Genetik və anadangəlmə pozğunluqlar arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, genetik pozğunluqlar doğuş zamanı və ya doğuşdan sonra qüsurlu genin və ya xromosom anomaliyasının nəticəsidir, anadangəlmə pozğunluqlar isə doğumdan əvvəl mövcud olan anomaliyalardır.
Gen bədəndə bir xüsusi molekul, adətən bir zülal istehsal etmək üçün təlimatları ehtiva edən DNT seqmentidir. Genlər bioloji fəaliyyətləri, o cümlədən embrioloji inkişafı, dölün böyüməsini, maddələr mübadiləsini, şəxsiyyəti, idrakı və yayılmasını idarə edir. Xromosomlar, genləri daşıyan hüceyrədə olan genetik materialdır. Buna görə də genlər nüvədə yerləşən xromosomlarda olur. Genetik pozğunluqlar germ hüceyrəsi və ya erkən embrionun mərhələsi kimi genetik materialdakı anormalliklər səbəbindən baş verir. Anadangəlmə pozğunluqlar doğuşda və ya erkən körpəlikdə aşkar olanlardır.
Genetik pozğunluqlar nədir?
Genetik pozğunluq doğum zamanı və ya doğuşdan sonra genomda bir və ya bir neçə anormallıq ilə əlaqəli sağlamlıq problemidir. Tək gen (monogen) və ya çoxlu gen (poligen) və ya xromosom anomaliyasında mutasiya genetik pozğunluqlara səbəb olur. Poligenik pozğunluqlar ən çox yayılmışdır və belə mutasiyalar embrional inkişafdan əvvəl və ya otosomal resessiv və dominant irsiyyət səbəbindən kortəbii olaraq baş verir. Bu cür genetik pozğunluqlar irsi xəstəliklər kimi təsnif edilir. Genetik pozğunluqlar doğuşdan əvvəl mövcuddur və bəziləri anadangəlmə qüsurlar yaradır. BRCS mutasiyaları kimi bəzi xərçəng sindromları da irsi genetik xəstəliklərdir.
Şəkil 01: Autosomal-Resessiv Genetik Bozukluk
Tək gen və ya monogen pozğunluqlar tək mutasiyaya uğramış genin nəticəsidir. Bu pozğunluqlar sonrakı nəsillərə keçir. Monogen pozğunluqlar otosomal resessiv, otosomal dominant, X ilə əlaqəli resessiv, X ilə əlaqəli dominant və Y ilə əlaqəli xəstəliklər kimi müxtəlif növlərə malikdir. Huntington xəstəliyi və çoxsaylı irsi ekzostozlar ümumi otosomal dominant xəstəliklərdir, kistik fibroz, albinizm və oraq hüceyrəli anemiya isə ümumi otosomal resessiv xəstəliklərdir. Klaynfelter sindromu və X ilə əlaqəli hipofosfatemik raxit X ilə əlaqəli dominant xəstəliklər, hemofiliya A, Leş-Nyhan sindromu, rəng korluğu və Turner sindromu isə X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərdir. Y ilə əlaqəli pozğunluqlar adətən nadirdir, lakin kişilərdə sonsuzluğa səbəb ola bilər. Çoxlu gen və ya poligenik pozğunluqlar həyat tərzi və ətraf mühit faktorları ilə yanaşı çoxlu genlərdəki təsirlərə görə baş verir. Ürək xəstəlikləri, diabet, xərçəng, dağınıq skleroz, piylənmə, astma və sonsuzluq poligenik pozğunluqların ümumi nümunələridir. Xromosom pozğunluqları bir gendə xromosom DNT-nin əskik, əlavə və ya qeyri-müntəzəm hissəsinin nəticəsidir. Daun sindromu ümumi bir nümunədir.
Anadangəlmə pozğunluqlar nədir?
Anadangəlmə pozğunluqlar doğuşdan əvvəl mövcud olan struktur və ya funksional anomaliyalardır. Bu cür pozğunluqlar fiziki, zehni və ya inkişaf ola bilən və yüngüldən ağır səviyyəyə qədər dəyişən əlilliklərlə nəticələnir. Anadangəlmə pozğunluqlar iki növdür: struktur və funksional pozğunluqlar. Struktur pozğunluqlar bədənin forması və ya bədənin bir hissəsi ilə əlaqəli anormallıqlardır. Funksional pozğunluqlara metabolik və degenerativ pozğunluqlar daxildir. Anadangəlmə pozğunluqlar da genetik və xromosom pozğunluqlarından yaranır. Genetik və xromosom pozğunluqları anadan və ya atadan anormal genlərin miras qalmasını və ya cinsi hüceyrədəki mutasiyaları əhatə edir.
