Əsas Fərq – Xromosom Aberasiyası və Gen Mutasiyası
Xromosomlar uzun DNT zəncirlərindən ibarət olan müəyyən strukturlardır. Bir hüceyrədə 23 cütdə 46 xromosom var. Bir xromosomda minlərlə gen var. Gen, bir zülal sintez etmək üçün genetik kodu daşıyan bir xromosomun və ya xüsusi DNT fraqmentinin xüsusi bir bölgəsidir. Onun unikal DNT ardıcıllığı var. Xromosomlar və genlər insanın genetik məlumatlarına qərar verir. Buna görə də, onları bütöv və dəqiq saxlamaq çox vacibdir. Bununla belə, bir çox səbəblərə görə xromosomlar və genlər mutasiyaya uğraya bilər ki, bu da müxtəlif xəstəliklərə səbəb ola bilər. Xromosom aberrasiyası xromosom sayının və quruluşunun anormal vəziyyətidir və fəsadlara səbəb olur. Gen mutasiyası genin DNT ardıcıllığının daimi dəyişməsidir. Xromosom aberasiyası ilə gen mutasiyası arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, xromosom aberrasiyası xromosom sayının və ya strukturunun dəyişməsinə aiddir, gen mutasiyası isə genetik kodda dəyişikliklərə səbəb ola bilən genin ardıcıllığının dəyişməsidir. Xromosom aberrasiyası həmişə birdən çox gen bölgəsini ehtiva edən xromosomun böyük seqmentindəki dəyişikliyə aiddir.
Xromosom aberasiyası nədir?
Xromosomlar, DNT ardıcıllığı şəklində minlərlə gen üçün yer təmin edən ip kimi strukturlardır. Müxtəlif orqanizmlərin müəyyən bir xromosom sayı və quruluşu var. Xromosomların bütünü orqanizmin genetik məlumatını təmsil edir. Beləliklə, xromosomların sayı və quruluşu çox vacibdir. Xromosom sayı və strukturunda dəyişiklik varsa, bu, xromosom aberasiyası, xromosom anomaliyası, xromosom anomaliyası və ya xromosom mutasiyası kimi tanınır. Bu, xromosomun bir hissəsinin itirilməsi, qazanılması və ya yenidən təşkili və ya çatışmayan və ya əlavə tam xromosomlar səbəbindən baş verə bilər. Bu xromosom anomaliyaları da sonrakı nəsillərə (övladlara) ötürülür.
Xromosom Aberasiyasının Növləri
Delesiya, duplikasiya, inversiya və translokasiya adlı dörd əsas xromosom aberrasiyası var.
Delesiya – Xromosomun böyük bir seqmenti itirildikdə, bu, silinmə kimi tanınır.
Duplikasiya – Xromosom seqmenti iki dəfə təkrarlandıqda, bu dublikasiya kimi tanınır.
Translokasiya – Xromosomun bir seqmenti qeyri-homoloji xromosoma köçürüldükdə bu, translokasiya kimi tanınır.
İnversiya – Xromosom seqmenti 1800 fırlanma ilə dəyişdirildikdə, bu inversiya kimi tanınır.
Bütün bu dəyişikliklər toxunulmamış xromosom strukturunda və orqanizmin ümumi genetik balansında baş verən dəyişikliklərdən məsuldur.
Rəqəmsal xromosom aberrasiyaları əsasən meioz və ya mitozdan sonra hüceyrə bölünməsinin səhvləri səbəbindən baş verir. Xromosomların ayrılmaması gametlərdə və nəsillərdə xromosomların anormal sayının əsas səbəbidir. Bu vəziyyət aneuploidiya (anormal sayda xromosomların olması) kimi tanınır. Bəzi gametlər əskik xromosomlarla istehsal olunur, bəzi gametlərdə isə əlavə xromosomlar var. Hər iki nümunə qeyri-adi sayda xromosomlu nəsillər yaradır. Dəyişikliklər yumurta hüceyrələrində və ya spermalarda baş verərsə, bu anomaliyalar bədənin hər hüceyrəsinə ötürülür.
Xromosom anomaliyaları təsadüfi baş verə bilər və ya valideynlərdən miras alına bilər. Bu anomaliyaların mənşəyi həm körpələr, həm də valideynlər üzərində xromosom tədqiqatları aparılmaqla müəyyən edilə bilər.
Şəkil 01: Xromosom Aberrasiyaları
Gen Mutasiyası nədir?
