Edvard və Patau sindromu arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Edvard sindromu fərdlərin bütün və ya bəzi hüceyrələrində 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir, Patau sindromu isə nadir bir genetik xəstəlikdir. fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə 13-cü xromosomun əlavə surətinin olması ilə.
Trisomiya əlavə xromosomun olması ilə xarakterizə olunan xromosom vəziyyətidir. Trisomiyası olan fərddə 46 əvəzinə 47 xromosom olur. Daun sindromu, Edvard sindromu və Patau sindromu trisomiyanın ən çox yayılmış formalarıdır.
Edvard Sindromu nədir?
Edvard sindromu, fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. Bədənin hər hansı bir hissəsi bu genetik pozğunluqdan təsirlənə bilər. Edvard sindromu təxminən 5000 doğuşdan 1-də baş verir. Körpələr adətən kiçik doğulur və Edvard sindromu səbəbindən ürək qüsurları olur. Digər ümumi xüsusiyyətlər kiçik baş, kiçik çənə, aşağı əyilmiş qulaqlar, üst-üstə düşən barmaqları olan sıxılmış yumruqlar, ağır zehni qüsurlar, zəif ağlama və səsə minimal reaksiya, anadangəlmə ürək və böyrək xəstəlikləri, tənəffüs anomaliyaları, mədə-bağırsaq traktında problemlərdir. və qarın divarı, yırtıqlar və skolioz.
Şəkil 01: Edvard Sindromu
Edvard sindromu hallarının çoxu reproduktiv hüceyrənin formalaşmasında problemlər və ya erkən inkişaf zamanı problemlərlə bağlıdır. Üstəlik, xəstəliyin dərəcəsi ananın yaşı ilə artır. Nadir hallarda, təsirlənmiş şəxsin valideynlərindən miras qala bilər. Bəzən Edvard sindromunda bütün hüceyrələrdə əlavə xromosom olmur. Bu vəziyyət mozaik trisomiya kimi tanınır. Mozaik trisomiya hallarında simptomlar daha az ağır ola bilər.
Ultrasəslər, CVS (xorion villus nümunəsi) və ya amniyosentez Edvard sindromunun diaqnozu üçün istifadə edilə bilər. Bundan əlavə, müalicə seçimlərinə ürək müalicəsi, köməkçi qidalanma, ortopedik müalicə və psixososial dəstək daxildir.
Patau Sindromu nədir?
Patau sindromu fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə 13-cü xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. Bu əlavə genetik material normal inkişafı pozur və çoxlu və mürəkkəb orqan qüsurlarına səbəb olur. Patau sindromu 10000-dən 1 ilə 21799 diri doğulandan 1-ə təsir edir. Patau sindromunun əksər halları irsi xarakter daşımır, lakin reproduktiv hüceyrələrin formalaşması zamanı təsadüfi hadisələr kimi baş verir. Qeyri-ayrılma kimi tanınan hüceyrə bölünməsindəki səhv, anormal sayda xromosomlu reproduktiv hüceyrələrə səbəb ola bilər. Patau sindromunun az sayda halları irsi xarakter daşıyır.
Şəkil 02: Patau Sindromu
Patau sindromunun simptomları arasında yarıq dodaq və damaq, anormal dərəcədə kiçik göz və ya gözlər (mikroftalmiya), 1 və ya hər iki gözün olmaması (anoftalmiya), gözlər arasında məsafənin azalması (hipotelorizm), inkişaf problemləri daxildir. burun keçidləri, daha kiçik baş ölçüsü (mikrosefaliya), baş dərisindən itkin dəri, qulaq qüsurları və karlıq, qırmızı doğuş ləkələri, qarın divarı qüsurları, böyrəklərdə kistalar, anormal cinsiyyət orqanları, əlavə barmaqlar və ya ayaq barmaqları və ayaqların yuvarlaq dibi.
Patau sindromu ultrasəs, hüceyrəsiz DNT skrininqi (NIPT), PAPP-A (hamiləliklə əlaqəli plazma zülalı A), CVS (xorion villus nümunəsi) və ya amniyosentez kimi skrininq testləri ilə diaqnoz edilə bilər. Bundan əlavə, müalicələrə ürək qüsurlarını və ya yarıq dodaq və yarıq damağı bərpa etmək üçün cərrahiyyə, fiziki, peşə və nitq terapiyası daxildir.
Edvard və Patau Sindromu arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Edvard və Patau sindromu trisomiyanın iki fərqli formasıdır.
- Hər iki genetik vəziyyətdə, təsirlənmiş fərdlərdə 47 xromosom var.
- Hər iki genetik şəraitdə əksər hallarda reproduktiv hüceyrələrin formalaşmasında problemlər yaranır. Nadir hallarda, onlar təsirlənmiş şəxsin valideynlərindən miras qala bilər.
- Hər iki genetik vəziyyətin oxşar diaqnoz sxemləri var.
- Bu genetik şərtlərin müalicəsi yoxdur; yalnız dəstəkləyici terapiya var.
Edvard və Patau Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Edvard sindromu fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə 18-ci xromosomun əlavə nüsxəsinin olması nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir, Patau sindromu isə 13-cü xromosomun əlavə surətinin olması nəticəsində yaranan nadir genetik xəstəlikdir. fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə. Beləliklə, bu Edvard və Patau sindromu arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, Edvard sindromu təxminən 5000 diri doğulanda 1-də, Patau sindromu isə 10000-də 1 ilə 21799 diri doğulanda 1 arasında baş verir.
Aşağıdakı infoqrafika Edvard və Patau sindromu arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Edvard və Patau Sindromu
Edvard və Patau sindromu trisomiyanın iki fərqli formasıdır. Edvard sindromu fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə 18-ci xromosomun əlavə surətinin olması ilə əlaqədardır. Patau sindromu, fərdlərdə bütün və ya bəzi hüceyrələrdə 13-cü xromosomun əlavə surətinin olması ilə əlaqədardır. Beləliklə, Edvard və Patau sindromu arasındakı əsas fərq budur.