Şəkil 02: Anadangəlmə Ürək Qüsurları
Tetrasiklin, hormonal kontrasepsiya, teratogen preparatlar, yuxuya səbəb olan dərmanlar və hamilə qadınlarda qusmaya qarşı dərmanlar kimi dərmanlar və əlavələr də anadangəlmə pozğunluqlara səbəb olur. Karbonmonoksit, nitratlar, nitritlər, ftoridlər, xloridlər və ağır metallar kimi zəhərli kimyəvi maddələr də anadangəlmə pozğunluqlara səbəb olur. Şaquli yolla ötürülən infeksiya, məxmərək, herpes simplex virusu, toksoplazmoz, hipertermiya və sifilis kimi müəyyən infeksiyalar anadan birbaşa embriona keçərək hamiləlik və ya doğuş zamanı anadangəlmə pozğunluqlara səbəb olur. Anadangəlmə pozğunluqlar üçün əsas risk faktorlarına yaşlı ananın yaşı, fol turşusu çatışmazlığı, hamiləlik dövründə spirt istehlakı və ya siqaret, diabet və yaşlı qadınlarda hamiləlik daxildir. Anadangəlmə pozğunluqlar skrininq testləri və prenatal testlərlə müəyyən edilir. Sinir borusu qüsurları, Daun sindromu və ürək qüsurları ümumi anadangəlmə xəstəliklərdir.
Genetik və anadangəlmə pozğunluqlar arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Genetik və anadangəlmə pozğunluqlar irsi xarakter daşıyır.
- Onlar genetik və xromosom anomaliyalarının nəticəsidir.
- Daun sindromu hər iki növ üçün ümumidir.
- Üstəlik, hər iki pozğunluq yüngüldən ağıra qədər dəyişir.
- Molekulyar üsullar hər iki pozğunluğu aşkar etmək üçün istifadə edilə bilər.
Genetik və anadangəlmə pozğunluqlar arasındakı fərq nədir?
Genetik pozğunluqlar səhv genin və ya anormal xromosomun nəticəsidir və onların potensialı doğum zamanı mövcuddur, anadangəlmə pozğunluqlar isə doğumdan əvvəl mövcud olan və ətraf mühit və ya genetik təsir göstərə bilən anormallıqlardır. Beləliklə, genetik və anadangəlmə pozğunluqlar arasındakı əsas fərq budur. Genetika termini onun valideynlərdən nəslə ötürülməsi deməkdir, anadangəlmə termini isə xəstəliyin doğuşdan mövcud olduğunu göstərir. Buna görə də, genetik pozğunluqlar irsi xarakter daşıyır, lakin bütün anadangəlmə pozğunluqlar irsi xarakter daşımır.
Aşağıdakı infoqrafika genetik və anadangəlmə pozğunluqlar arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində təqdim edir.
Xülasə – Genetik və anadangəlmə pozğunluqlar
Genetik pozğunluq doğum zamanı və ya sonrasında genomda bir və ya bir neçə anormallıq ilə əlaqəli sağlamlıq problemidir. Anadangəlmə pozğunluqlar doğuş zamanı və ya ondan əvvəl mövcud olan struktur və ya funksional anomaliyalardır. Beləliklə, genetik və anadangəlmə pozğunluqlar arasındakı əsas fərq budur. Genetik pozğunluqlar tək bir genin (monogen) və ya çoxlu genlərin (poligen) mutasiyasından yaranır və ya xromosom anomaliyaları genetik pozğunluqlara səbəb olur. Anadangəlmə pozğunluqların iki növü var: struktur və funksional pozğunluqlar. Struktur pozğunluqlar bədənin forması və ya bədənin bir hissəsi ilə əlaqəli anormallıqlardır. Funksional pozğunluqlara metabolik və degenerativ pozğunluqlar daxildir.
