Monogen pozğunluqlarla xromosom pozğunluqları arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, monogen pozğunluqlar tək genlərlə əlaqəli xəstəliklərdir, xromosom pozğunluqları isə xromosomlarda və xromosomların bir hissəsində anomaliyalarla əlaqəli xəstəliklərdir.
Gen irsiyyətin struktur və funksional vahididir. Gen xüsusi bir nukleotid ardıcıllığına malikdir. Xromosomlarda minlərlə gen var. Xromosomlar, nukleotid ardıcıllığından və ya DNT-dən ibarət ip kimi strukturlardır. Bir genin nukleotid ardıcıllığında bir mutasiya xəstəliklərə səbəb ola bilər. Onlar monogen pozğunluqlar kimi tanınırlar. Oraq hüceyrə anemiyası monogen pozğunluğun nümunəsidir. Bir xromosomun nukleotid ardıcıllığı və ya bir xromosomun bir hissəsi dəyişdirildikdə və ya itdikdə pozğunluqlar da baş verə bilər. Belə pozğunluqları xromosom pozğunluqları adlandırırıq. Daun sindromu xromosom pozğunluğuna misaldır. Xromosom pozğunluqları bir neçə genin mutasiyası ola bilər.
Monogen pozğunluqlar nədir?
Gen DNT-nin spesifik nukleotid ardıcıllığına malik seqmentidir. Bu nukleotid ardıcıllığında zülal yaratmaq üçün mühüm məlumatlar gizlənir. Mutasiya, zərərli ola biləcək bir nukleotid ardıcıllığının dəyişməsidir. Fərqli bir protein istehsal edə bilər və ya heç bir zülal istehsal edə bilməz. Tək gen mutasiyası ilə əlaqəli bir xəstəlik monogenik pozğunluq kimi tanınır. Genom daxilində tək bir gendə dəyişiklik xromosom quruluşunu və ya sayını dəyişmir. Lakin bu, Osteogenez Qüsursuz (OGI), Retinoblastoma (RB), Kistik Fibroz, Talassemiya, Kövrək X Sindromu (FXS), Hipofosfatemiya, Hemofiliya və İxtiyoz və s. kimi genetik pozğunluqlarla nəticələnə bilər.
Monogen pozğunluqların əksəriyyəti nadirdir. Onlar da sonrakı nəsillərə miras qala bilər. Onlar əsasən otosomal dominant, otozomal resessiv və ya X ilə əlaqəlidir. Təsirə məruz qalan insanlar fitnessdə azalma göstərirlər. Gen terapiyası, kök hüceyrə transplantasiyası və sümük iliyi transplantasiyası monogen pozğunluqların bir neçə müalicəsidir.
Xromosom pozğunluqları nədir?
Xromosom pozğunluqları xromosom anomaliyalarının səbəb olduğu genetik xəstəliklərdir. Xromosomun bir hissəsi əskik və ya əlavə ola bilər. Bu cür dəyişikliklər zərərli təsirlərə səbəb ola bilər, çünki çatışmayan hissə mühüm genləri ehtiva edə bilər. Üstəlik, ekstraxromosomal hissələr genomlara əlavə genlər əlavə edə bilər. Xromosomlardakı struktur dəyişiklikləri kimi, hüceyrədəki xromosomların ümumi sayı da dəyişdirilə bilər.
Şəkil 01: Daun Sindromu Karyotipi
Daun sindromu 21 nömrəli xromosomun trisomiyası nəticəsində yaranan belə xəstəliklərdən biridir. Xromosom pozğunluqları əsasən meioz və ya mitozdan sonra hüceyrə bölünməsindəki xəta nəticəsində baş verir. Bu pozğunluqlar fərdin karyotipinin müayinəsi ilə aşkar edilir. Turner sindromu X xromosomunun monosomiyası nəticəsində yaranan başqa bir xromosom pozğunluğudur. Wolf-Hirschhorn sindromu və Jacobsen sindromu xromosomların bəzi hissələrinin silinməsi nəticəsində yaranan iki xromosom pozğunluğudur.
Monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları genetik xəstəliklərdir.
- Onlar genomdakı anormallıq nəticəsində baş verir.
- Bu pozğunluqlar valideynlərdən övladlara keçə bilər.
Monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasındakı fərq nədir?
Bir mutasiyaya uğramış gen monogen pozğunluqdan məsuldur, xromosomların strukturunda və ya sayında anormallıqlar isə xromosom pozğunluqlarına cavabdehdir. Beləliklə, monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasındakı əsas fərq budur.
Aşağıdakı infoqrafika monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasında cədvəl şəklində daha çox fərqi göstərir.
Xülasə – Monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları
Monogen pozğunluqlar tək mutasiyaya uğramış genlərin yaratdığı genetik xəstəliklərdir. Xromosom pozğunluqları xromosom sayı və ya strukturlarında anormallıqlar nəticəsində yaranan genetik xəstəliklərdir. Beləliklə, monogen pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasındakı əsas fərq budur. Monogen pozğunluqlar xromosomların strukturunu və ya sayını dəyişmir.
