Kiçik talassemiyaya qarşı Major talassemiya
Talassemiya öz mənşəyini Aralıq dənizi bölgəsində tapan və “Qan dənizi” mənasını verən genetik xəstəlikdir. Talassemiya qanımızda hemoglobinin əmələ gəlməsinə cavabdeh olan mutasiyaya uğramış genlərin yaratdığı bir xəstəlikdir. Bu, ağır anemiya ilə nəticələnir və xəstəyə müntəzəm olaraq təzə dolu qırmızı qan hüceyrələri köçürülməlidir. Major talassemiya xəstəlikdən əziyyət çəkən, talassemiya minor isə mutasiyaya uğramış hemoglobin geni daşıyan, lakin xəstəlikdən əziyyət çəkməyən şəxs üçün istifadə edilən termindir.
Major Talassemiya nədir?
Major talassemiya xəstəliyindən əziyyət çəkən uşağın vəziyyətidir və yaşaması üçün qan köçürülməsindən asılıdır. Hemoqlobinin əmələ gəlməsinə cavabdeh olan iki gen var və biri mutasiyaya uğrasa belə, digəri talassemiya majorda hemoglobini sintez edə bilir, bu genlərin hər ikisi mutasiyaya uğrayır, buna görə də orqanizm hemoglobini yarada bilmir və köçürülmüş qırmızı qan hüceyrələrindən asılı olaraq qalır. Bu qırmızı qan hüceyrələrinin ömrü qısa olduğundan, talassemiyadan əziyyət çəkən şəxs sağlam hemoglobin səviyyəsini saxlamaq üçün mütəmadi olaraq qan köçürülməlidir.
Kiçik talassemiya nədir?
Talassemiya minor, hemoglobin genlərindən biri mutasiyaya uğramış, digəri isə tamamilə sağlam olan şəxslər üçün istifadə olunur. Bu vəziyyətdə hemoglobin kifayət qədər miqdarda, lakin hemoglobin genləri sağlam olan bir insandan bir qədər aşağı səviyyədə sintez olunur. Belə şəxslər talassemiya əlamətini daşıdıqlarına, lakin başqa cür sağlam olduqlarına görə “daşıyıcı” adlanırlar. Əgər ər və arvad hər ikisi kiçik talassemiya xəstəsidirsə, onların böyük talassemiya kimi uşaq sahibi olmaq şansı 25%, kiçik talassemiya kimi isə 50% şansa malikdir. Kiçik talassemiya statusu ailədə məlum talassemiya xəstəliyinin olub-olmadığını bilmək çox vacibdir, çünki bu, talassemiya major xəstəliyindən əziyyət çəkən uşağın doğulmasının qarşısını ala bilər.
Kiçik talassemiyaya qarşı Major talassemiya
• Major talassemiya faktiki xəstəliyin vəziyyətidir və kiçik talassemiya xəstəliyin potensial keçid vəziyyətidir.
• Major talassemiya xəstəsi həyatı boyu müntəzəm qanköçürməsindən asılıdır, burada talassemiya minor sağlam insandır, lakin hemoglobin səviyyəsi bir qədər aşağıdır.
• Major talassemiya hər iki hemoglobin geninin mutasiyasına, kiçik talassemiya isə bir genin mutasiyasına səbəb olur.
• Hələ doğulmamış uşaqda böyük talassemiya xəstəliyinin qarşısını almaq lazımi analizlərlə vacibdir, lakin kiçik talassemiyanın baş verməsi o qədər də təhlükəli deyil.
