Əsas Fərq – Alfa vs Beta Talassemiya
Talassemiya alfa və ya beta-qlobin zəncirlərinin sintezini azaldan, anemiyaya, toxuma hipoksiyasına və globin zəncirinin sintezindəki disbalansla bağlı qırmızı qan hüceyrələrinin hemolizinə səbəb olan irsi mutasiyaların yaratdığı heterojen xəstəliklər qrupudur. Talassemiyanın alfa talassemiya və beta talassemiya kimi iki əsas forması var. Alfa talassemiyada alfa-qlobin zəncirlərinin sayında azalma olur, beta-talassemiyada isə beta-qlobin zəncirlərinin sayı azalır. Bu, alfa və beta talassemiya arasındakı əsas fərqdir.
Alfa Talassemiya nədir?
Alfa talassemiyada alfa-qlobin zəncirlərinin kodlaşdırılmasından məsul olan bəzi genlər silinir. Alfa globin geninin ümumiyyətlə dörd nüsxəsi var. Xəstəliyin şiddəti çatışmayan nüsxələrin sayından asılıdır.
Hydrops Fetalis
Alfa globin geninin bütün dörd nüsxəsi əskik olduqda alfa globin zəncirlərinin sintezi tamamilə dayandırılır. Həm döl, həm də yetkin hemoglobinin sintezi üçün alfa-qlobin zəncirləri tələb olunduğu üçün bu vəziyyət həyatla uyğun gəlmir; Buna görə də, döl bu vəziyyətdən təsirlənərsə, hamiləliyin utero dayandırılması baş verir.
HbH Xəstəliyi
Bu vəziyyət alfa globin geninin üç nüsxəsinin olmaması ilə əlaqədardır. Bu, splenomeqaliya ilə orta və ağır hipoxrom mikrositar anemiya ilə nəticələnir.
Alfa Talassemiya Xüsusiyyətləri
Bu, alfa globin geninin bir və ya iki nüsxəsinin olmaması və ya hərəkətsizliyi ilə əlaqədardır. Alfa talassemiya əlamətləri anemiyaya səbəb olmasa da, qırmızı qan hüceyrələrinin sayını 5,51012/L-dən çox artırarkən orta korpuskulyar həcmi və orta korpuskulyar hemoglobin səviyyəsini azalda bilər.
Şəkil 01: Alfa Talassemiyanın Mirası
Alfa talassemiyanın diaqnozu globin zənciri sintezi tədqiqatları vasitəsilə qoyulur.
İdarəetmə
Anemiyanın yüngül forması olan xəstələr adətən heç bir müalicə tələb etmir. Dəmir və fol turşusunun tətbiqi yalnız bəzi xəstələrdə tövsiyə olunur. Alfa talassemiyanın ağır formaları olanlara ömürlük qanköçürmə lazımdır.
Beta Talassemiya nədir?
Beta talassemiyada beta-qlobin zəncirlərinin miqdarı azalır.
Beta Talassemiya Major
Əgər hər iki valideyn beta talassemiya əlamətinin daşıyıcısıdırsa, nəslin beta talassemiya əsasını miras alma ehtimalı 25% təşkil edir. Major beta talassemiyada beta-qlobin zəncirlərinin istehsalı ya tamamilə basdırılır, ya da kəskin şəkildə azalır. Onların birləşməsi üçün kifayət qədər beta-qlobin zəncirləri olmadığı üçün artıq alfa-qlobin zəncirləri həm yetkin, həm də yetişməmiş qırmızı hüceyrələrdə yığılır. Bu, qırmızı hüceyrələrin vaxtından əvvəl hemolizinə və təsirsiz eritropoezə gətirib çıxarır.
Klinik Xüsusiyyətlər
- Doğuşdan sonra 3-6 ayda aydınlaşan ağır anemiya.
- Splenomeqaliya və hepatomeqali
- Talassemik fasiya
Üz cizgilərindəki dəyişikliklər sümük iliyinin hiperplaziyası səbəbindən sümüklərin genişlənməsi ilə əlaqədardır. Rentgen rentgenoqrafiyası adətən beta talassemiyada müşahidə olunan kəllə sümüyünün tüklü görünüşünü göstərir.
