Mozaisizmlə uniparental disomiya arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, mozaiklik eyni insanın hüceyrələrində fərqli genetik quruluşun olması, uniparental disomiya isə eyni valideyndən iki homoloji xromosomun miras olmasıdır.
Mozaisizm və uniparental disomiya, meioz və/və ya mitozdakı səhvlərdən yaranan iki genetik anomaliyadır. Onlar müstəqil və ya kombinasiyada baş verə bilər. Buna görə də, xromosom mozaikliyi uniparental disomiya ilə əlaqələndirilə bilər. Xromosom mozaikliyi eyni fərddə iki və ya daha çox xromosom tamamlayıcısının olmasıdır, uniparental disomiya isə tək valideyndən iki homoloji xromosomun miras qalmasıdır.
Mozaisizm nədir?
Mozaisizm və ya xromosom mozaikliyi tək ziqotdan əmələ gələn eyni fərddə iki və ya daha çox müxtəlif xromosom komplementinin olmasıdır. Sadə sözlə desək, mozaika eyni insanın daxilindəki hüceyrələrin fərqli bir genetik quruluşa sahib olması vəziyyətidir. Mozaizm cücərmə xətti mozaizmi və ya somatik mozaika ola bilər. Germline mozaizmi gametlərdə, somatik mozaika isə somatik hüceyrələrdə baş verir.
Mozaisizm trisomiya, monosomiya, triploidiya, silinmələr, dublikasiyalar, üzüklər və digər struktur dəyişiklikləri də daxil olmaqla bir çox müxtəlif xromosom anomaliyaları ilə əlaqələndirilir. Ən çox yayılmış mozaika mozaik anevloidiyadır. Meyotik hadisələr və ya mitotik hadisələr nəticəsində yaranır. Daun sindromu, Klaynfelter sindromu və Turner sindromu xromosom mozaikasının nəticəsidir.
Uniparental Disomiya nədir?
Uniparental disomiya, fərdin bir xromosomun iki nüsxəsini aldığı fenomendir. Bu, bir valideyndən xromosomun bir hissəsinin alınması fenomeninə də aid edilə bilər. Uniparental Disomiya, gametlərin inkişafı zamanı baş verən təsadüfi bir hadisədir. Uniparental disomiyanın təsiri əsasən miras və xüsusi genlərin ifadəsinə əsaslanır. Bəzi hallarda, tək valideyn disomiyası nəslə təsir edə bilər. Buna görə də, bu, ya müəyyən bir genin həddindən artıq ifadəsinə, ya da genin funksiyasının itirilməsinə səbəb ola bilər.
Şəkil 01: Uniparental Disomiya
Uniparental disomiya xromosom aberrasiyalarına və müəyyən irsi pozğunluqlara səbəb ola bilər. Bunlardan bəzilərinə Prader-Willi sindromu və Angelman sindromu daxildir. Prader-Willi sindromu piylənmə və nəzarətsiz qida qəbulu ilə əlaqələndirilir, Angelman sindromu isə intellektual xarakterlərdə əlilliyə və nitq pozğunluğuna səbəb olur. Bununla belə, tək valideynlik disomiyası xərçəngin başlanmasına və şişlərin ifadəsinə də səbəb ola bilər. Bu, tək valideyn disomiyasının ən güclü mənfi cəhətlərindən biridir.
Mozaisizm və Uniparental Disomiya arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Mozaisizm və tək valideyn disomiyası genetik anormallıqlardır.
- Mozaik anevlodiya və uniparental disomiya mitotik və ya meyoz hadisələrdən yaranır.
- Xromosom mozaizmi tək valideyn disomiyası ilə əlaqələndirilə bilər.
- Hər ikisi bir çox xəstəlik vəziyyətindən məsuldur.
Mozaisizm və Uniparental Disomiya Arasındakı Fərq Nədir?
Mozaisizm eyni fərddə iki və ya daha çox karyotipik fərqli hüceyrə xəttinin olmasıdır, uniparental disomiya isə tək valideyndən iki homoloji xromosomun miras qalmasıdır. Deməli, bu, mozaika ilə tək valideyn disomiyası arasındakı əsas fərqdir.
Üstəlik, əlaqəli xəstəlik baxımından mozaisizm ilə uniparental disomiya arasındakı digər fərq ondan ibarətdir ki, mozaiklik Daun sindromu, Klaynfelter sindromu və Turner sindromu və s., uniparental disomiya isə Prader-Willi sindromu və Angelman sindromu ilə əlaqələndirilir..
Xülasə – Mozaisizm və Uniparental Disomiya
Xromosom mozaikliyi eyni fərddə müxtəlif genetik quruluşa malik çoxsaylı hüceyrə xətlərinin olmasıdır. Bunun əksinə olaraq, uniparental disomiya eyni valideyndən iki homolog xromosomun irsiyyətidir. Bu iki genetik anormallıq meioz və ya mitozdakı səhvlər nəticəsində baş verir. Hər ikisi fərqli şərtlərlə əlaqələndirilir. Beləliklə, bu, mozaika ilə uniparental disomiya arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
