Swyer sindromu ilə androgen həssaslığı arasındakı əsas fərq ondan ibarətdir ki, Swyer sindromu qadınlara təsir edən və cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir, androgen həssaslıq sindromu isə genetik olaraq kişi olan bir insanın bir xəstəlikdir. androgen adlanan kişi hormonlarına qarşı müqavimət göstərir.
Swyer sindromu və androgen həssaslığı cinsi inkişafın iki pozğunluğudur. Cinsi inkişafın pozğunluqları genlər, hormonlar və reproduktiv orqanlar və cinsiyyət orqanları ilə əlaqəli vəziyyətlər qrupudur. Bu pozğunluqlarda bir insanın cinsi inkişafı əksər insanların cinsi inkişafından fərqlidir. Bir insanın xromosomları (genetik material) ilə cinsiyyət orqanlarının görünüşü arasında uyğunsuzluq var. Körpəlik, uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə cinsi inkişaf pozğunluqlarına səbəb ola bilər.
Swyer Sindromu nədir?
Swyer sindromu qadınları təsir edən və cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlarda vajina, uşaqlıq yolu, uşaqlıq borusu da daxil olmaqla funksional cinsiyyət orqanları və strukturları var, lakin cinsi vəzilər (yumurtalıqlar) yoxdur. Swyer sindromu 46XY tam gonadal disgenez kimi də tanınır. Bu sindrom ilk dəfə 1955-ci ildə Dr. Swyer tərəfindən təsvir edilmişdir. Swyer sindromu olan qadınlarda normal XX xromosom quruluşundan daha çox XY xromosomu var.
Şəkil 01: Kişi və Qadın Xromosomları
Swyer sindromu olan qadınlarda cinsi bezlər əvəzinə cinsiyyət vəzilərinin zolaqları olur. Bu o deməkdir ki, yumurtalıqlar funksiyasız (lifli) çapıq toxumaları ilə əvəzlənir. Yumurtalıqları olmadığı üçün Swyer sindromlu qadınlar cinsi hormonlar istehsal etmir və cinsi yetkinlik dövrü keçirmirlər. Bu vəziyyət yeni bir gen mutasiyası ilə əlaqədardır və ya otosomal dominant, otosomal resessiv, X ilə əlaqəli və ya Y ilə əlaqəli şəkildə miras alına bilər. Swyer sindromu halları 80.000 doğuşdan 1-də qeydə alınır. Diaqnoz klinik qiymətləndirmə, flüoresan in situ hibridləşdirmə və molekulyar genetik test vasitəsilə həyata keçirilə bilər. Bundan əlavə, Swyer sindromu adətən hormon əvəzedici terapiya və cərrahiyyə ilə müalicə olunur.
Androgen həssaslığı nədir?
Androgen həssaslığı sindromu genetik olaraq kişi olan bir insanın androgen adlanan kişi hormonlarına qarşı müqavimət göstərdiyi bir xəstəlikdir. Buna görə də, androgen həssaslığından təsirlənən bir şəxs qadının bəzi fiziki xüsusiyyətlərinə malikdir. X xromosomunda AR (androgen reseptoru) genindəki mutasiya androgen həssaslığına səbəb olur. Tam androgen həssaslıq sindromu genetik olaraq kişi olan 100.000 nəfərə 2-5 tezliyə malikdir. Bu vəziyyət X ilə əlaqəli resessiv nümunə kimi miras alınır. Androgen həssaslığına yeni mutasiya da səbəb ola bilər.
Şəkil 02: Androgen həssaslığı
Sindrom iki kateqoriyaya bölünür: qismən və tam. Qismən androgen həssaslığında bir insan bir neçə kişi xüsusiyyətlərinə malikdir. Ancaq tam androgen həssaslığında, penis və digər kişi bədən hissələri inkişaf edə bilmir və uşaq qız kimi görünür. Diaqnoz fiziki qiymətləndirmə, gonadların biopsiyası və androgen reseptor genlərinin molekulyar genetik testi ilə qoyula bilər. Üstəlik, müalicə planına cərrahiyyə, kişi döşlərinin kiçildilməsi, yırtıqların təmiri, hormon əvəzedici terapiya (testosteron təklifi) daxildir.
Swyer Sindromu ilə Androgen həssaslığı arasında hansı oxşarlıqlar var?
- Swyer sindromu və androgen həssaslığı cinsi inkişafın iki pozuntusudur.
- Hər iki vəziyyət yeni gen mutasiyası və ya irsi gen mutasiyası ilə bağlıdır.
- Hər ikisinin əsas diaqnozu fiziki qiymətləndirmə yolu ilə qoyulur.
- Həmçinin, hər iki vəziyyət hormon əvəzedici terapiya vasitəsilə müalicə edilə bilər.
- Hər ikisinin XY xromosomu var.
Swyer Sindromu ilə Androgen Həssaslığı Arasındakı Fərq Nədir?
Swyer sindromu qadınları təsir edən və cinsi vəzilərin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunan bir xəstəlikdir. Bu sindromdan əziyyət çəkən insanlarda vajina, uşaqlıq yolu, uşaqlıq borusu da daxil olmaqla funksional cinsiyyət orqanları və strukturları var, lakin cinsi vəzilər (yumurtalıqlar) yoxdur. Androgen həssaslığı sindromu, genetik olaraq kişi olan bir insanın androgenlərə qarşı müqavimət göstərdiyi bir xəstəlikdir. Buna görə də, androgen həssaslığından təsirlənən bir şəxs qadının bəzi fiziki xüsusiyyətlərinə malikdir. Beləliklə, Swyer sindromu ilə androgen həssaslığı arasındakı əsas fərq budur. Bundan əlavə, Swyer sindromu SRY, NROB1, DHH, WNT4, MAP3K1 kimi genlərdəki mutasiyalar, androgen həssaslığı isə AR genindəki mutasiya ilə əlaqədardır.
Aşağıdakı infoqrafika Swyer sindromu ilə androgen həssaslığı arasındakı fərqləri yan-yana müqayisə üçün cədvəl şəklində sadalayır.
Xülasə – Swyer Sindromu ilə Androgenlərə qarşı həssaslıq
Cinsi inkişafın pozğunluqları (CSD) atipik xromosom, gonadal, fenotipik cinsi olan şərtlərdir. Bu, sidik-cinsiyyət yollarının inkişafında fərqliliklərə və müxtəlif klinik fenotiplərə səbəb olur. Swyer sindromu və androgen həssaslığı cinsi inkişafın iki pozğunluğudur. Swyer sindromu qadınlara təsir göstərir. Onların funksional qadın orqanları, o cümlədən uşaqlıq, fallopiya boruları və vajina var. Ancaq onların yumurtalıqları yoxdur. Androgen həssaslığı sindromu, genetik olaraq kişi olan bir insanın androgenlərə qarşı müqavimət göstərdiyi bir xəstəlikdir. Buna görə də, androgen həssaslığından təsirlənən bir şəxs qadının bəzi fiziki xüsusiyyətlərinə malikdir. Beləliklə, bu, Swyer sindromu ilə androgen həssaslığı arasındakı fərqin xülasəsidir.
