Əsas Fərq – Klinefelter və Turner Sindromu
Klaynfelter sindromu iki və ya daha çox X xromosomu və iki və ya daha çox Y xromosomu olduqda baş verən kişi hipoqonadizmi kimi müəyyən edilir. Turner sindromu X xromosomunun tam və ya qismən monosomiyasıdır, fenotipik qadınlarda ilk növbədə hipoqonadizm ilə xarakterizə olunur. Klaynfelter sindromunda adətən bir əlavə xromosom olduğu üçün o, trisomiya, tuner sindromu isə monosomiya kimi qəbul edilir, çünki təsirlənmiş şəxslərdə bir xromosom yoxdur. Bu Klinefelter və Turner Sindromu arasındakı əsas fərqdir.
Klaynfelter sindromu nədir?
Klaynfelter sindromu iki və ya daha çox X xromosomu və iki və ya daha çox Y xromosomu olduqda baş verən kişi hipoqonadizmi kimi müəyyən edilir. Bu vəziyyət adətən yetkinlik dövründən sonra diaqnoz qoyulur, çünki testis anomaliyaları erkən yetkinlik dövründən əvvəl inkişaf etmir.
Klinefelter Sindromunun Klinik Xüsusiyyətləri
- Kiçik atrofik testislər və kiçik penis
- Hipoqonadizm – Plazma qonadotropinin konsentrasiyası (xüsusilə FSH konsentrasiyası) yüksəlir. Testosteron səviyyəsi əhəmiyyətli dərəcədə azalıb, lakin orta estradiol səviyyəsi normal səviyyədən yüksəkdir
- Qeyri-adi uzanmış ayaqlar
- İkinci dərəcəli kişi cinsi xüsusiyyətlərinin olmaması
- Jinekomastiya
- Əqli geriliyi yoxdur, lakin IQ normal əhalininkindən bir qədər azdır
- II tip diabet və metabolik sindromun artması
- Osteoporoz və sümük sınıqlarının artması
- Azalmış spermatogenez və kişi sonsuzluğu
Klaynfelter sindromu olan xəstələrdə döş xərçəngi, ekstragonadal germ hüceyrəli şişlər və SLE kimi otoimmün xəstəliklərin inkişaf riski artır.
Şəkil 01: 47, XXY Karyotip
Əvvəlcə qeyd edildiyi kimi, əksər hallarda Klaynfelter sindromu 47, XXY karyotipi ilə əlaqələndirilir. Bu, valideynlərdən birinin germ hüceyrələrinin mayoz bölünməsi zamanı qeyri-dizyunksiya ilə bağlıdır.
Turner Sindromu nədir?
Turner sindromu X xromosomunun tam və ya qismən monosomiyasıdır və fenotipik qadınlarda əsasən hipoqonadizm ilə xarakterizə olunur. Adətən Turner sindromu ilə əlaqəli karyotip 45, X-dir. Bunun səbəbi bütün X xromosomunun olmaması, X xromosomlarının struktur zədələnməsi və ya mozaikaların olmasıdır.
Turner Sindromunun Klinik Xüsusiyyətləri
- Ən çox təsirlənən şəxslər körpəlikdə əl və ayaq arxa hissəsinin ödemindən əziyyət çəkirlər
- Boyun nahiyəsinin şişməsi də bu xəstəliyə tutulan körpələrdə bəzən müşahidə oluna bilər
- İkitərəfli boyun toxuması
- Boyu qısa
- Geniş sinə və geniş aralı döş ucları
- Aortanın koarktasiyası
- Yumurtalıqların zolaqları, sonsuzluq və amenore
- Piqmentli nevus
Şəkil 02: 45, X Karyotip
Klaynfelter və Turner Sindromu arasında hansı oxşarlıqlar var?
Bu halların hər ikisi cinsi xromosomları əhatə edən sitogen pozğunluqlardır
Klinefelter və Turner Sindromu Arasındakı Fərq Nədir?
Klaynfelter Sindromu vs Turner Sindromu |
|
| Klaynfelter sindromu iki və ya daha çox X xromosomu və iki və ya daha çox Y xromosomu olduqda baş verən kişi hipoqonadizmi kimi müəyyən edilir. | Turner sindromu X xromosomunun tam və ya qismən monosomiyasıdır və fenotipik qadınlarda əsasən hipoqonadizm ilə xarakterizə olunur. |
| Karyotip | |
| Klinefelter sindromu trisomiyadır və ən çox əlaqəli karyotip 47, XXY-dir. | Turner sindromu monosomiyadır və ən çox karyotip 45, X ilə əlaqələndirilir. |
| Təsirli Cins | |
| Klaynfelter sindromu kişi hipoqonadizminə səbəb olur. | Turner sindromu qadın hipoqonadizminə səbəb olur. Tərif |
Xülasə – Klinefelter vs Turner Sindromu
Burada müzakirə edilən iki genetik pozğunluq son dərəcə ümumi şərtlərdir. Klinefelter və Turner Sindromu arasındakı əsas fərq Klinefelter sindromunun trisomiya, Turner sindromunun isə monosomiya olmasıdır. Onların erkən diaqnozu əsas xəstəlikdən yaranan fəsadların müalicəsində faydalı ola bilər.
Şəkil Nəzakət:
1. “İnsan xromosomlarıXXY01” İstifadəçi tərəfindən:Nami-ja – Commons Wikimedia vasitəsilə öz işi (İctimai Sahə)
2. "45, X" (CC BY-SA 3.0) Commons Wikimedia vasitəsilə
