DNT profilinin yaradılması ilə genetik skrininq arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, DNT profili fərdin DNT xüsusiyyətlərinin müəyyən edilməsi prosesidir, genetik skrininq isə populyasiyanın genetik xəstəlik üçün yoxlanılması prosesidir.
Gen testləri genetik pozğunluqlara səbəb olan və ya riskini artıran genlərdəki dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün DNT ardıcıllığını öyrənir. DNT testləri də müəyyən bir şəxsi müəyyən etməyə kömək edir. Gen testləri fərdin nukleotid ardıcıllığını, genlərini və ya genom kimi tanınan DNT-ni təhlil edir. DNT barmaq izi kimi də tanınan DNT profili, fərdin xüsusi DNT modelini təhlil edir. Genetik skrininq əhalini müəyyən bir genetik xəstəlik üçün yoxlayır.
DNT Profilinqi nədir?
DNT profilinin yaradılması, toxuma nümunəsi götürərək fərddə xüsusi DNT nümunəsinin təhlil edildiyi prosesdir. Bir şəxsin DNT xüsusiyyətlərini təyin etmək üçün məhkəmə-tibbi texnikadır. DNT profilinin yaradılması atalıq testi, genealoji və tibbi araşdırmada və immiqrasiya uyğunluğunun müəyyən edilməsində də kömək edir.
DNT profilləşdirmə proseslərində bir neçə üsul var. Bunlar DNT çıxarılması, məhdudlaşdırma fraqmentinin uzunluğu polimorfizmi (RFLP) analizi, polimeraza zəncirvari reaksiya (PCR) analizi, qısa tandem təkrarları (STR) analizi, Y-xromosom analizi və mitoxondrial analizdir. DNT hasilatı qan və ya tüpürcək nümunəsi ilə DNT-nin çıxarıldığı və təmizləndiyi yerdir. Burada DNT-nin məhlulda sərbəst qalması üçün hüceyrə və nüvə membranları parçalanmalıdır. Bu prosesdə məhlul atıldıqdan və ya çıxarıldıqdan sonra DNT nümunədə qalır. RFFLP analizi polimorfizmlər kimi tanınan homoloji DNT ardıcıllığında variasiyalardan istifadə edir. Onlar fərdləri və ya növləri ayırır və ya genləri DNT ardıcıllığı daxilində yerləşdirirlər.
Şəkil 01: DNT Profilinqində RFLP Analizi
PZR analizi xüsusi DNT nümunəsinin bir sıra nüsxələrinin çıxarılmasına kömək edir ki, bu da kiçik bir DNT nümunəsinin ətraflı öyrənilməsi üçün daha böyük ardıcıllıqla gücləndirilməsinə imkan verir. STR eyni nukleotid ardıcıllığının təkrarlarını ehtiva edən kodlaşdırılmayan DNT bölgələridir. Onlar müxtəlif yerlərdə və ya insanın DNT-sinin genetik lokuslarında olur. Bu genetik lokuslar adətən xromosomlarda fərqlidir. Buna görə də, insandan insana xüsusi DNT nümunələrinin müəyyən edilməsinə kömək edir. Y-xromosom analizi kişi populyasiyasının genetik tarixi haqqında məlumat verir. Mitoxondrial analiz mitoxondrial DNT-nin müəyyən bir insanın genetik məlumatını təyin etməyə kömək etdiyi yerdir.
Genetik Skrininq nədir?
Genetik skrininq bu xəstəliyə malik olan və ya onu nəsillərə daşıma potensialı olan bir qrup insanı müəyyən etmək üçün populyasiyada genetik xəstəlik olub-olmadığını yoxlamaq prosesidir. Bu, xromosomlar, genlər və ya zülallar kimi genetik materialda dəyişiklikləri müəyyən etməyə kömək edən bir genetik test növüdür. Bəzi genlər müəyyən xəstəliklərin inkişaf riskini artırmaq üçün dəyişdirilir. Genetik skrininq hər hansı riski müəyyən etmək və profilaktik tədbirlər və müalicə təmin etmək üçün fərddə bu gen dəyişikliklərini müəyyən etməyə kömək edir.
Şəkil 02: Genetik Skrininq Prosesi
Genetik skrininq iki növdür və bunlar daşıyıcı skrininq və prenatal skrininqdir. Daşıyıcı skrininq adətən məhdud sayda pozğunluq və xəstəliklərlə əlaqəli gen dəyişikliklərini aşkar edir. Onları aşkar etmək üçün daşıyıcı skrininqdən istifadə edən ümumi xəstəliklər kistik fibroz, kövrək X sindromu, oraq hüceyrəli anemiya və Tay-Sachs xəstəliyidir. Prenatal genetik müayinə tam dəqiq deyil; lakin, dəqiqlik dərəcəsi testdən asılıdır. Bu skrininq testləri qan testləri, ultrasəs və DNT testlərini əhatə edir və adətən hamiləliyin birinci və ya ikinci trimestrində aparılır. Downs sindromu, Edvards sindromu və beyin və ya sinir borusu qüsurları prenatal genetik müayinənin aşkar etdiyi bir neçə xəstəlikdir.
DNT profilləşdirməsi ilə Genetik Skrininq arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Gen, xromosom və zülal testləri DNT profilinin yaradılması və genetik skrininqdə iştirak edir.
- Hər iki proses fərdin qan, dəri, saç, sümük və dırnaq kimi nümunələri tələb edir.
- Onlara çoxsaylı molekulyar bioloji texnika daxildir.
DNT Profilinqi ilə Genetik Skrininq Arasındakı Fərq Nədir?
DNT profili fərdin DNT xüsusiyyətlərinin müəyyən edilməsi prosesidir, genetik skrininq isə populyasiyanın genetik xəstəlik üçün yoxlanılması prosesidir. Beləliklə, bu, DNT profili ilə genetik skrininq arasındakı əsas fərqdir. Üstəlik, DNT profili fərdin nümunəsindən istifadə edərək DNT xüsusiyyətlərini müəyyən edir, genetik skrininqdə isə populyasiyanın DNT xüsusiyyətləri təhlil edilir.
Aşağıdakı infoqrafika DNT profilinin yaradılması ilə genetik skrininq arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – DNT Profilinqi vs Genetik Skrininq
DNT profili və genetik skrininq iki molekulyar üsuldur. DNT profili, insanın unikal DNT modelini təhlil etmək üçün fərdin DNT xüsusiyyətlərinin müəyyən edilməsi prosesidir. Bunun əksinə olaraq, genetik skrininq populyasiyanın genetik xəstəlik üçün yoxlanılması prosesidir. DNT profili əsasən məhkəmə araşdırmalarında cinayətkarları təsdiqləmək üçün istifadə edilən bir məhkəmə texnikasıdır. Genetik skrininq xəstəliyi olan və ya onu nəsillərə daşıma potensialı olan bir qrup insanı müəyyən etmək üçün istifadə olunur. Beləliklə, bu, DNT profili və genetik skrininq arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
