Genetik müayinə ilə skrininq arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, genetik test fərddə, genetik skrininq isə populyasiyada aparılır.
Genetik test və skrininq xəstəliyin qarşısının alınmasının iki üsuludur. Bu üsullar müvafiq olaraq fərddə və ya populyasiyada genetik pozğunluq riskini qiymətləndirməyə kömək edir. Buna görə də, genetik testlər sərt laboratoriya testləri apardıqdan sonra bir fərddə genetik pozğunluqların olma riskini müəyyən edir. Genetik müayinə spesifik genetik pozğunluqları daşıyan populyasiyanın riskini təsdiqləyir. Hər iki üsul laboratoriya testlərindən istifadə edir. Daha dəqiq desək, hamilə qadınlar bu iki prosedurdan daha tez-tez keçirlər.
Genetik Test nədir?
Genetik test, ailəsində bu xəstəliyə sahib olan bir şəxsdə genetik xəstəlik və ya genetik qüsurların olma riskini təyin etmək üçün laboratoriya testlərindən istifadə edilməsidir. Genetik test yalnız fərd üzərində aparılır, əhali üzərində deyil. Bu, genetik xəstəliyə səbəb olan xüsusi genin varlığını və ya olmamasını göstərir.
Şəkil 01: Genetik Test
Xəstəlik geninə malik olduğundan şübhələnən hər bir şəxs genetik testdən keçə və bunu təsdiqləyə bilər. Bununla belə, genetik testdən əvvəl o, skrininq testindən keçə bilər və nəticələrə və ailənin tibbi tarixinə əsaslanaraq, genetik müayinəyə gedə bilər. Nümunə olaraq, kistik fibroz fonu olan bir ailəyə mənsub bir şəxs, kistik fibroza səbəb olan spesifik genin varlığını müəyyən etmək üçün genetik testdən keçə bilər. Genetik test mikroarray, karyotipləşdirmə, FISH və s. kimi sərt diaqnostik testləri əhatə edir.
Genetik Skrininq nədir?
Genetik skrininq müəyyən bir yaş qrupu və ya etnik qrup daxilində spesifik genetik pozğunluğun olma ehtimalını öyrənmək üçün əhalini işə götürən tibbi testdir. Bu, əhaliyə əsaslanan skrininqdir. Bir şəxs üçün yerinə yetirilmir. Fərdlər asemptomatik ola bilər. Ancaq bir insan populyasiyada üstünlük təşkil edən müəyyən bir genetik pozğunluğun əldə edilməsi və ya alınmaması riskini təsdiqləmək istəyirsə, genetik testdən əvvəl genetik müayinədən keçə bilər. Genetik skrininq bir sıra diaqnostik testlərdən istifadə edir. Lakin onlar genetik testdəki kimi sərt deyillər.
Şəkil 02: Genetik Skrininq
Bir populyasiyada genetik skrininq aparıldıqdan sonra, əhalinin hansı üzvlərinin xəstəlik genlərini daşıdığını və hansının daşımadığını və hansının yüksək riskə malik olduğunu və s.-ni bilmək asandır. Nümunə olaraq, Oraq hüceyrə xəstəliyi daha çox xəstəliyə meyllidir. afroamerikalılar tərəfindən. Beləliklə, onlar populyasiyalarında bu xüsusi genin varlığını öyrənmək üçün genetik skrininqdən istifadə edirlər. Başqa bir misal, hamilə qadınların əksəriyyətinin genetik skrininqdən əldə edilən nəticələrə əsasən hansı genetik testin aparılacağına qərar verməsi üçün genetik müayinədən keçirlər. Genetik skrininqə ailə tarixi, prenatal skrininq testləri, yeni doğulmuş skrininq, autizm üçün M-CHAT skrininqi və s. daxildir.
Genetik test və skrininq arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Genetik skrininq və genetik test hamilə qadınlarla prenatal müayinə zamanı tez-tez rast gəlinən terminlərdir.
- Hər iki prosedur genetik pozğunluqlara səbəb ola biləcək spesifik genlərin varlığını müəyyən etmək üçün laboratoriya testlərinin istifadəsini nəzərdə tutur, bu səbəbdən çox vacib genetik prosedurlardır.
- Genetik Test və Skrininq eyni tibbi prosedurları əhatə edir.
- Genetik müayinənin nəticələri genetik testdən keçməyin zəruri olub-olmamasına qərar verə bilər.
- Hər iki üsul xəstəliklərin qarşısını almağa kömək edir.
- Genetik Test və Skrininq genlərin varlığını axtarır.
Genetik Test və Skrininq Arasındakı Fərq Nədir?
Genetik Test və Skrininq genetik xəstəliklərin iki diaqnostik üsuludur. Genetik test xəstəliyə səbəb olan müəyyən bir genin varlığını aşkar etmək üçün bir şəxs üzərində aparılır, müəyyən bir xəstəliyə səbəb olan genə sahib olan insanların xəstəliyə tutulma riskini aşkar etmək üçün bir populyasiyada genetik müayinə aparılır. Beləliklə, genetik test xəstəliyin müalicəsi və qarşısının alınmasına, genetik skrininq isə testlərə və sonra müalicələrə səbəb ola bilər.
Aşağıdakı infoqrafiya genetik test və skrininq arasındakı fərq haqqında daha ətraflı məlumatı cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Genetik Test və Skrininq
Genetik test və skrininq genetik qüsurları tanımağa kömək edəcək. Genetik test, bir insanda genetik qüsuru yoxlamaq üçün istifadə olunur, genetik skrininq isə kimin genetik xəstəliyi daşıdığını və kimin bu xəstəliyə tutulma riskinin yüksək olduğunu öyrənmək üçün aparılır. Üstəlik, genetik test müxtəlif bahalı diaqnostik testləri əhatə edir, genetik skrininq isə qənaətcil olan sadə diaqnostik testləri əhatə edir. Bu, genetik test və skrininq arasındakı fərqdir.