Şəkil 02: Talassemik fasiya
Laborator Diaqnoz
Yüksək performanslı maye xromatoqrafiyası (HPLC) müasir dövrdə hematoloji xəstəliklərin diaqnostikasında istifadə edilən əsas üsuldur. Beta talassemiya əsas HPLC qeyri-adi yüksək HbF səviyyələri ilə aşağı HbA səviyyələrinin mövcudluğunu göstərir. Tam qan analizi hipoxrom mikrositar anemiyanın mövcudluğunu aşkar edəcək və qan filminin müayinəsi bazofil ləkələri və hədəf hüceyrələrlə yanaşı retikulositlərin artan miqdarının olduğunu göstərəcək.
Müalicə
- Daimi qanköçürmə
- Dəmir şelasiya terapiyası
- Fol turşusu (pəhrizdə fol turşusunun qəbulu qənaətbəxş deyilsə)
- Splenektomiya (bəzən qan ehtiyacını az altmaq üçün istifadə olunur)
- Sümük iliyi transplantasiyası
- Skrininq və terapevtik məqsədlər üçün gen terapiyası
Beta Talassemiya Xüsusiyyəti/Kiçik
Beta talassemiya minor tez-tez simptomsuz olan ümumi bir vəziyyətdir. İşarələr və simptomlar alfa talassemiya ilə oxşar olsa da, beta talassemiya həmkarından daha ağırdır. Kiçik beta talassemiya diaqnozu HbA2səviyyəsi 3,5%-dən çox olduqda qoyulur.
Talassemiya İntermedia
Talassemia intermedia dedikdə, müntəzəm transfüzyona ehtiyac olmayan orta ağırlıqdakı talassemiya halları nəzərdə tutulur.
Alfa və Beta Talassemiya Arasındakı Oxşarlıq Nədir?
Hər iki halda qanda hemoglobin səviyyəsində azalma müşahidə olunur
Alfa və Beta Talassemiya Arasındakı Fərq Nədir?
Alfa vs Beta Talassemiya |
|
| Alfa-qlobin zəncirlərinin sayında azalma var. | Beta-qlobin zəncirlərinin sayında azalma var. |
| Genlərin silinməsi | |
| Alfa globin zəncirlərinin kodlaşdırılmasından məsul olan bəzi genlər silindi. | Beta-qlobin zəncirlərinin sintezindən məsul olan genlər ya qismən, ya da tamamilə silinir. |
| Növlər | |
| Hydrops fetalis, HbH xəstəliyi və alfa talassemiya xüsusiyyəti alfa talassemiyanın əsas formalarıdır. | Beta talassemiyanın əsas beta talassemiya və beta talassemiya minor kimi iki əsas forması var. |
| Diaqnoz | |
| Alfa talassemiyanın diaqnozu globin zənciri sintezi tədqiqatları vasitəsilə qoyulur. | Yüksək performanslı maye xromatoqrafiyası (HPLC) beta talassemiya diaqnozu üçün istifadə edilən tədqiqatdır. |
| Klinik Xüsusiyyətlər | |
|
|
| Müalicə və İdarəetmə | |
|
|
Xülasə – Alfa vs Beta Talassemiya
Talassemiya yetkin hemoglobin HbA-nı təşkil edən alfa və ya beta-qlobin zəncirlərinin sintezini azaldan irsi mutasiyalar nəticəsində yaranan heterojen xəstəliklər qrupudur. Talassemiyanı geniş şəkildə alfa talassemiya və beta talassemiya kimi iki əsas kateqoriyaya bölmək olar. Alfa talassemiyada alfa zəncirlərinin miqdarı, beta-talassemiyada isə beta zəncirlərinin sayı azalır. Bu, alfa və beta talassemiya arasındakı əsas fərqdir.
Alpha vs Beta Talassemiyanın PDF versiyasını endirin
Bu məqalənin PDF versiyasını yükləyə və sitat qeydinə əsasən onu oflayn məqsədlər üçün istifadə edə bilərsiniz. Zəhmət olmasa PDF versiyasını buradan yükləyin Alfa və Beta Talassemiya Arasındakı Fərq
