşı Müqavimət | |
| Oraqvari hüceyrəli anemiyaya səbəb olan genetik qüsurun malyariyaya qarşı qoruyucu təsiri olduğu bilinir. | Talassemiyada genetik qüsur malyariyaya qarşı müqavimət göstərmir. |
| Genetik Mənşə | |
| Oraq hüceyrəli anemiya autosomal resessiv xəstəlikdir. | Talassemiya autosomal kodominant xəstəlikdir. |
Xülasə – Oraq hüceyrəli anemiyaya qarşı Talassemiya
Talassemiya və oraq hüceyrəli anemiya uşaq praktikasında daha çox rast gəlinən iki ciddi hematoloji xəstəlikdir. Buna görə də oraq hüceyrəli anemiya ilə talassemiya arasındakı fərqi aydın şəkildə başa düşmək vacibdir. Bu xəstəliklərlə bağlı ictimaiyyətin məlumatlılığının artırılması onların hallarının minimuma endirilməsinə kömək edəcək, çünki qohum evlilikləri bu genetik xəstəliklərin nəsildən-nəslə ötürülməsində böyük rol oynayır.
Oraq Hüceyrəli Anemiyaya qarşı Talassemiyanın PDF versiyasını endirin
Bu məqalənin PDF versiyasını yükləyə və sitat qeydlərinə uyğun olaraq onu oflayn məqsədlər üçün istifadə edə bilərsiniz. Zəhmət olmasa PDF versiyasını buradan yükləyin Oraq Hüceyrəli Anemiya və Talassemiya arasındakı fərq.
