Genetik pozğunluqların xromosomal pozğunluqlardan əsas fərqi ondadır ki, genetik pozğunluqlar orqanizmin DNT-sində baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklərdir, xromosom pozğunluqları isə genetik xəstəliklərin bir növüdür. xromosomların strukturunda və ya sayında baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklər.
Genom orqanizmin genetik məlumatının anbarıdır. Buraya eukaryotik orqanizmin nüvəsində və ya prokaryotik orqanizmin sitoplazmasında yerləşən xromosomların tam dəsti daxildir. Xromosomlar orqanizmin genomunu və genetik məlumatını təmsil etdiyi üçün; DNT molekullarının nukleotid ardıcıllığında baş verən struktur və funksional dəyişikliklərin qarşısını almaq lazımdır. Bu, düzgün replikasiya prosesinin baş verməsinə icazə verməklə və beləliklə də mümkün mutasiyaların qarşısını almaqla edilə bilər. Əks halda, nəsildə də genetik pozğunluqlar yarana bilər. Genetik pozğunluqlar üç növdür, yəni tək gen mutasiyaları, kompleks pozğunluqlar və ya xromosom pozğunluqları.
Genetik pozğunluqlar nədir?
Genetik pozğunluqlar orqanizmin genetik materialında baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. DNT molekullarının ardıcıllığında dəyişikliklər baş verdikdə, yanlış zülallar meydana gəlir. yanlış funksiyaları yerinə yetirən. Sonda orqanizmlərdə müxtəlif növ genetik xəstəliklər yaranır. Struktur olaraq üç növ genetik pozğunluq var. Bunlar tək gen pozğunluqları, xromosom pozğunluqları və kompleks pozğunluqlardır. Tək gen mutasiyası nəticəsində oraqvari hüceyrəli anemiya və kistik fibroz kimi genetik pozğunluqlar baş verə bilər.
Şəkil 01: Genetik pozğunluq – Kistik fibroz
Digər tərəfdən, kompleks pozğunluqlar bir çox genlər, ətraf mühit faktorları, həyat tərzi faktorları və s. kimi bir çox amillərin birləşməsindən yaranır. Bu iki növdən başqa, xromosom pozğunluqları baş verən genetik pozğunluğun üçüncü növüdür. xromosomların sayında və quruluşunda dəyişikliklərə görə. Xromosom pozğunluqları zamanı xromosomların böyük hissələri dəyişikliklərə məruz qala bilər. Həmçinin, hüceyrə bölünməsi prosesindəki səhvlərə görə, ziqotlar tərəfindən xromosom pozğunluqlarına səbəb olan anormal sayda xromosom əldə edilə bilər. Daun sindromu və Turner sindromu iki ümumi xromosom pozğunluğudur.
Xromosom pozğunluqları nədir?
Xromosom pozğunluqları genetik xəstəliklərin bir növüdür. Onlar xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklərə aiddir. Adətən bir hüceyrənin genomunda müəyyən sayda xromosom olur. Bu adi saya əlavə olaraq, bəzi hüceyrələr hüceyrə bölünməsi prosesində baş verən səhvlər səbəbindən anormal sayda xromosomlara sahib ola bilər. Bu səhvlər nəticəsində bəzi hüceyrələr əlavə xromosom alacaq, bəzi hüceyrələr isə bir əskik xromosomla nəticələnəcək. Trisomiya və monosomiya iki növ xromosom anomaliyasıdır. Daun sindromu və Klaynfelter sindromu nəsillərdə trisomiya nəticəsində baş verən iki xəstəlikdir, Turner sindromu isə monosomiyanın nəticəsidir. Bundan əlavə, xromosomlarda pozulmalar və yenidən təşkillər səbəbindən struktur dəyişiklikləri də mümkündür.
Şəkil 02: Daun Sindromlu Oğlan
Xromosom pozğunluqlarının bəzi növləri bir nəsildən növbəti nəslə keçə bilsə də, xromosom pozğunluqlarının əksəriyyəti irsi xarakter daşımır. Əgər xromosom pozğunluğu mikrob hüceyrələrində deyil, somatik hüceyrələrdə baş verərsə, onun sonrakı nəslə keçmə şansı yoxdur. Digər tərəfdən, əgər xromosom pozğunluğu reproduktiv hüceyrədə baş verirsə, bu xüsusi pozğunluğun nəslə keçmə ehtimalı yüksəkdir.
Genetik pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Genetik pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları orqanizmin DNT-sindəki dəyişikliklər nəticəsində baş verir.
- Bundan başqa, xromosom pozğunluqları genetik xəstəliklərin bir hissəsidir.
- Həmçinin, hər iki pozğunluq irsi ola bilər, ya da yox.
Genetik pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasındakı fərq nədir?
Genetik pozğunluqlar orqanizmin genomunda baş verən dəyişikliklər nəticəsində yaranır. Tək gen mutasiyaları, kompleks pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları daxil olmaqla üç növ genetik pozğunluq var. Beləliklə, xromosom pozğunluqları genetik xəstəliklərin bir növüdür. Xüsusilə xromosom pozğunluqları xromosomların strukturunun və sayının dəyişməsinə aiddir. Buna görə də, genetik pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasındakı əsas fərq budur.
Aşağıdakı infoqrafika genetik pozğunluqlarla xromosom pozğunluqları arasındakı fərqi yan-yana müqayisə kimi göstərir.
Xülasə – Genetik pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları
Gen irsiyyətin əsas vahididir. Bir xromosomda bir sıra genlər var. Müvafiq olaraq, bütün genom minlərlə gen ehtiva edir. Bir gen, müəyyən bir zülal üçün kodlaşdıran dəqiq nizamlanmış bir nukleotid ardıcıllığına malikdir. Bununla belə, genetik pozğunluqlara səbəb ola biləcək bu genlərin nukleotid ardıcıllığını dəyişdirmə ehtimalı var. Xüsusilə, üç növ genetik pozğunluq var. Bunların arasında xromosomların strukturunda və sayında dəyişikliklər nəticəsində yaranan bir növ xromosom pozğunluqlarıdır. Xülasə olaraq, genetik pozğunluqlar genetik materialdakı dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklərdir, xromosom pozğunluqları isə xromosomların strukturunda və sayında dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklərdir. Bu, genetik pozğunluqlar və xromosom pozğunluqları arasındakı fərqi ümumiləşdirir.