Gen, müəyyən bir zülal üçün kodlaşdıran bir xromosomda yerləşən DNT ardıcıllığının spesifik bölgəsidir. Genin DNT ardıcıllığının daimi dəyişməsi gen mutasiyası kimi tanınır. Xüsusi bir DNT ardıcıllığı həmin zülalın unikal genetik kodunu təmsil edir. Hətta tək bir baza cütünün dəyişdirilməsi genin genetik kodunu dəyişdirə bilər və nəticədə fərqli bir protein istehsal edə bilər. Onlar nöqtə mutasiyaları kimi tanınır və gen mutasiyasının ümumi növüdür. Səssiz mutasiya, yanlış mənalı mutasiya və mənasız mutasiya adlı üç növ nöqtə mutasiyaları var.
Gen mutasiyaları orijinal gen ardıcıllığından baza cütlərinin daxil edilməsi və ya silinməsi səbəbindən də baş verə bilər. Bu mutasiyalar şablon DNT-ni dəyişdirmək və zülalın amin turşusu ardıcıllığına qərar verən oxu çərçivəsini dəyişmək qabiliyyətinə görə həyati əhəmiyyət kəsb edir.
Gen Mutasiya Növləri
İrsiyyət mutasiyaları və qazanılmış mutasiyalar adlı iki növ gen mutasiyaları var.
İrsiyyət mutasiyaları valideyndən nəslə ötürülür. Bu mutasiyalar yumurta hüceyrələri və sperma kimi valideynlərin gametlərində yerləşir. Buna görə də onlara germline mutasiyaları deyilir. Oyunlar dölləndikdə, ziqot gen mutasiyalarını alır və nəsil bədəninin hər hüceyrəsinə keçir.
Qazanılmış mutasiyalar insanın həyatında müəyyən hüceyrələrdə və ya müəyyən dövrdə baş verir. Onlar əsasən ultrabənövşəyi radiasiya, zəhərli kimyəvi maddələr və s. kimi ətraf mühit faktorları səbəbindən yaranır və daha çox somatik hüceyrələrdə baş verir. Beləliklə, qazanılmış mutasiyalar gələcək nəslə ötürülmür.
Şəkil 02: UV şüalanması səbəbindən gen mutasiyası
Xromosom aberrasiyası ilə gen mutasiyası arasındakı fərq nədir?
Xromosom Aberasiyası vs Gen Mutasiyası |
|
| Xromosom aberrasiyası orqanizmdə xromosomların sayında və strukturunda hər hansı dəyişiklikdir. | Gen mutasiyası bir genin DNT əsas ardıcıllığında baş verən dəyişiklikdir. |
| Xromosomların Ümumi Sayında Dəyişikliklər | |
| Xromosom aberasiyası orqanizmdəki xromosomların ümumi sayını dəyişə bilər | Gen mutasiyası orqanizmdə xromosomların ümumi sayında dəyişikliklərə səbəb olmur. |
| Miqyas | |
| Xromosom aberasiyasına çoxlu gen dəyişiklikləri daxil ola bilər. | Gen mutasiyası adətən tək gen dəyişikliyinə aiddir. |
| Zərər | |
| Xromosom aberrasiyası nəticəsində yaranan zərərlər gen mutasiyası ilə müqayisədə böyük miqyaslıdır. | Nükleotid zədələnməsi xromosom aberasiyası ilə müqayisədə kiçik ölçülüdür. Bununla belə, ciddi sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. |
Xülasə – Xromosom Aberasiyası və Gen Mutasiyası
Genlər xromosomlardakı unikal əsas ardıcıllıqlardan ibarət spesifik DNT seqmentləridir. Tək bir xromosomda minlərlə gen var. Genin əsas ardıcıllığı müxtəlif amillərə görə dəyişdirilə bilər. Genin əsas cüt ardıcıllığında hər hansı dəyişiklik gen mutasiyası kimi tanınır. Gen mutasiyası kodladığından fərqli zülalla nəticələnir. Xromosom aberrasiyası orqanizmin xromosomlarının ədədi və ya struktur dəyişikliyinə aiddir. Rəqəmsal anormallıqlar insanlarda müxtəlif sindrom vəziyyətlərinə səbəb olur. Struktur aberrasiyaları əsasən silinmələr, dublikasiyalar, inversiyalar və translokasiyalarla bağlıdır. Bir çox gen daxil olmaqla, xromosomun böyük bir hissəsi xromosom anomaliyaları və ya mutasiya zamanı dəyişdirilir. Bu, xromosom aberasiyası ilə gen mutasiyası arasındakı fərqdir.
