BRCA1 və BRCA2 mutasiyası arasındakı əsas fərq, 17-ci xromosomda yerləşən BRCA1 geninin (Süd vəzi Xərçəngi genləri 1) genetik kodundakı dəyişikliyin BRCA1 mutasiyası, genetik kodun dəyişməsinin isə BRCA1 mutasiyası olmasıdır. 13-cü xromosomda olan BRCA2 geni (Süd vəzi Xərçəngi genləri 2) BRCA2 mutasiyasıdır.
BRCA1 və BRCA2 (Döş Xərçəngi genləri 1 və 2) döş xərçəngi riski ilə əlaqəli iki tanınmış gendir. Buna görə də, onlar normal fəaliyyət göstərdikdə, bu iki gen şiş bastırıcı zülalları kodlaşdırır. Şiş supressor zülalları hüceyrələrə DNT zədələrini effektiv şəkildə bərpa etməyə və hüceyrələri təhlükəsiz saxlamağa kömək edir. Bu genlərin genetik kodları dəyişərək mutasiyaya səbəb ola bilər. İndiyə qədər 100-dən çox BRCA mutasiyası müəyyən edilmişdir. Bəzi mutasiyalar sağlamlıq risklərinə səbəb olmur, bəziləri isə qadınlarda döş və yumurtalıq xərçəngi yaradır. Bundan əlavə, BRCA mutasiyaları kolon xərçəngi, mədə altı vəzi xərçəngi və prostat xərçəngi və s. kimi bir sıra digər xərçənglərin riskini artıra bilər.
BRCA1 Mutasiyası nədir?
BRCA1 geni 17-ci xromosomda yerləşən döş xərçəngi ilə əlaqəli genlərdən biridir. BRCA1 geninin genetik kodu dəyişdikdə, BRCA1 mutasiyası kimi tanınır. BRCA1 mutasiyaları döş xərçənginə səbəb olur və onlar çox vaxt üçqat mənfi olur. Bu mutasiyaların müalicəsi daha çətindir, çünki onlar hormonal müalicələrə yaxşı cavab vermir.
Şəkil 01: BRCA Genləri
Bundan başqa, BRCA1 mutasiyaya uğradıqda, qadınlarda yumurtalıq xərçəngi riskini 70 yaşa qədər 54% artırır. BRCA1 mutasiyaları valideynlərdən miras qalır. Bununla belə, onlar da əldə edilə bilər. BRCA1 və BRCA2 mutasiyalarını müqayisə etdikdə, BRCA1 mutasiyalarına daha çox rast gəlinir.
BRCA2 Mutasiyası nədir?
BRCA2 geni 13-cü xromosomda mövcuddur. Bu genin genetik kodu dəyişdikdə, bu, BRCA2-nin mutasiyasıdır. BRCA2 mutasiyaları döş xərçənginə səbəb olur və onlar BRCA1 mutasiyalarından daha az rast gəlinir.
Bundan başqa, hormonal müalicələr bu mutasiyaları müalicə edə bilər. BRCA2 mutasiyaları olan qadınlarda 70 yaşa qədər yumurtalıq xərçənginə tutulma riski 27% təşkil edir.
BRCA1 və BRCA2 Mutasiyası arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Həm BRCA1, həm də BRCA2 mutasiyaları qadınlarda döş xərçəngi yaratmaq riskinə malikdir.
- Bu mutasiyalar gələcək nəslə miras qala bilər.
- BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları ümumi populyasiyada nadirdir.
- Hər iki mutasiya yumurtalıq xərçəngi riskini də artırır.
BRCA1 və BRCA2 Mutasiyası Arasındakı Fərq Nədir?
BRCA1 və BRCA2 döş və yumurtalıq xərçəngi ilə əlaqəli iki gendir. Onların genetik kodları dəyişdikdə, biz bunu müvafiq olaraq BRCA1 mutasiyası və BRCA2 mutasiyası adlandırırıq. Bundan əlavə, BRCA1 mutasiyaları BRCA2 mutasiyalarından daha çox rast gəlinir. Aşağıdakı infoqrafikada BRCA1 və BRCA2 mutasiyası arasındakı fərq haqqında ətraflı məlumat göstərilir.
Xülasə – BRCA1 vs BRCA2 Mutasiyası
BRCA1 və BRCA2 mutasiyaları hər iki genin gen ardıcıllığı dəyişdikdə baş verir. Bu mutasiyalar süd vəzi və yumurtalıq xərçəngi riskini artırır. Normal əhalidə nadir hallarda olurlar. BRCA2 mutasiyaları ilə müqayisədə BRCA1 mutasiyalarına daha çox rast gəlinir və onlar çox vaxt üçqat mənfi olur. Bu, BRCA1 və BRCA2 mutasiyası arasındakı fərqdir.
