Kövrək X ilə autizm arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, kövrək X sırf genetik bir vəziyyətdir və idrak zəifliyi və öyrənmə əlilliyi də daxil olmaqla bir sıra inkişaf problemlərinə səbəb olur, autizm isə geniş spektrli şərtlərə (genetik, qeyri-təbii) aiddir. -genetik və ya ətraf mühitin təsiri) sosial bacarıqlar, nitq, şifahi olmayan ünsiyyət və təkrarlanan davranışlarla bağlı çətinliklərlə xarakterizə olunur.
Ailələr və bəzi tibb işçiləri tez-tez kövrək X sindromu və autizm spektri pozğunluğu arasındakı əlaqə ilə çaş-baş qalırlar. ABŞ-ın Xəstəliklərə Nəzarət və Profilaktika Mərkəzinə görə, kövrək X sindromu olan kişilərin demək olar ki, 50%-i və qadınların 16%-i də autizmdən əziyyət çəkir. Bu iki pozğunluq bəzi oxşarlıqları paylaşan fərqli vəziyyətlərdir, məsələn, göz təmasından qaçma, sosial uzaqlaşma, ünsiyyətdə çətinliklər və təkrarlanan davranışlar.
Fragile X nədir?
Fragile X sırf genetik bir vəziyyətdir və bir sıra inkişaf problemlərinə, o cümlədən koqnitiv pozğunluqlara və öyrənmə əlilliyinə səbəb olur. Bu, FMR1 olaraq bilinən gendəki mutasiya nəticəsində yaranan genetik bir vəziyyətdir. Bu gen insanların X xromosomunda mövcuddur. FMRI geni normal olaraq kövrək X zehni gerilik zülalı (FMRP) adlı bir protein istehsal edir. FMRP normal beyin inkişafı üçün çox vacibdir. Buna görə də, kövrək X olan insanlar bu zülalı yaratmırlar. Lakin kövrək X premutasiyası olan insanlar FMRP-nin tam azalmasına malik deyillər. Buna görə də, bu kövrək X premutasiyası olan insanların FMR1 genində dəyişikliklər olur, lakin adətən zülalın bir hissəsini düzəldirlər. Bu genetik vəziyyət həm kişilərə, həm də qadınlara təsir göstərir. Ancaq qadınlarda kişilərə nisbətən daha yüngül simptomlar var. Araşdırmalara görə, dünyada hər 4000 kişidən 1-i və 5000-8000 qadından 1-i təsir edir.
Şəkil 01: Kövrək X
Tipik simptomlar inkişaf gecikmələri, öyrənmə əlilliyi, sosial və davranış problemləridir. Tipik olaraq, kişilərdə yüngül və ya ağır əqli qüsurlar var, qadınlarda isə normal intellekt və ya daha yüngül əqli qüsur var. Bundan əlavə, kövrək X, qan testindən bir insanın DNT-sini yoxlayaraq diaqnoz edilə bilər. Kövrək X sindromunun xüsusi müalicəsi yoxdur. Ancaq bəzi müalicələr bu vəziyyətdə olan uşaqlara kömək edə bilər və onların davranış problemlərini idarə edə bilər, məsələn, öyrənmə əlilliyi üçün xüsusi təhsil, nitq və dil terapiyası, peşə terapiyası, davranış terapiyası və nöbet və diqqət çatışmazlığı hiperaktivliyi pozğunluğuna nəzarət etmək üçün dərmanlar və s.
Autizm nədir?
Autizm sosial bacarıqlar, nitq, qeyri-şifahi ünsiyyət və təkrarlanan davranışlarla bağlı çətinliklərlə xarakterizə olunan geniş spektrli şərtlərdir (genetik, qeyri-genetik və ya ətraf mühitə təsir). ABŞ Xəstəliklərə Nəzarət Mərkəzlərinin məlumatına görə, bu gün ABŞ-da hər 54 uşaqdan birində autizm var. 2000-ci ildə dünya üzrə təxmin edilən autizmli insanların sayı 1000 nəfərə 1-2 nəfər idi. Autizm çox vaxt genetik, qeyri-genetik və ekoloji səbəblərlə əlaqələndirilir. Səbəblərə yaxın ailə üzvündə autizm, genetik mutasiyalar, kövrək x sindromu və digər genetik pozğunluqlar, yaşlı valideynlərdən doğulmaq, aşağı çəki, metabolik disbalans, ağır metallara məruz qalma, viral infeksiyalar tarixi və s. daxildir. Diaqnostik testlər genetik xəstəliklər üçün DNT testi, davranışın qiymətləndirilməsi, vizual və audio testlər, peşə terapiyası skrininqi və s. daxil ola bilər.
Şəkil 02: Autizm səviyyələri
Autizmin müalicəsi yoxdur. Ancaq bəzi müalicələr insanlara davranış terapiyası, oyun terapiyası, peşə terapiyası, fiziki terapiya, danışma terapiyası, yüksək dozada vitaminlər, xelat terapiyası, hiperbarik oksigen terapiyası, yuxu problemlərini həll etmək üçün melatonin kimi alternativ dərmanlar kimi simptomları yüngülləşdirməyə kömək edə bilər. s.
Fragile X ilə Autizm arasındakı oxşarlıqlar nələrdir?
- Fragile X və autizm hər ikisi genetik səbəblərə görə ola bilər.
- Hər iki şərt qadınlardan daha çox kişilərə təsir edir.
- Bu şərtlər bəzən göz təmasından qaçma, sosial çəkilmə, ünsiyyətdə çətinlik və təkrarlanan davranışlar kimi simptomlara malikdir.
- Hər iki vəziyyətin müalicəsi yoxdur.
Fragile X ilə Autizm arasındakı fərq nədir?
Fragile X sırf genetik vəziyyətdir ki, idrak pozğunluğu və öyrənmə əlilliyi də daxil olmaqla bir sıra inkişaf problemlərinə səbəb olur, autizm isə sosial problemlərlə xarakterizə olunan geniş spektrli şərtlərdir (genetik, qeyri-genetik və ya ətraf mühitə təsir) bacarıqlar, nitq, şifahi olmayan ünsiyyət və təkrarlanan davranışlar. Beləliklə, bu kövrək X və autizm arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, kövrək X olan insanlar klassik təkrarlanan davranışları çox az göstərir, autizmli insanlar isə təkrarlanan davranışların geniş spektrini nümayiş etdirirlər.
Aşağıdakı infoqrafika kövrək X və autizm arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində sadalayır.
Xülasə – Fragile X vs Autizm
Fragile X sindromu və autizm spektri pozğunluğu bəzi oxşarlıqları paylaşan iki fərqli vəziyyətdir, məsələn, göz təmasından qaçınma, sosial çəkilmə, ünsiyyət çətinlikləri və təkrarlanan davranışlar. Kövrək X sırf genetik bir vəziyyətdir, autizm isə genetik, qeyri-genetik və ya ekoloji səbəblərdən qaynaqlanan daha çox vəziyyətdir. Beləliklə, bu, kövrək X ilə autizm arasındakı fərqin xülasəsidir.
