Əsas Fərq – Mendel və Xromosom Bozuklukları
DNT əksər canlı orqanizmlərin genetik məlumatlarını saxlamaq üçün istifadə edilən nuklein turşusudur. Genetik məlumat miras zamanı valideyndən nəslə keçir. DNT molekulu minlərlə geni daşıyan xromosomlara sıx şəkildə düzülür. Hər bir gen iki valideynin hər birindən alınan iki alleldən ibarətdir. Genetik pozğunluqlar orqanizmin genetik məlumatının dəyişməsi nəticəsində yaranır. Bu, xromosom anomaliyaları və ya gen (alel) anomaliyaları ilə bağlı ola bilər. Mendel pozğunluqları, valideyndən nəslə ötürülən irsiyyət səbəbiylə orqanizmlərdə genetik xəstəliklərə səbəb olan allel anormalliklərdir. Xromosom pozğunluqları xromosomların ədədi və struktur anormallikləridir, sinaps və disyunksiya pozğunluğu nəticəsində genetik xəstəliklərə səbəb olur. Mendel və xromosom pozğunluqları arasındakı əsas fərq budur.
Xromosom pozğunluqları nədir?
Xromosom DNT-nin sap kimi strukturudur. Canlı orqanizmlərin nüvəsində yerləşir. Bəzi orqanizmlər az sayda xromosomdan ibarətdir, digərlərində isə nisbətən çox sayda xromosom var. İnsanlarda 23 cütlükdə düzülmüş cəmi 46 xromosom var. Xromosomlar DNT ardıcıllığından ibarətdir və DNT ardıcıllığı genlərlə xarakterizə olunur. Gen, müəyyən bir zülal təyin etmək üçün fərqli bir nukleotid ardıcıllığına malik olan bir xromosomun bir hissəsidir. Xromosomlar həqiqətən vacibdir, çünki onlar orqanizmin bütün genetik məlumatlarını ehtiva edir. Beləliklə, xromosom quruluşu, tərkibi və sayı orqanizmlərin genetik məlumatının məzmununa təsir göstərir.
Xromosom pozğunluqları orqanizmin xromosomlarındakı hər hansı anormal vəziyyətə aiddir. Bədən sistemlərinin böyüməsində, inkişafında və funksiyalarında problemlər yaradan orqanizmlərin genetik məlumatlarının miqdarında və ya təşkilində dəyişikliklər yaradırlar. Onlar xromosomların sayında (ədədi aberasiya) və ya strukturunda (struktur aberasiya) dəyişiklik olduqda baş verir. Struktur aberrasiya olduqda xromosomun fiziki quruluşu dəyişir. Bu, silinmələr, dublikasiyalar, daxiletmələr, inversiyalar, translokasiyalar və s. kimi bir sıra səbəblərdən qaynaqlanır. Bu dəyişikliklər doğuş qüsurları, hamiləliyin itirilməsi, zehni gerilik, məhsuldarlıq riski və s. kimi müxtəlif xəstəlik şərtləri ilə nəticələnir. Daun sindromu, Klaynfelter sindromu və Turner sindromu xromosomların ədədi anomaliyaları nəticəsində yaranan ümumi sindromlardır. Cri-du-chat sindromu və bir sıra digər sindromlar xromosomların struktur anomaliyaları səbəbindən yaranır.
Karyotipləşdirmə xromosom pozğunluqlarını müəyyən etmək üçün istifadə edilən əsas texnikadır. Bu, sentromerin ölçüsü, mövqeyi və xromosomların bantlanma nümunələri ilə bağlı məlumatları ortaya qoyur. İnsanlarda xromosom pozğunluqlarını müəyyən etmək üçün qan testi, prenatal testlər və FISH sitogenetik tədqiqatlar da aparıla bilər.
Şəkil 01: Tək xromosom pozğunluqları
Mendel pozğunluqları nədir?
Bir xromosomda bütün uzunluğu boyunca minlərlə gen var. Bir genin xromosom cütlərində genin yerlərini göstərən iki alleli var. Bu lokuslar allellər kimi tanınır və onlar homoloji xromosom cütlüyündə yerləşirlər. Mendel irsiyyətində təsvir olunduğu kimi, hər bir valideyn bu allel cütü üçün bir allel verir. Normal xromosom quruluşu və sayı olsa da, xromosomlarda bir və ya bir neçə genin mutasiyaları nəticəsində xəstəliklər yarana bilər. Bu mutasiyalar allellərin əsas ardıcıllığının dəyişməsi nəticəsində baş verir. Onlar yeni nəsil tərəfindən miras alınır və qüsurlu nəsillərə səbəb ola bilər. Bu allel anormallıqlar Mendel pozğunluqları kimi tanınır və yeni növlərdə təkamül dəyişiklikləri yarada bilər.
Bu allel anormallıqlar ailədə damazlıq analizi ilə aşkar edilə bilər, çünki bu pozğunluqlar valideyndən nəslə ötürülür. Rəng korluğu, hemofiliya, kistik fibroz, talassemiya, oraqvari hüceyrə anemiyası Mendel pozğunluqlarına misaldır.
Şəkil 02: Mendel pozğunluğu
Mendel və xromosom pozğunluqları arasındakı fərq nədir?
Mendel və xromosom pozğunluqları |
|
| Mendel pozğunluqları allel anormallıqların yaratdığı genetik xəstəliklərdir. | Xromosom pozğunluqları xromosomların anormal sayı və quruluşu nəticəsində yaranan genetik xəstəliklərdir. |
| Səbəblər | |
| Onlar genlərdəki mutasiyalara görədir. | Onlar hüceyrə bölünməsi zamanı nasaz sinaps və disjunksiya ilə əlaqədardır. |
| Növbəti Nəsilə ötürülmə | |
| Bu pozğunluqlar nəsillərə ötürülür. | Bu pozğunluqlar gələcək nəslə ötürülə bilər və ya olmaya da bilər. |
Xülasə – Mendel və Xromosom Bozuklukları
Genetik pozğunluqlar genlərdə və xromosomlarda anormallıqlar səbəbindən baş verir. Allelik anormallıqlar nəticəsində yaranan genetik xəstəliklər Mendel pozğunluqları kimi tanınır və valideyndən nəslə ötürülür. Xromosom anomaliyaları səbəbindən yaranan genetik pozğunluqlar xromosomal pozğunluqlar kimi tanınır və nəsillərə miras qala bilər və ya olmaya da bilər. Xromosom pozğunluqları əsasən hüceyrə bölünməsi zamanı baş verir və müəyyən bir fərdlə məhdudlaşır. Mendel və xromosom pozğunluqları arasındakı fərq budur.
