Əsas Fərq – PGS vs PGD
In vitro gübrələmə (IVF) məhsuldarlıq və genetik problemlərin müalicəsində istifadə edilən və uşağın konsepsiyasına kömək edən mürəkkəb bir prosesdir. Evli cütlük uşaq konsepsiyası ilə bağlı problemlərlə qarşılaşdıqda, IVF yaxşı bir həll yolu kimi xidmət edir və tibbi müalicənin ən təsirli formasıdır. Yetkin yumurta hüceyrələri qadın yumurtalığından alınır və ilkin addım olaraq laboratoriya şəraitində (in vitro) müvafiq kişinin spermalarından döllənir. Sonra döllənmiş yumurta qadının uterusuna implantasiya edilir. Bununla belə, IVF çoxlu çətinlikləri olan mürəkkəb, bahalı və vaxt aparan bir prosesdir. Beləliklə, implantasiyadan əvvəl bir sıra tibbi testlər aparılır. Preimplantasiya Genetik Skrininqi (PGS) və Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD) embrionun genetik pozğunluqlardan azad olub-olmadığını və körpənin sağlam olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilən iki belə təcrübədir. PGS və PGD arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, PGD xüsusi genetik xəstəliklərə səbəb ola biləcək tək gen qüsurlarını aşkar etmək üçün, PGS isə xromosom normallığını aşkar etmək üçün həyata keçirilir.
PGS nədir?
Preimplantasiya Genetik Skrininq (PGS) in vitro mayalanmış embrionun xromosom normallığını aşkar etmək üçün həyata keçirilən genetik testdir. PGS normal xromosom sayı üçün embrion hüceyrələrini yoxlayır. İnsan bədənində 23 cütdə cəmi 46 xromosom var. PGS spesifik genetik xəstəlikləri axtarmır; əvəzinə, embrionun hüceyrələrində adi xromosom sayını axtarır. Embrion itkin xromosomlar və ya xromosomların ümumi sayını dəyişən əlavə xromosomlar üçün qiymətləndirilir.
PGS-nin həyata keçirilməsində məqsəd, xromosomların ədədi aberrasiyaları nəticəsində yaranan genetik sindromların qarşısını almaq üçün implantasiyadan əvvəl embrionlarda anormal xromosom sayını müəyyən etməkdir. PGS, Daun sindromu, Klinefelter sindromu və s. kimi xəstəlikləri aşkar edir. Daun sindromu 21-ci xromosomun trisomiyası nəticəsində yaranan ümumi xəstəlikdir. PGS ilə asanlıqla aşkar edilə bilər. Cins seçimi PGS ilə də mümkündür.
PGS-də Yeni Nəsil Sıralama (NGS), Massiv Müqayisəli Genomik Hibridləşmə (aCGH), Tək nukleotid polimorfizm mikromassivləri (SNP), Kəmiyyət real vaxt polimeraza zəncirvari reaksiyası (qPCR) və s. kimi bir neçə üsul istifadə olunur.
Şəkil 01: Preimplantasiya Genetik Skrininq
PGD nədir?
Preimplantasiya Genetik Diaqnozu (PGD) hamiləliyin müəyyən edilməsi üçün ananın uşaqlığının içərisinə implantasiyadan əvvəl in vitro mayalanmış embrionda tək gen pozğunluqlarını müəyyən etmək üçün həyata keçirilən bir üsuldur. Tək gen pozğunluğu müəyyən bir gendə mutasiya və ya DNT dəyişikliyi nəticəsində yaranan genetik xəstəlik və ya Mendel xəstəliyidir. Mutasyona uğramış gen mutant və ya xəstə allel kimi tanınır. Bu pozğunluqlar valideyndən nəslə ötürülür. Buna görə də, embrionun implantasiyasından əvvəl onun tək gen pozğunluqlarından azad olub-olmadığını yoxlamaq vacibdir. Tək gen pozğunluqları çox nadir hallarda baş verir. Bununla belə, əgər həm ana, həm də ata həmin xüsusi genetik xəstəliyin daşıyıcısıdırsa, nəsillər xəstəliyi miras ala bilər. Beləliklə, PGD cütlərə sağlam və xəstəliksiz embrion seçmək imkanı təqdim edir.
