Rett sindromu ilə autizm arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Rett sindromu demək olar ki, yalnız qızlarda diaqnoz qoyulan neyroinkişaf pozğunluğudur, autizm isə həm oğlanlarda, həm də qızlarda diaqnoz qoyulan neyroinkişaf pozğunluğudur.
Neyroinkişaf pozğunluğu sinir sisteminin inkişafına təsir edən və anormal beyin funksiyasına səbəb olan bir xəstəlikdir. Bu, emosiyalara, öyrənmə qabiliyyətinə, özünü idarə etməyə və yaddaşa da təsir edə bilər. Neyro-inkişaf pozğunluqlarının təsiri insanın həyatı boyu davam edir. Rett sindromu və autizm iki növ neyroinkişaf pozğunluğudur.
Rett Sindromu nədir?
Rett sindromu beynin inkişaf yoluna təsir edən, motor bacarıqlarının və nitqin proqressiv itkisinə səbəb olan nadir genetik nevroloji və inkişaf pozğunluğudur. Bu genetik pozğunluq ilk növbədə qızlara təsir edir. 10.000 qadın doğumdan 1-də baş verir. Rett sindromu ümumiyyətlə doğuşdan dərhal sonra kişilərdə ölümcül olur, buna görə də ilk növbədə qadınlarda görülür. Bu pozğunluq X xromosomunda MECP2 adlı gendə baş verən genetik mutasiya ilə əlaqədardır. Bəzi hallarda bu genetik pozğunluq miras qalır. Mutasyon beyin inkişafı üçün kritik olan protein istehsalı ilə bağlı problemlərə səbəb olur. Bununla belə, dəqiq səbəb hələ tam başa düşülməyib və hələ də öyrənilir.
Şəkil 01: Rett Sindromu
Rett sindromunun əlamətləri və simptomlarına böyümənin yavaşlaması, normal hərəkət və koordinasiyanın itirilməsi, ünsiyyət qabiliyyətinin itirilməsi, anormal əl hərəkətləri, qeyri-adi göz hərəkətləri, tənəffüs problemləri, əsəbilik və ağlama, digər anormal davranışlar, bilişsel qüsurlar, tutmalar daxildir., onurğa sütununun anormal əyriliyi, nizamsız ürək döyüntüsü, yuxu pozğunluğu və digər əlamətlər (sümüklər nazik, kövrək, sınıqlara meyllidir, əl və ayaqların kiçik olması adətən soyuqdur, çeynəmə və udma problemləri, bağırsaqların fəaliyyətində problemlər, dişlərin üyüdülməsi).
Bu pozğunluğa tibbi və ailə tarixi, qan testləri, sidik testləri, görüntüləmə testləri (CT scan, MRI), eşitmə testləri, göz və görmə testləri, beyin fəaliyyəti testləri və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz qoyula bilər. Bundan əlavə, Rett sindromu üçün müalicə seçimlərinə müntəzəm tibbi yardım, dərmanlar (nöbetlər, əzələ sərtliyi, tənəffüs problemləri, mədə-bağırsaq traktının problemləri və ürək problemləri), fiziki terapiya, əmək terapiyası və danışma, dil terapiyası, qidalanma terapiyası, davranış müdaxilələri, və dəstəkləyici xidmətlər (akademik, sosial və iş təlimi).
Autizm nədir?
Autizm həm oğlanlarda, həm də qızlarda diaqnoz qoyulan sinir-inkişaf pozğunluğudur. Geniş şəkildə autizm spektri pozğunluğu kimi təsnif edilir. Sosial bacarıqlar, təkrarlanan davranışlar, nitq və şifahi olmayan ünsiyyət ilə bağlı çətinliklərlə xarakterizə olunur. Xəstəliklərə Nəzarət Mərkəzlərinin məlumatına görə, ABŞ-da hər 44 uşaqdan 1-i autizmdən əziyyət çəkir.
Şəkil 02: Autizm
Autizmin simptomları arasında göz təmasından qaçmaq, qucaqlaşmaq və tutmağa müqavimət göstərmək, adına cavab verə bilməmək, söhbətə başlaya bilməmək, anormal tonla danışmaq, sözləri təkrarlamaq, sadə sualları başa düşməmək, sosial qarşılıqlı əlaqəyə qeyri-adekvat yanaşmaq daxildir., şifahi olmayan işarələri tanımaqda çətinlik çəkir, təkrarlanan hərəkətlər edir, dişləmək və ya başını döymək kimi özünə zərər verə biləcək fəaliyyətləri yerinə yetirir, müəyyən bir iş rejimi inkişaf etdirir və ən kiçik dəyişiklikdə narahat olur, hərəkət nümunələri ilə bağlı problemlər, anormal bədən duruşu və üz ifadələri, anormal ton səs, dili anlamada çatışmazlıq, danışmağı öyrənməkdə gecikmə və düz və ya monoton nitq.
Autizmi xəstəlik tarixçəsi, Psixi Bozuklukların Diaqnostik və Statistik Təlimatının (DAM-5) standartlarını qiymətləndirmək üçün sorğu vərəqələri, fiziki və psixoloji müayinə, nitq və dil testləri, nevroloji testlər və genetik testlər vasitəsilə diaqnoz qoyula bilər. Bundan əlavə, autizm üçün müalicə seçimlərinə davranış və ünsiyyət terapiyası, təhsil terapiyası, ailə terapiyası, nitq terapiyası, əmək terapiyası, fiziki terapiya və dərmanlar (antipsikotik dərmanlar, antidepresanlar) daxildir.
Rett Sindromu ilə Autizm arasındakı oxşarlıqlar nələrdir?
- Rett sindromu və autizm iki növ neyroinkişaf pozğunluğudur.
- Tarixdə Rett sindromu autizmin bir alt növü hesab olunurdu.
- Hər iki tibbi vəziyyətin genetik meyli ola bilər.
- Onlarda oxşar simptomlar ola bilər.
- Həm Rett sindromu, həm də autizm çox vaxt doğuş zamanı deyil, körpə inkişaf etdikcə nəzərə çarpır.
- Onlar dəstəkləyici müalicələr və xüsusi dərmanlarla müalicə olunur.
Rett Sindromu ilə Autizm Arasındakı Fərq Nədir?
Rett sindromu, demək olar ki, yalnız qızlarda diaqnoz qoyulan nöro-inkişaf pozğunluğudur, autizm isə həm oğlanlarda, həm də qızlarda diaqnoz qoyulan neyroinkişaf pozğunluğudur. Beləliklə, bu Rett sindromu ilə autizm arasındakı əsas fərqdir. Bundan əlavə, MECP2 geninin irsi genetik mutasiyası Rett sindromuna gətirib çıxarır. Digər tərəfdən, ACTL6B geninin irsi genetik mutasiyası autizmə gətirib çıxarır.
Aşağıdakı infoqrafika Rett sindromu ilə autizm arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Rett Sindromu vs Autizm
Neyroinkişaf pozğunluğu sinir sisteminin inkişafının pozulmasıdır və beyin fəaliyyətində problemlərə səbəb olur. Rett sindromu və autizm iki növ neyroinkişaf pozğunluğudur. Rett sindromu, demək olar ki, yalnız qızlarda, autizm isə həm oğlanlarda, həm də qızlarda diaqnoz qoyulan nöro-inkişaf pozğunluğudur. Beləliklə, bu, Rett sindromu ilə autizm arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