PGD embriondan alınan tək hüceyrələr üçün həyata keçirilir. Xromosom translokasiyalarının və ya mutantların mövcudluğunu effektiv şəkildə aşkar edə bilər. Çoxlu tək gen pozğunluqları var. PGD tərəfindən aşkar edilən ən çox görülən xəstəliklər kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya, Tay-Sachs, Fragile X, miyotonik distrofiya və talassemiyadır. PGD transplantasiyadan əvvəl embrionun cinsini təyin etmək şansı təqdim edir. Ailələrini tarazlaşdırmaq üçün cütlər üçün vacib bir təklifdir. Beləliklə, PGD üstünlük verilən cinsiyyətdə sağlam və xəstəlikdən azad bir körpə dünyaya gətirmək üçün vacib bir test rolunu oynayır. Bununla belə, PGD testinin nəticəsi tək hüceyrənin qiymətləndirilməsinə əsaslanır. Beləliklə, PGD-nin effektivliyi şübhə altındadır. Biopsiyanın invazivliyi və xromosom mozaizmi də PGD-nin effektivliyini azaldır.
Şəkil 02: Preimplantasiya Genetik Diaqnoz
PGD həyata keçirmək üçün Floresan in situ hibridləşdirmə (FISH) və Polimeraza zəncirvari reaksiya (PCR) kimi müxtəlif üsullardan istifadə edilir. Tək gen pozğunluqlarını aşkar etmək üçün PCR, xromosom anomaliyalarını tapmaq üçün isə FISH istifadə olunur. FISH və PCR-dən başqa, PGD-də embrionun genomunu xarakterizə etmək üçün tək hüceyrə genomunun ardıcıllığı da bir üsul kimi istifadə olunur.
PGS və PGD arasındakı fərq nədir?
PGS vs PGD |
|
| PGS in vitro mayalanmış embrionun hüceyrədə normal xromosom sayına malik olub-olmadığını aşkar etmək üçün aparılan genetik testdir. | PGD, in vitro mayalanmış embrionun genetik pozğunluqla nəticələnən gendə spesifik gen mutasiyası və ya DNT dəyişikliyi daşıyıb-daşımadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilən texnikadır. |
| Tək gen mutasiyalarının aşkarlanması | |
| PGS tək gen mutasiyalarını aşkar etmir. | PGD tək gen mutasiyalarını aşkar edir. |
| Xəstəliklər | |
| PGS Daun sindromu, Klinefelter sindromu və s. aşkar etmək üçün vacib bir testdir. | PGD kistik fibroz, oraq hüceyrəli anemiya, Tay Sachs, Fragile X, miyotonik distrofiya, talassemiya və s. aşkar etmək üçün vacib testdir. |
Xülasə – PGS vs PGD
PGS və PGD, in vitro mayalanmış embrionun hamiləliyin müəyyən edilməsi üçün uşaqlıq yoluna implantasiya olunmağa uyğun olub olmadığını müəyyən etmək üçün istifadə edilən iki genetik testdir. PGS, embrionun hüceyrədə adi sayda xromosom olub olmadığını müəyyən etmək üçün həyata keçirilir. PGD, embrionun genetik pozğunluqlara səbəb olan tək gen mutasiyalarının olub olmadığını müəyyən etmək üçün həyata keçirilir. Bu PGS və PGD arasındakı fərqdir. Hər iki test çox vacibdir və sağlam embrionun implantasiyası üçün embrionu yoxlamaq üçün implantasiyadan əvvəl aparılmalıdır.
